吉林省吉林中西医结合医院始建于1953年，是一所集医疗、科研、教学和预防保健于一体，具有中西医结合特色优势的三级甲等综合性医院。医院在诊疗高苯丙氨酸血症这一常见的氨基酸代谢病方面具有丰富的经验和专业的治疗实力。医院拥有国家级重点中西医结合医院称号，并设有李吉平全国名老中医药专家传承工作室，致力于中医药治疗高苯丙氨酸血症的研究与实践。医院坚持“无边界”医院建设理念，以高度、宽度、速度为“3D、3R”措施，不断提升诊疗水平。吉林中西医结合医院致力于为患者提供方便、安全、明白、少花、温暖的医疗服务，助力患者战胜高苯丙氨酸血症，重拾健康人生。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。
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