朔州市大医院位于朔城区广安东街，是省、市重点工程，按照国家三级甲等综合医院标准建设。该院集医疗、教学、科研、预防、急救、康复为一体，是全市规模最大、功能最全、标准最高的一所综合性公立医院。医院以建设特色临床学科为目标，结合本地常见病、地方病、慢性病等地域特点，补齐朔州市医疗短板，打造省市重点特色科室，并逐步采取“引进来、走出去”的方式加强与国内先进医院的合作，解决老百姓“看病难、看病贵”等问题。朔州市大医院正式开诊，标志着朔州市优质医疗资源实现新的突破，更好地为朔州市及周边人民群众提供全方位全周期健康服务，为人民健康提供可靠的保证。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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