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四川现代医院染色体病专家

简介:

四川现代医院位于中国历史文化名城--"天府之国"的成都,是一所集医疗、教学、科研、预防保健和医养融合服务为一体的三级甲等综合医院。医院在2016年,2017年连续两年荣获中国医院协会“全国诚信民营医院”荣誉称号;2014年至2019年,连续六年被香港艾力彼医院管理研究中心评为“中国非公立医院·竞争力100强”榜单医院之一。四川现代医院2020年5月开启“一院两址”运营模式。武侯院区建筑面积约6.3万平方米,设置床位500张;高新院区建筑面积约6.9万平方米,设置床位500张。“一院两区”犹如腾飞的双翼,正承载着全院职工共筑健康中国的梦想展翅翱翔。医院大力推进“人才强院”战略。医院拥有一批优势学科群和科研平台,区域内综合优势明显。手外科是成都市医学重点专科,骨科及康复医学科是成都市医学重点专科建设项目,显微外科是四川省医学重点专科建设项目。两院区目前开设:内科(呼吸内科、消化内科、神经内科、心血管内科、血液内科、肾内科、血液透析室、内分泌科、免疫科、老年病科)、外科(手外科与显微外科、骨科、普通外科、神经外科、泌尿外科、胸外科、烧伤科、整形外科)、介入科(心脏介入、神经介入、外周血管介入、综合介入)、妇产科、儿科、眼科、耳鼻咽喉科、口腔科、皮肤科、医学美容科、健康体检科、急诊医学科、康复医学科、运动医学科、麻醉科、疼痛科、重症医学科、检验科、输血科、病理科、放射科、超声功能科、营养科、中医科、中医骨伤科、肛肠科、中西医结合科等50多个临床医技科室。医院诊疗设备先进,拥有从美国GE公司原装进口的1.5T超导磁共振、64排128层螺旋CT、悬吊和立柱DR、四维彩超及心脏血管彩超;以及德国西门子1.5T超导磁共振、数字剪影血管造影机(DSA);史塞克等公司提供的腕、肩、膝关节镜及腹腔镜胆道镜系统;奥林巴斯等公司提供的胃肠镜、纤支镜、前列腺电切镜、输尿管镜、经皮肾镜等大批先进医疗设备,整体配套齐全,达国内同类医院先进水平。医院注重信息化建设,着力打造现代化、智慧型医院,以HIS、EMR、PACS、LIS、OA系统为主导的高效信息系统,逐步构筑起达国内先进的数字化医院信息平台。医院是四川省(市、区)社保定点医院、异地就医联网结算定点医院,四川省保险行业协会定点医院,成都市工伤劳动能力鉴定医学检查定点医院、成都市120急救网络医院、中华医学会显微外科学会临床基地、中国康复医学会修复重建外科专业委员会临床基地、国家老年疾病临床医学研究中心(华山)复旦大学附属华山医院老年全周期康复技术体系与信息化管理研究推广单位、四川省中医药适宜性技术研究会中医骨伤适宜性技术传承与推广示范基地。同时也是甘肃医学院、四川中医药高等专科学校等15所医学院校教学实习基地。医院坚持“全方位、多领域、多学科、多形式”的交流合作理念,吸纳整合国内外优质医疗资源与诊疗技术。坚持以患者为中心开展人文关怀示范医院创建活动,建立健全人文关怀制度体系。坚持“人才立院、科教兴院、文化强院”的发展理念,遵循“明德敬业,精医创新”的院训,将医院建设成“数字化医院管理、人性化医疗服务、高水平科技创新”的现代化医院。在加快推进“健康中国”新征途上,四川现代医院全体员工将坚守初心、砥砺前行,继续竭诚为广大人民群众提供优质医疗服务,谱写医院发展崭新篇章!是由于各种原因引起的染色体数目和(或)结构异常的疾病,遗传因素,环境因素,染色体,激素替代治疗,生长激素缺乏症,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,血液检查,。

