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桂林市妇女儿童医院胎儿肢体畸形专家

简介:

桂林市妇幼保健院(桂林市妇女儿童医院)是桂林市唯一一所集保健、医疗、急救、康复、教学、科研为一体的具有综合实力的三级甲等妇幼保健机构,为桂林市及周边地区人民群众、尤其是妇女和儿童提供优质、高效、智慧、便捷的医疗保健服务,并承担着国家、广西壮族自治区妇幼健康项目实施和桂林市(六城区十一县一市)妇幼卫生业务指导与技术支持工作,以及危重孕产妇和新生儿救治转运和120急救任务。桂林市妇幼保健院坐落在山水甲天下的桂林市中心,濒临风景秀丽的木龙湖、老人山、独秀峰等景区,其前身为教会医院桂林道生医院,创建于1911年6月。1951年9月1日由政府接管,是桂林市第一所西医医院,广西第一所妇幼保健院。2006年与桂林市第四人民医院(原桂林地区人民医院、桂林市红十字会博爱医院)合并。在职职工1200余人,其中专业技术人员1109人,高级职称261人,广西“十百千拔尖人才”2人。医院是全国妇科内分泌及常见病培训基地、全国基层妇产科医师培训基地、全国PAC人流关爱培训基地、广西妇幼卫生紧缺人才培训项目进修基地,2015年获批桂林市医疗卫生人才小高地。桂林市妇幼保健院设有“凤北路院区”、“东镇路院区”和“女性健康管理中心”三个院区,总占地面积30.48亩,建筑面积4.56万平方米,开放床位648张,年门急诊量近40万人次,出院近3万人次。医院围绕妇女儿童生理特点,设立女性健康管理中心、儿童健康管理中心。是首批国家级母婴安全优质服务单位和分娩镇痛试点医院、全国呼吸与危重症医学科达标单位、中国妇幼保健协会“互联网+围产营养门诊规范化建设项目”首批单位、中国计生协桂林市优生优育指导中心、广西儿童早期发展示范基地、广西地中海贫血产前诊断分中心、广西出生缺陷项目(先天性结构性畸形、遗传代谢病和功能性出生缺陷)定点救治机构、广西和桂林市残疾儿童康复救助定点机构、桂林市产前诊断中心、桂林市首批爱婴医院、首批市级危重孕产妇救治中心和危重新生儿救治中心、桂林市0~3岁婴幼儿照护服务指导中心、桂林市新生儿疾病筛查中心、桂林市听力筛查诊治中心,并作为桂林市产科质量控制中心挂靠单位承担全市产科质量控制工作。先后荣获全国卫生系统先进集体,全国“五一”劳动奖章,全国巾帼建功先进集体,国家“节约型公共机构示范单位”,全国妇幼保健医疗技术促进工程先进基地,以及自治区文明妇幼保健院、自治区文明单位、自治区爱婴医院先进集体、自治区妇幼工作先进集体、自治区“降消”项目先进集体等荣誉称号。医院39个临床医技科室划分孕产保健部、妇女保健部、儿童保健部、综合部及医技辅助部管理。孕产保健部包含婚前保健科、孕前保健科、孕期保健科、优生遗传科、产科、产后保健科。婚前保健科、孕前保健科为桂林市五城区婚检、孕前检查定点科室,除开展婚前、孕前各项检查外,同时能开展各项成人健康体检;孕期保健科、优生遗传科设有妊娠糖尿病门诊、妊娠高血压门诊、高危妊娠门诊、胎盘疾病专科门诊、复发性流产门诊、遗传优生咨询门诊、助产士门诊、孕期营养门诊、孕期心理门诊等妇幼特色门诊及孕妇精品课程,在桂林市最先开展羊膜腔穿刺术、脐带血穿刺等侵入性产前诊断技术,年门诊就诊人次达10万余人次。产科是桂林市重点专科,年分娩接产量近4000人次,连续多年居全市首位,无痛分娩率达70%以上,开展了紧急宫颈环扎术、臀位外倒转术、紧急双胎之一胎儿畸形减胎术、妊娠期羊水过少羊膜腔内灌注术及宫内治疗等新技术。产后康复科是桂林市第一个专门面向妇女的整体康复中心、中国妇女盆底功能障碍性疾病防治项目技术培训及指导中心,开展产后康复、产后物理塑形美体、产后运动康复、盆底功能障碍性疾病防治、女性生殖保健、妇产科疼痛治疗、术后康复等。妇女保健部包含乳腺保健科、妇女保健科、妇科、生殖医学中心。为桂林市国家公卫项目农村妇女“两癌”筛查项目指定实施单位和全市托幼教师体检定点单位。