云南省滇南中心医院(红河哈尼族彝族自治州第一人民医院)是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的综合性医院,拥有国家级标准版胸痛中心、国家高级卒中中心等众多资质。医院在苯丙氨酸羟化酶缺乏症(高苯丙氨酸血症)等罕见病领域具有丰富的临床经验,拥有一支专业的医疗团队,致力于为患者提供精准、高效的诊疗服务。医院拥有先进的检测设备和技术,如320排640层螺旋CT、3.0T核磁共振等,为疾病诊断提供有力支持。此外,医院还积极开展学术交流与合作,不断提升诊疗水平,致力于为患者带来更多希望。在云南省滇南中心医院,患者将享受到全方位、高质量的医疗服务,让生命之花绽放光彩。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。