朔州现代医院是一家集预防、医疗、诊断、康复、科研、教学于一体的二级综合医院,致力于为患者提供全方位医疗服务。医院设有内科、外科、儿科、妇产科等20多个临床科室,其中糖尿病康复中心、甲状腺防治中心等特色专科在苯丙酮尿症等遗传病治疗领域具有显著优势。医院引进德国西门子3.0T磁共振等先进设备,与北京301医院等知名医院开展技术合作,具备强大的诊疗能力。朔州现代医院,专注于苯丙酮尿症等遗传病的研究与治疗,为患者带来福音。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。