乳腺科设有市内唯一的母乳喂养指导门诊,是桂林市较早开设的集乳腺癌筛查、手术、乳房重建、输液港植入术、化疗、介入、生物治疗和分子靶向治疗等为一体的乳腺肿瘤专科。妇科开设有月经病门诊、内分泌门诊、更年期/青春期门诊、妇科肿瘤门诊、宫腔疾病门诊、宫颈疾病门诊、营养体重管理门诊、PAC关爱门诊,能熟练开展各类妇科良、恶性肿瘤手术(包括保留生育功能的宫颈癌根治术,免举宫宫颈癌根治术及荧光腹腔镜前哨淋巴结切除等特色技术),经阴道、经脐单孔腹腔镜手术,网片植入和利用自体组织的盆底重建手术,各种宫腔疾病宫腔镜手术,宫腔粘连微型冷刀分离手术,子宫瘢痕妊娠规范化诊治,孕前腹腔镜宫颈峡部环扎术,输卵管复通术,私密整形等。生殖医学中心成立于1999年,是桂林市首家实施辅助生殖技术的生殖医学中心,也是桂北地区第一例试管婴儿诞生地,助孕成功率达区内先进水平。儿童保健部包含儿童保健科、儿童康复科、新生儿科、儿科(含重症监护室)、儿童眼科、儿童口腔科、耳鼻喉科,提供儿童预防、保健、医疗、康复全链条服务,儿童医疗保健量连续多年居全市首位。儿童保健科开展生长发育监测、心理卫生保健、营养与喂养指导等业务,在桂林市率先开展脊柱侧弯筛查,开设高危儿随访,性早熟、矮小症诊疗,肥胖、低体重儿童管理,多动症、孤独症、学习障碍、语言发育迟缓测评干预等亚专业,开展儿童感觉统合训练、亲子园、中医保健、特殊儿童预防接种评估等特色业务。儿童康复科是医院重点保健专科,桂林市最早建科,规模最大,已形成集现代康复、传统康复及中西医相结合的综合康复体系,以小儿脑瘫、智力障碍及自闭症三大康复技术为特色。儿科开设儿童哮喘标准化门诊、癫痫专科、“地贫之家”等亚专科门诊,中西医结合开展诊疗,开展呼吸机治疗、血液净化、纤支镜检查、肺功能测定、呼出气一氧化氮检测、消化内镜检查等危重救治及特色技术,率先开展儿童肺康复技术,具有桂林市唯一的儿童视频脑电图检查判读技术以及癫痫专科医师资质。新生儿科是医院重点保健专科,桂林市规模最大,率先开展一氧化氮吸入治疗、经脐动静脉中心血管置管、重度慢性肺疾病儿童救治、日间光疗等业务,超早产儿救治成功率80%,成功救治23周超早产儿及出生体重560g早产儿。眼科早产儿视网膜病变筛查、儿童眼保健业务市内领先,儿童近视、弱视、斜视矫正业务及手术显微镜下“小切口显微斜视矫正手术”等独具特色。口腔科以儿童口腔保健和疾病诊疗为特色,开设专门的儿童牙病科,设有口腔正畸科、牙体牙髓科、口腔颌面外科、口腔修复科等亚专业,开展口腔舒适化治疗、口腔隐形矫正等特色业务。耳鼻喉科开展听力障碍诊断、助听器验配、耳廓外伤整形修复手术、低温等离子微创手术治疗儿童鼾症及扁桃体腺样体肥大等技术。成立桂林首家儿童镇静镇痛中心,为儿童磁共振、CT等检查提供良好镇静效果。综合部包含神经/心血管内科、内分泌/消化/肾内科、呼吸与危重症医学科、微创介入科(肿瘤科)、综合外科、骨科(小儿骨科)、小儿外科、中医科、内镜中心。开展血液透析、无痛胃肠镜、支气管内镜检查、外科腹腔镜手术等技术,擅长内科、外科各类常见病、多发病的诊治。其中微创肿瘤、血管瘤、妇科介入手术独具特色,小儿外科、小儿骨科是桂林市唯一一家独立设置病房的服务儿童的外科,是国家先天性结构畸形救助项目、香港李家杰先天缺陷贫困儿童专项基金定点救助医疗机构,小儿先天性畸形诊治、微创手术等技术水平居于桂林市领先地位。医技辅助部包含放射科、超声医学科、遗传代谢实验室、检验科、病理科、输血科,拥有美国GE64排128层螺旋CT机、大C臂、超导型1.5T磁共振成像系统、直接数字成像(DR机、CR机)、GE多功能数字化乳腺钼靶机、数字化全景牙片机、高档彩色超声诊断仪、全自动染色体扫描仪、基因测序仪、串联质谱仪、全自动生化分析仪、化学发光仪、血气分析仪、冷冻切片机、石蜡切片机、薄层液基细胞制片机等领先设备。在桂林市最早开展胎儿产前诊断技术,Ⅲ级及以上超声检查数量为全市最高,开展染色体核型分析、亚甲基四氢叶酸还原酶基因检测、遗传性耳聋基因筛查、无创产前检测、产前诊断等先进技术。