浦城县医院，作为福建医科大学附属第一医院的协作医院，专注于染色体异常疾病的治疗与研究。医院设有专门的染色体疾病诊疗中心，配备了先进的医疗设备，如核磁共振（MRI系统）和全自动生化分析仪，为患者提供精确的诊断。中心拥有一支经验丰富的医疗团队，专注于染色体异常疾病的研究和治疗，包括唐氏综合征、性染色体异常等。医院ICU重症监护中心可对急危重症患者进行全方位监护，确保患者得到及时有效的治疗。浦城县医院以“患者至上”为宗旨，致力于为染色体异常疾病患者提供优质的医疗服务。由性染色体的数目异常或结构畸变引起的疾病，遗传因素,环境因素，染色体，激素替代治疗，生长激素缺乏症，避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等，对外周血细胞染色体核型分析,羊水细胞染色体检查,荧光原位杂交,产前筛查血清标志物,X线片,超声,心电图,脑电图，。