邵武市立医院地处市内李纲东路10号，繁华的市内中心，交通十分便利，是国际紧急救援中心网络医院、莆田学院附属医院、莆田学院临床学院、福建医科大学等医学高等院校的教学医院以及外科、内科、儿科住院医师规范化培训基地，助理全科医生培训基地。医院创建于1883年，1983年经邵武市政府批准，更名为邵武市立医院。医院占地面积4.7万平方米（70.5亩），编制床位610张，开放床位950张。现有职工1252人，其中高级职称195人，中级职称331人，初级职称536人，兼职教授14人，副教授33人，讲师34人。医院设临床科室25个，医技辅助科室15个，职能科室17个。医院除承担本市30万人民的医疗救治任务外，还为周边县（市）及江西省部分地区提供医疗服务，服务人口约100万，年门、急诊病人64.2万人次，年收治住院病人3.6万人次。门诊医技教学综合楼建设已列入2018年省重点项目，于2018年10月1日正式动工，建设项目占地约24亩，预算投资1.77亿元，其中中央配套资金5000万元，其余资金由地方政府配套，总建筑面积约4.9万平方米，地上11层，地下2层，利用5年时间分两期完成项目建设。门诊医技教学综合楼建成后，集门诊、医技、教学、行政办公为一体，地下停车场可满足本院职工及就诊患者的停车需求，充分改善医疗服务环境，提升患者就医体验。医院拥有医用直线加速器、模拟定位机、1.5T核磁共振仪、256排多层螺旋CT、数字减影血管造影仪（DSA）、经济型PET-CT、数字乳腺钼靶机、数字胃肠机、全自动生化分析仪、全自动细菌分析仪、血液透析机，配套完善的ICU、CCU监护病房、层流手术室等现代诊疗设备。医院重视精神文明建设，先后获得全国百佳医院、全国卫生系统先进集体、全国百姓放心示范医院、省卫生厅系统学习“白求恩”创“双十佳”活动先进集体，省文明委“创文明行业，建满意窗口”示范单位，第十三省级文明单位等荣誉。医院将以公立医院改革为契机，秉持以病人为中心，以质量为根本的服务宗旨，继续加强医院管理，提升内涵建设，为广大群众提供更加优质便捷的医疗服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。