桂林市妇幼保健院始终坚持妇幼卫生工作方针和妇幼保健院办院宗旨,秉承“仁爱、精诚、勤行、中和”的院训精神,以保健为中心,以保障生殖健康为目的,保健和临床相结合,面向群体、面向基层,以提高出生人口素质、守护妇女儿童健康为己任,为努力建设国内一流的妇幼保健院而努力。胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。胎儿畸形约占活产儿的3%。全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿出生,平均每5~6分钟就有一个,85%以上发生在发展中国家。我国先天残疾儿童总数高达80~120万,占我国出生人口总数的4%~6%。严重的畸形可导致胎儿/新生儿死亡或严重残疾。 造成胎儿畸形的原因复杂,包括:胎儿自身遗传性因素、母体或外界环境因素等。 预防胎儿畸形,及时检查出严重胎儿畸形并进行引产,是提高出生人口质量的重要手段之一。,1.母体或环境因素 (1)放射线早孕期胎儿吸收的放射线剂量超过5rad时,胎儿畸形的风险会明显增加; (2)化学剂某些药物可导致胎儿畸形,尤其是在早孕期使用时,因此妊娠期用药应在医生指导下合理用药。农村妇女妊娠期应避免接触农药。长期大量饮酒可导致胎儿酒精综合征,表现为小头畸形、智力低下和特殊面容。重金属(汞、铅等)增加胎儿畸形的风险。 (3)感染孕期母亲感染某些微生物可导致胎儿感染并导致胎儿畸形,如风疹、巨细胞、单纯疱疹、弓形虫、梅毒等。 (4)早孕期高热。 (5)孕期高血糖糖尿病孕妇早孕期血糖控制差,可增加胎儿畸形的风险,主要是先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂等。 (6)饮食因素食物中叶酸缺乏增加胎儿神经管缺陷和唇腭裂的风险。 2.遗传因素 是指来自父母亲的遗传物质的异常而造成畸形。如:父母染色体异常、父母携带突变基因等。有时是受精卵自身发生了染色体分离异常或基因突变。近亲结婚时,由于夫妻双方携带相同异常基因的风险增加,导致某些隐性遗传病的发病率显著增加,因此近亲不宜结婚或生育。,全身,多数非致死性畸形不需要在孕期进行外科干预,如先天性心脏病等,可在出生后进行手术治疗。但部分胎儿畸形可能影响胎儿的宫内安危,需要在孕期进行干预。由于手术风险大、技术要求高,目前多数胎儿宫内治疗尚处于试验性阶段。 1.宫内治疗 胎儿镜手术主要应用于治疗双胎输血综合征或减胎术。国外有报道用于治疗胎儿膈疝、脑脊膜膨出、泌尿道梗阻等。 2.产后治疗 如脑积水的脑室分流手术、唇腭裂的修补术、先天性心脏病的手术治疗、苯丙酮尿症的药物治疗等。,无,无,目前,我国对重大胎儿畸形进行孕期筛查,主要包括:21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷、无脑儿、重度脑积水、某些严重的先天性心脏病等。 1.胎儿B超 是检查胎儿畸形的常用方法,一般在怀孕20~24周检查,胎儿的各个脏器都已能通过B超清楚地显现出来,如果B超发现此时胎儿严重畸形,就应及时流产,以免拖至妊娠晚期给孕妇造成更大的痛苦。但并不是所有的畸形胎儿都能用B超测出,因染色体异常而导致的先天愚型儿或一些微小畸形,B超就测不出来;有些畸形要到妊娠后期才能表现出来;由于超声的分辨率有限,以及技术的原因,有些畸形会在超声检查时漏诊。 2.胎儿磁共振检查 磁共振因具有多位成像、软组织分辨率高、无辐射、对胎儿安全等特点,在产科的应用具有广阔前景。并成为产前诊断中对超声检查发现的胎儿异常的重要验证和补充诊断手段。尤其在诊断胎儿中枢神经系统异常,如鉴别脑出血等方面有较为突出的表现。 3.介入性产前诊断 通过羊水穿刺、脐带血穿刺等技术,可对胎儿细胞进行染色体核型分析、基因检测,从而对某些胎儿先天性疾病做出诊断。,。