黄小红 主治医师

孕期管理,妇科炎症,流产,妊娠期糖尿病,妊娠期肝内胆汁淤积症,妊娠期高血压疾病,产前出血,产科常见合并症及并发症处理等,对母乳喂养及产后康复有一定的指导性建议,

好评 99%
接诊量 7385
平均等待 2小时
擅长:孕期管理,妇科炎症,流产,妊娠期糖尿病,妊娠期肝内胆汁淤积症,妊娠期高血压疾病,产前出血,产科常见合并症及并发症处理等,对母乳喂养及产后康复有一定的指导性建议,
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杨娟 副主任医师

擅长妇产科常见疾病诊治如:子宫肿瘤、子宫肌瘤、子宫腺肌症、卵巢囊肿、盆腔子宫内膜异位症、内分泌疾病、月经不调、多囊卵巢综合征、宫颈疾病及盆腔阴道炎症等疾病诊治。

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:擅长妇产科常见疾病诊治如:子宫肿瘤、子宫肌瘤、子宫腺肌症、卵巢囊肿、盆腔子宫内膜异位症、内分泌疾病、月经不调、多囊卵巢综合征、宫颈疾病及盆腔阴道炎症等疾病诊治。
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李媌 主治医师

待补充

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接诊量 5
平均等待 -
擅长:待补充
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金璐 主治医师

妇科常见病,如细菌性阴道炎,外阴阴道念珠菌病,滴虫性阴道炎盆腔炎,多囊卵巢综合征,子宫肌瘤等疾病,擅长白带常规,性激素及妇科彩超报告解读

好评 -
接诊量 -
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擅长:妇科常见病,如细菌性阴道炎,外阴阴道念珠菌病,滴虫性阴道炎盆腔炎,多囊卵巢综合征,子宫肌瘤等疾病,擅长白带常规,性激素及妇科彩超报告解读
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患友问诊

常染色体显性智力发育障碍73型,询问病情及应对方法。患者女性10岁
12
2024-11-19 02:35:57
想了解胎儿性别决定因素。
64
2024-11-19 02:35:57
患者准备进行试管移植,已完成各项检查,咨询下一步流程。患者女性33岁
53
2024-11-19 02:35:57
试管婴儿染色体核型正常,激素六项和AMH检查指标正常,担心试管成功率。患者男性31岁
62
2024-11-19 02:35:57
精子质量良好,准备备孕,咨询生活建议。患者男性34岁
35
2024-11-19 02:35:57
患者因胚胎送检结果异常咨询医生,想了解胎儿停育原因及应对措施。患者女性29岁
39
2024-11-19 02:35:57
患者因染色体体检结果及叶酸代谢基因问题咨询医生,想了解是否影响生育。患者男性27岁
58
2024-11-19 02:35:57
无创DNA检测发现街小缺失,担心影响胎儿发育。患者女性39岁
9
2024-11-19 02:35:57
孩子体重三斤多,家长担心营养不良影响发育,医生建议先输高蛋白营养液并观察两周。患者女性31岁
43
2024-11-19 02:35:57
胎儿四维彩超发现左心室强光斑,咨询医生意见。患者女性27岁
26
2024-11-19 02:35:57

科普文章

#全染色体三体性,减数分裂不分离
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从医学和社会学观点看来,女性最佳生育年龄认为女性25~29岁,男性为25~35岁。
 
≥35岁的女子呢?因其卵子数量和质量的改变,染色体畸变的机会增多,怀孕难,流产易,容易造成死胎、畸胎,孕期合并症发生率增高。
 
好花堪折直须折,要宝宝也是如此。因为女性的生育力随着年龄下降,在3年内,如果夫妇性生活正常且未避孕,35岁女性的累积妊娠率为94%,而38岁女性的妊娠率则下降至77%。所以,受孕要趁早。
 
