你是怎样来区分男性和女性的？带把的就是男性，不带的就是女性？虽然说这样是最容易的但却不一定是最准确的，有些人表面上看起来是个男的，有可能是个女的，也有可能是男女的......由于染色体及基因变异，总是有些意想不到的状况出现。

Klinefelter 综合征（克氏征）：染色体表型为 XXY 仅见于男性。患者身材高大，表现类似无睾丸者的外表，肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸肌张力减低通常伴精神发育迟滞但程度较轻。

XYY 综合征（超雄性综合征）：患者身材高大，常超过 180cm，偶尔可见隐睾，睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降，尿道下裂等，但大多数男性可以生育。XYY 个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。

DNA 结构异常：患者性染色质为阴性，染色体为嵌合体，最常见 45，XO/46，XY，约占 50%；其他类型如 XY/XX、XO/XY/XX,XO/XY/XYY

临床表现：一侧为睾丸、一侧为条索状性腺，常包括输卵管、子宫等；无论表现型为男性或者女性，总有一个子宫，阴道和至少一根输卵管；往往伴随严重的性功能障碍，一生无性要求，不能被任何性刺激造成性唤起。

DNA 结构异常:真两性畸形：指在同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间

发病原因：可能与 X 染色体或者常染色体性别决定基因突变、缺失或异常失活有关。

核型：46，xx,46 xy,或 46，xx/46，xy 嵌合体

分类：

• （1）双侧真两性畸形 两侧均为卵巢-睾丸混合性腺（卵睾体） 占 20%
• （2）单侧真两性畸形 一侧为卵巢-睾丸混合性腺，另一侧只有睾丸或卵巢 占 40%
• （3）偏侧真两性畸形 一侧只有睾丸，另一侧只有卵巢 占 40%

表现：新生儿期：生殖器难以辨认，尤其是尿道下裂伴隐睾者；青春期男性出现乳房发育，周期性血尿，睾丸痛。

不完全性男性假两性畸形

核型：46，XY

病因：体内睾酮合成障碍或者组织对睾酮不敏感

表现：外生殖器为男性，合并严重的尿道下裂、小睾丸、小阴囊，男性第二性征发育不良，青春期乳房发育。

脆性 X 综合征（FXS）：一种先天性智力低下的 X 连锁遗传病。

病因：脆 X 智力低下 1 基因突变

表现：特殊面容(长脸、大耳、大嘴唇等)；大生殖器（主要表现为大睾丸）；智力低下；癫痫；语言障碍；行为障碍。

卡尔曼综合征（Kallmann Syndrome,KS）是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的疾病。

1、性腺功能减退：呈类宦官体形，外生殖器幼稚状态，阴茎短小，睾丸小或隐睾，青春期第二性征发育缺如（无胡须、腋毛、阴毛生长，无变声）。

2、嗅觉缺失或减退：患者可表现为完全的嗅觉缺失，不能辨别香臭，但部分患者可能仅表现为嗅觉减退。

雄激素不应综合征（AIS）

病因：睾酮受体（AR）缺损、确实或突变

表现：患者有睾丸，血清睾酮正常，但外阴为女性且有女性心理定位，但无女性内生殖器

唯支持细胞综合征：第二性征正常，双侧睾丸变小、无精子、睾丸生精小管内生精上皮消失仅剩下支持细胞。

Leydig 细胞发育不良：细胞发育不良，对 LH/HCG 的几次无反应；表现为完全女性或基本男性型，伴尿道下裂，无子宫或输卵管，附睾、输精管缺如或存在，小阴茎.

看到这是不是感觉男男女女分不清？分不清楚没关系，你只要知道，无论是什么性别，都应当享受应有的权利。

你是怎样来区分男性和女性的？带把的就是男性，不带的就是女性？虽然说这样是最容易的但却不一定是最准确的，有些人表面上看起来是个男的，有可能是个女的，也有可能是男女的......由于染色体及基因变异，总是有些意想不到的状况出现。

Klinefelter 综合征（克氏征）

染色体表型为 XXY 仅见于男性。患者身材高大，表现类似无睾丸者的外表，肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸肌张力减低通常伴精神发育迟滞但程度较轻。

XYY 综合征（超雄性综合征）

患者身材高大，常超过 180cm，偶尔可见隐睾，睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降，尿道下裂等，但大多数男性可以生育。XYY 个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。

DNA 结构异常

患者性染色质为阴性，染色体为嵌合体，最常见 45，XO/46，XY，约占 50%；其他类型如 XY/XX、XO/XY/XX,XO/XY/XYY。

真两性畸形

指在同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间

发病原因

可能与 X 染色体或者常染色体性别决定基因突变、缺失或异常失活有关。

核型

46，xx,46 xy,或 46，xx/46，xy 嵌合体

分类

• 双侧真两性畸形 两侧均为卵巢-睾丸混合性腺（卵睾体） 占 20%
• 单侧真两性畸形 一侧为卵巢-睾丸混合性腺，另一侧只有睾丸或卵巢 占 40%
• 偏侧真两性畸形 一侧只有睾丸，另一侧只有卵巢 占 40%

表现：新生儿期：生殖器难以辨认，尤其是尿道下裂伴隐睾者；青春期男性出现乳房发育，周期性血尿，睾丸痛。

不完全性男性假两性畸形

核型： 46，XY

病因：体内睾酮合成障碍或者组织对睾酮不敏感

表现：外生殖器为男性，合并严重的尿道下裂、小睾丸、小阴囊，男性第二性征发育不良，青春期乳房发育。

脆性 X 综合征（FXS）

一种先天性智力低下的 X 连锁遗传病。

病因：脆 X 智力低下 1 基因突变

表现：特殊面容(长脸、大耳、大嘴唇等)；大生殖器（主要表现为大睾丸）；智力低下；癫痫；语言障碍；行为障碍。

卡尔曼综合征（Kallmann Syndrome,KS）

是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的疾病。

1、性腺功能减退：呈类宦官体形，外生殖器幼稚状态，阴茎短小，睾丸小或隐睾，青春期第二性征发育缺如（无胡须、腋毛、阴毛生长，无变声）。

2、嗅觉缺失或减退：患者可表现为完全的嗅觉缺失，不能辨别香臭，但部分患者可能仅表现为嗅觉减退。

雄激素不应综合征（AIS）

病因：睾酮受体（AR）缺损、确实或突变

表现：患者有睾丸，血清睾酮正常，但外阴为女性且有女性心理定位，但无女性内生殖器

唯支持细胞综合征

第二性征正常，双侧睾丸变小、无精子、睾丸生精小管内生精上皮消失仅剩下支持细胞。

Leydig 细胞发育不良

细胞发育不良，对 LH/HCG 的几次无反应；表现为完全女性或基本男性型，伴尿道下裂，无子宫或输卵管，附睾、输精管缺如或存在，小阴茎.

看到这是不是感觉男男女女分不清？分不清楚没关系，你只要知道，无论是什么性别，都应当享受应有的权利。

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