陈纯 主任医师

流感(甲流、乙流)、咳嗽、孕产妇哺乳期(感冒、咳嗽、发热)用药指导、变应性咳嗽、戒烟、哮喘、鼻炎、鼾症、肺结节慢性、阻塞性肺疾病、支气管炎、肺炎、肺结核、感冒、肺纤维化、肺功能、间质性肺炎、胸腔积液、胸膜炎、新冠及后续康复治疗指导、肺康复、重症抢救、心理治疗

好评 99%
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擅长:流感(甲流、乙流)、咳嗽、孕产妇哺乳期(感冒、咳嗽、发热)用药指导、变应性咳嗽、戒烟、哮喘、鼻炎、鼾症、肺结节慢性、阻塞性肺疾病、支气管炎、肺炎、肺结核、感冒、肺纤维化、肺功能、间质性肺炎、胸腔积液、胸膜炎、新冠及后续康复治疗指导、肺康复、重症抢救、心理治疗
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杨健 副主任医师

专业擅长:心血管内科与老年医学专业,对高血压、冠心病心律失常、糖尿病、高脂血症等疾病的诊治;擅长于对婚前孕前以及健康体检报告的详细解读和分析、给与健康评估及健康指导,以及地中海贫血健康管理。

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擅长:专业擅长:心血管内科与老年医学专业,对高血压、冠心病心律失常、糖尿病、高脂血症等疾病的诊治;擅长于对婚前孕前以及健康体检报告的详细解读和分析、给与健康评估及健康指导,以及地中海贫血健康管理。
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王新绸 主治医师

擅长乳腺癌的综合治疗和全程管理,乳腺良、恶性疾病的诊治,乳导管疾病及哺乳期乳腺疾病的诊治,乳腺良性肿瘤的手术切除及微创手术。

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擅长:擅长乳腺癌的综合治疗和全程管理,乳腺良、恶性疾病的诊治,乳导管疾病及哺乳期乳腺疾病的诊治,乳腺良性肿瘤的手术切除及微创手术。
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罗雁 副主任医师