2、正常的月经容易怀孕
 
规律月经的出现是生殖功能成熟的重要标志。正常月经周期是这个样子的:周期为21~35日,经期正常为2~7日,平均4~6日。正常月经量大部分为20~60ml,波动于5~80ml均属正常。月经周期规律性,相邻月经周期天数相差不超过7天。
#其他特指性染色体异常,女性表型#全染色体三体性,减数分裂不分离
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你是怎样来区分男性和女性的?带把的就是男性,不带的就是女性?虽然说这样是最容易的但却不一定是最准确的,有些人表面上看起来是个男的,有可能是个女的,也有可能是男女的......由于染色体及基因变异,总是有些意想不到的状况出现。

Klinefelter 综合征(克氏征):染色体表型为 XXY 仅见于男性。患者身材高大,表现类似无睾丸者的外表,肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸肌张力减低通常伴精神发育迟滞但程度较轻。

XYY 综合征(超雄性综合征):患者身材高大,常超过 180cm,偶尔可见隐睾,睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降,尿道下裂等,但大多数男性可以生育。XYY 个体易于兴奋,易感到欲望不满足,厌学,自我克制力差,易产生攻击性行为。

DNA 结构异常:患者性染色质为阴性,染色体为嵌合体,最常见 45,XO/46,XY,约占 50%;其他类型如 XY/XX、XO/XY/XX,XO/XY/XYY

临床表现:一侧为睾丸、一侧为条索状性腺,常包括输卵管、子宫等;无论表现型为男性或者女性,总有一个子宫,阴道和至少一根输卵管;往往伴随严重的性功能障碍,一生无性要求,不能被任何性刺激造成性唤起。

DNA 结构异常:真两性畸形:指在同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间

发病原因:可能与 X 染色体或者常染色体性别决定基因突变、缺失或异常失活有关。

核型:46,xx,46 xy,或 46,xx/46,xy 嵌合体

分类:

  • (1)双侧真两性畸形 两侧均为卵巢-睾丸混合性腺(卵睾体) 占 20%
  • (2)单侧真两性畸形 一侧为卵巢-睾丸混合性腺,另一侧只有睾丸或卵巢 占 40%
  • (3)偏侧真两性畸形 一侧只有睾丸,另一侧只有卵巢 占 40%

表现:新生儿期:生殖器难以辨认,尤其是尿道下裂伴隐睾者;青春期男性出现乳房发育,周期性血尿,睾丸痛。

不完全性男性假两性畸形

核型:46,XY

病因:体内睾酮合成障碍或者组织对睾酮不敏感

表现:外生殖器为男性,合并严重的尿道下裂、小睾丸、小阴囊,男性第二性征发育不良,青春期乳房发育。

脆性 X 综合征(FXS):一种先天性智力低下的 X 连锁遗传病。

病因:脆 X 智力低下 1 基因突变

表现:特殊面容(长脸、大耳、大嘴唇等);大生殖器(主要表现为大睾丸);智力低下;癫痫;语言障碍;行为障碍。

卡尔曼综合征(Kallmann Syndrome,KS)是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的疾病。

1、性腺功能减退:呈类宦官体形,外生殖器幼稚状态,阴茎短小,睾丸小或隐睾,青春期第二性征发育缺如(无胡须、腋毛、阴毛生长,无变声)。

2、嗅觉缺失或减退:患者可表现为完全的嗅觉缺失,不能辨别香臭,但部分患者可能仅表现为嗅觉减退。

雄激素不应综合征(AIS)

病因:睾酮受体(AR)缺损、确实或突变

表现:患者有睾丸,血清睾酮正常,但外阴为女性且有女性心理定位,但无女性内生殖器

唯支持细胞综合征:第二性征正常,双侧睾丸变小、无精子、睾丸生精小管内生精上皮消失仅剩下支持细胞。

Leydig 细胞发育不良:细胞发育不良,对 LH/HCG 的几次无反应;表现为完全女性或基本男性型,伴尿道下裂,无子宫或输卵管,附睾、输精管缺如或存在,小阴茎.