肺病科的各种常见病、疑难病、多发病的诊治,如:慢性阻塞性肺疾病、支气管哮喘、慢性支气管炎、慢性咳嗽等。

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擅长:肺病科的各种常见病、疑难病、多发病的诊治,如:慢性阻塞性肺疾病、支气管哮喘、慢性支气管炎、慢性咳嗽等。
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李韩林 主治医师

运用中西医结合治疗反复上呼吸道感染、急性支气管炎、慢性支气管炎、支气管哮喘、慢性咳嗽、社区获得性肺炎、医院获得性肺炎,慢性阻塞性肺疾病、慢性肺源性心脏病、肺气肿、急性肺脓肿、胸膜炎、胸腔积液、肺栓塞、急慢性呼吸衰竭等疾病

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擅长:运用中西医结合治疗反复上呼吸道感染、急性支气管炎、慢性支气管炎、支气管哮喘、慢性咳嗽、社区获得性肺炎、医院获得性肺炎,慢性阻塞性肺疾病、慢性肺源性心脏病、肺气肿、急性肺脓肿、胸膜炎、胸腔积液、肺栓塞、急慢性呼吸衰竭等疾病
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李新明 主治医师

慢性阻塞性肺疾病、冠心病等疾病的诊治。

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擅长:慢性阻塞性肺疾病、冠心病等疾病的诊治。
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周东红 副主任医师

病毒性肝炎(甲肝、乙肝)、脂肪肝、肝硬化

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陈延光 副主任医师

酒精肝硬化、肝炎后肝硬化,各种急性病毒性肝炎及脂肪肝等肝脏疾病

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擅长:酒精肝硬化、肝炎后肝硬化,各种急性病毒性肝炎及脂肪肝等肝脏疾病
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唐荣成 副主任医师

各类心脏骤停、急性心肌梗塞、急性中毒、呼吸循环衰竭、急性脑血管意外以及各种创伤、休克、昏迷等急危重症的院前院内抢救治疗

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擅长:各类心脏骤停、急性心肌梗塞、急性中毒、呼吸循环衰竭、急性脑血管意外以及各种创伤、休克、昏迷等急危重症的院前院内抢救治疗
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覃健 副主任医师

神经外科危重症、疑难杂症的抢救及诊治,脑出血,脑积水,脑肿瘤,椎管内肿瘤,神经外科介入术等,普外科、肛肠科疾病的诊疗和手术等。

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擅长:神经外科危重症、疑难杂症的抢救及诊治,脑出血,脑积水,脑肿瘤,椎管内肿瘤,神经外科介入术等,普外科、肛肠科疾病的诊疗和手术等。
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患友问诊

15个月大的婴儿肢体畸形,伴随呕吐,是否需要紧急就医?
58
2024-11-07 15:26:43
宝宝腿部肌肉折叠不对称,无其他症状,需关注是否为髋关节问题。患者女性2个月25天
13
2024-11-07 15:26:43
21岁的早产儿童患者,出生时就有腿部畸形,曾在上海接受过治疗。目前患者家属希望寻找更好的治疗方法,改善患者的腿部状况。
3
2024-11-07 15:26:43
9个月宝宝双脚交叉蹬被,手捏拳,频繁,吃奶正常,睡觉哭闹,一天排便两次,哭闹厉害。患者女性6个月
8
2024-11-07 15:26:43
婴儿29周,四维检查发现足内翻,三维检查显示右足芭蕾舞足,无其他高位因素。患者女性27岁
64
2024-11-07 15:26:43
患者担心胎儿四肢长度偏短,已进行B超检查并上传结果。医生建议进行四维彩超进一步检查,并指出胎儿发育存在个体差异。患者女性26岁
8
2024-11-07 15:26:43
宝宝45天,腿不直,活动量少,生长发育正常,询问是否需要治疗。患者女性1个月17天
3
2024-11-07 15:26:43
28+3周孕妇,股骨长48,肱骨长52,担心是否正常,想了解是否需要补钙和注意事项。
24
2024-11-07 15:26:43
孕妇在孕期做了三次四维彩超都看不到脊柱,担心是否有畸形的风险,希望了解原因和解决方法。
46
2024-11-07 15:26:43
患者担心胎儿肢体和心脏情况,已做检查均正常。患者询问关于脐带绕颈的处理建议。患者女性28岁
64
2024-11-07 15:26:43