看到这是不是感觉男男女女分不清?分不清楚没关系,你只要知道,无论是什么性别,都应当享受应有的权利。

#其他特指性染色体异常,女性表型#其他特指性染色体异常,男性表型#全染色体三体性,减数分裂不分离
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你是怎样来区分男性和女性的?带把的就是男性,不带的就是女性?虽然说这样是最容易的但却不一定是最准确的,有些人表面上看起来是个男的,有可能是个女的,也有可能是男女的......由于染色体及基因变异,总是有些意想不到的状况出现。

Klinefelter 综合征(克氏征)

染色体表型为 XXY 仅见于男性。患者身材高大,表现类似无睾丸者的外表,肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸肌张力减低通常伴精神发育迟滞但程度较轻。

XYY 综合征(超雄性综合征)

患者身材高大,常超过 180cm,偶尔可见隐睾,睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降,尿道下裂等,但大多数男性可以生育。XYY 个体易于兴奋,易感到欲望不满足,厌学,自我克制力差,易产生攻击性行为。

DNA 结构异常

患者性染色质为阴性,染色体为嵌合体,最常见 45,XO/46,XY,约占 50%;其他类型如 XY/XX、XO/XY/XX,XO/XY/XYY。

真两性畸形

指在同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间

发病原因

可能与 X 染色体或者常染色体性别决定基因突变、缺失或异常失活有关。

核型

46,xx,46 xy,或 46,xx/46,xy 嵌合体

分类
  • 双侧真两性畸形 两侧均为卵巢-睾丸混合性腺(卵睾体) 占 20%
  • 单侧真两性畸形 一侧为卵巢-睾丸混合性腺,另一侧只有睾丸或卵巢 占 40%
  • 偏侧真两性畸形 一侧只有睾丸,另一侧只有卵巢 占 40%

表现:新生儿期:生殖器难以辨认,尤其是尿道下裂伴隐睾者;青春期男性出现乳房发育,周期性血尿,睾丸痛。

不完全性男性假两性畸形

核型: 46,XY

病因:体内睾酮合成障碍或者组织对睾酮不敏感

表现:外生殖器为男性,合并严重的尿道下裂、小睾丸、小阴囊,男性第二性征发育不良,青春期乳房发育。

脆性 X 综合征(FXS)

一种先天性智力低下的 X 连锁遗传病。

病因:脆 X 智力低下 1 基因突变

表现:特殊面容(长脸、大耳、大嘴唇等);大生殖器(主要表现为大睾丸);智力低下;癫痫;语言障碍;行为障碍。

卡尔曼综合征(Kallmann Syndrome,KS)

是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的疾病。

1、性腺功能减退:呈类宦官体形,外生殖器幼稚状态,阴茎短小,睾丸小或隐睾,青春期第二性征发育缺如(无胡须、腋毛、阴毛生长,无变声)。

2、嗅觉缺失或减退:患者可表现为完全的嗅觉缺失,不能辨别香臭,但部分患者可能仅表现为嗅觉减退。

雄激素不应综合征(AIS)

病因:睾酮受体(AR)缺损、确实或突变

表现:患者有睾丸,血清睾酮正常,但外阴为女性且有女性心理定位,但无女性内生殖器

唯支持细胞综合征

第二性征正常,双侧睾丸变小、无精子、睾丸生精小管内生精上皮消失仅剩下支持细胞。

Leydig 细胞发育不良

细胞发育不良,对 LH/HCG 的几次无反应;表现为完全女性或基本男性型,伴尿道下裂,无子宫或输卵管,附睾、输精管缺如或存在,小阴茎.

看到这是不是感觉男男女女分不清?分不清楚没关系,你只要知道,无论是什么性别,都应当享受应有的权利。

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