科普文章

#多汗#胎儿肢体畸形#急躁
3610

钙对于我们来说一点也不陌生。现在市场上有机钙和无机钙的质地各有不相同,孩子们在快速生长期。对钙的需求量也是比较大

 
钙分为碳酸钙、有机酸钙、乳钙
 
碳酸钙吸收率40%左右
 
有机钙吸收率20%左右
 
乳钙吸收率50%—80%左右
 
乳钙是直接从牛奶中提炼出来的乳蛋白钙。特殊群体孕妇和婴幼儿乳钙是首选的钙源,钙原料100%从牛奶中提取的天然乳钙,并采用现代生物工程微化技术,使钙元素进一步细化,钙元素的含量和吸收率高,有利于肠道对钙质的吸收。乳钙更适合婴幼儿宝宝服用易被人体吸收。
 
缺钙的表现:情绪易激怒烦躁、哭闹、多汗、方颅、出牙晚、四肢畸形、O型腿。
 
中国营养学会推荐各年龄人群每日钙列入量表

选择钙剂,产品标准是看它是否具有以下五个特点。
 
【1】含钙量高。
 
【2】溶解度(水溶性)大。
 
【3】肠道吸收度高。
 
【4】生物利用度好。
 
【5】重金属含量低即“四高一低”
 
备注:新生儿适量补钙是必须的。 乳钙不建议对牛奶蛋白过敏的宝宝服用。
 
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#胎儿肢体畸形#胎儿多发畸形#为胎儿苯丙酮尿症给予的孕产妇医疗
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有一部分人很喜欢吃辣,无辣不欢,觉得没有辣无以下饭,有一些孕妇及其家属担心吃辣会不会对胎儿造成畸形的影响,以下就这一问题进行讲述:
 
目前医学上没有证据提示辣会引起胎儿畸形,由于湖南、四川、江西等地的居民对于辣椒的喜爱程度较高,但是没有出现胎儿畸形率较高的现象。这种大样本,长时间的数据是目前医学上最可靠的证据,因此,对于喜欢吃辣的孕妇而言,不用担心辣会导致胎儿畸形。但是由于辣的食品在加工的过程中要看产家如何,对于三无产品的辣食还是应当要不要食物。
 
同时,对于孕晚期的孕妇而言,由于辣会导致胃肠道的蠕动增加,因此会刺激子宫,可能导致子宫收缩,而出现早产的现象。辣亦是导致痔疮的一个重要原因,同时也是痔疮症状加重的一种因素,因此不建议食用过多的辣椒,尤其是在孕晚期阶段。
 
辣还可能导致便秘,而便秘的孕妇在排便理腹部的压力就会增加,因此对于先兆流产的孕妇而言,是不建议食用辣的食物。
 
辣椒含有麻木神经的成分存在,胎儿的神经系统尚未发育成熟,因此不建议食用辣椒。
 
综上所述,孕妇吃辣椒目前医学上没有证据有提示可以导致畸形的发生,但是食用辣椒会导致便秘,影响胃肠道蠕动,可能导致早产等问题的发生,因此不建议食用过多的辣椒。
#胎儿肢体畸形#胎儿耳畸形#为胎儿苯丙酮尿症给予的孕产妇医疗
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四维彩超比三维、二维好吗?

错!

这是一种误区!“三维比二维多一维,肯定比二维好;四维比三维多一维,肯定比三维好”。

三者中二维超声的分辨率更高,对胎儿结构畸形的判断能力高于三维和四维,因此二维图像是判断胎儿有无畸形的基本依据。

在孕中期做胎儿大畸形筛查时,即使所做的是三维、四维超声,超声医生大部分时间还是通过二维图像去识别脏器内部结构的异常。

当遇到某些胎儿体表畸形时,三维、四维超声可能会提供一定的帮助,辅助超声医生诊断,也能让孕妇及家属更直观地看懂胎儿异常。

此时,三维超声成像往往比四维用得更多,因为三维图像作为一种静态成像对某一结构和病变显示的清晰度往往高于动态的图像,例如,胎儿唇裂。

而四维超声往往是为了动态观察某一结构的运动功能和变化情况。

所以,不能说“三维”彩超比“二维”好,“四维”比“三维”好。

在日常产前超声诊断工作中,二维超声是胎儿畸形筛查的首选方法,常规情况下无需做三维及四维超声,三维和四维超声仅是一定意义上的补充。

孕期检查“大排畸彩超”有问题了,怎么办?

1)首先“大排畸彩超”发现有问题不一定是大问题,没有发现问题也不代表没有问题。发现问题之后,最重要的是要选择合适的医生就诊,不是每个产科医生都具备相应能力的。对于复杂的问题,可能需要来自不同专业的医生团队来共同咨询。

2)与单发畸形相比较,有多发畸形胎儿发生染色体异常的风险更高,需要进行进一步的检查。

3)对于胎儿中枢神经系统的异常,有条件的可以考虑行胎儿 MRI(磁共振)检查,因为胎儿 MRI 可以提供更多的信息,有利于提高胎儿中枢神经系统异常的检出率。

4)对于大的、复杂的胎儿畸形,最好到有后续处理能力的产前诊断中心(胎儿医学中心)就诊。

#胎儿肢体畸形#为胎儿苯丙酮尿症给予的孕产妇医疗
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委员会主任委员

目前认为本病主要由遗传因素、环境因素、综合因素等所致。遗传因素包括基因异常和染色体异常,环境因素包括感染、辐射、母体慢性疾病、药物及环境化学物质等。

基本病因

遗传因素

染色体异常

染色体是携带遗传物质的结构,遗传物质从上一代遗传到下一代,一半来自父亲,一半来自母亲。染色体上携带的基因决定了婴儿的生长方式、长相以及在一定程度上的功能。

当孩子出生时染色体数目增加或减少,或者染色体的某些部分缺失或重复时,均可导致胎儿畸形,如 21-三体综合征即为患儿 21 号染色体比正常人多了 1 条所致。

基因异常

包括单基因异常和多基因异常,前者为一个或一对基因异常,主要表现单个畸形或多个畸形;后者为两对以上基因变化,往往仅表现为单个畸形。

环境因素

导致胎儿畸形的常见环境因素如下。

感染

尤其是怀孕早期孕妇感染巨细胞病毒、水痘病毒或风疹病毒等。

辐射

孕期过量接触放射线。

母体慢性疾病

怀孕前和怀孕期间患有糖尿病、高血压、系统性红斑狼疮、重症肌无力或其他严重疾病等,会对胎儿发育产生不良影响。

其他

接触化学物质、毒品等可导致胎儿畸形。怀孕期间饮酒和服用某些药物会大大增加婴儿出生异常的风险。

环境因素致畸与其剂量-效应、临界作用以及个体敏感性、吸收、代谢、胎盘转运、接触程度等有关。

在环境因素导致的胎儿畸形中,不同时期暴露结局不尽相同。

受精后 2 周内(即停经后的 4 周内)相对不敏感,致畸因素作用后可致胚细胞死亡、流产。

受精后 3~8 周(即停经后的 5~10 周)最敏感,致畸因素作用后可导致胎儿结构发育异常。

受精第 9 周起(妊娠 11 周起,即胎儿阶段)致畸因素作用后仅表现为细胞生长异常或死亡,极少发生胎儿结构畸形。

综合因素

多基因遗传加环境因素常可导致先天性心脏病、神经管缺陷、唇裂、腭裂及幽门梗阻等胎儿畸形。

诱发因素

以下是胎儿畸形的危险因素:

  • 孕妇年龄较大,通常指生育年龄超过 35 岁;
  • 家庭成员有人患有先天缺陷;
  • 叶酸缺乏,叶酸对婴儿的健康发展很重要,缺乏会增加脊柱裂和其他神经管缺陷的风险。

B型肝炎病毒(HBV)是一种全球性公共卫生问题,影响着超过2.5亿人。根据统计数据,每年因HBV相关疾病而死亡的人数约为82万,这一数字反映出HBV对人类健康的严重威胁。尤其是肝癌,作为HBV感染的主要并发症之一,已成为全球范围内的重要死亡原因。

然而,尽管已有多种HBV治疗药物问世,这些药物仍无法完全消除癌变的风险,且HBV引发癌变的具体机制仍未得到充分揭示。

HBV与肝癌的发病机制

在HBV感染过程中,病毒会在宿主细胞内复制,产生多种病毒蛋白。其中,病毒蛋白HBx被认为在HBV的致病机制中发挥了重要作用。研究表明,HBx通过降解宿主蛋白Smc5/6来促进病毒复制。Smc5/6是宿主细胞中与DNA损伤修复密切相关的重要蛋白质,其功能的损害可能导致DNA损伤的积累,进而增加癌变的风险。

东京大学医学部附属医院的研究小组,包括关场一磨特任临床医师、大塚基之讲师和小池和彦教授等,针对HBx对Smc5/6的影响进行了深入研究。他们提出了一个假设:HBV产生的HBx不仅促进病毒复制,还可能通过降解Smc5/6来抑制宿主的DNA损伤修复能力。

研究方法与发现

研究团队通过使用人类样本、小鼠模型和HBx过表达细胞进行实验,发现当宿主蛋白Smc5/6被HBx降解时,宿主细胞的DNA损伤修复能力显著降低。DNA损伤的积累被广泛认为是癌变的主要促进因素,研究结果显示,在Smc5/6被降解的细胞中,肿瘤形成能力得到了增强。

此外,研究还发现,使用化合物尼塔佐克仑(Nitazoxanide)抑制HBx的功能,可以有效阻止Smc5/6的降解,从而恢复宿主细胞的DNA损伤修复能力。这一发现为HBV相关肝癌的预防提供了新的策略,表明通过抑制Smc5/6的降解,可能能够降低癌变风险。

新的癌变预防概念

本研究不仅揭示了HBV相关肝癌发生机制的一部分,还提出了“通过Smc5/6分解抑制药物来预防癌变”的新概念。这一概念的提出,可能为未来的癌症预防和治疗提供新的思路。研究团队的成果已于9月1日在《肝脏病学杂志》(Journal of Hepatology)在线版上发表,标志着这一领域研究的重要进展。

研究支持与未来方向

本研究得到了日本医疗研究开发机构(AMED)和文部科学省科学研究费补助金等多个机构的支持。AMED的肝炎等克服实用化研究事业中,研究团队围绕HBV cccDNA维持相关宿主因子的全面鉴定和控制展开了深入研究。这些研究不仅有助于理解HBV的生物学特性,也为开发新型治疗策略提供了基础。

未来的研究方向可能会集中在以下几个方面:

1. 深入探讨HBx的功能:进一步研究HBx在HBV感染及肝癌发生中的作用机制,尤其是其对宿主细胞信号通路的影响。

2. 开发新型药物:基于Smc5/6分解抑制的概念,开发新型抗HBV药物,以降低肝癌的发生风险。

3. 临床试验:将实验室研究成果转化为临床应用,通过临床试验验证新药物的有效性和安全性。

4. 公众健康教育:加强对HBV感染和肝癌风险的公众教育,提高人们的防范意识,促进早期筛查和治疗。

结论

B型肝炎病毒的研究不仅是基础医学的挑战,也是公共卫生的重要议题。随着对HBV及其相关癌变机制的深入了解,未来有望开发出更有效的治疗和预防策略,减少HBV感染者的癌变风险,最终改善全球范围内的肝病防治状况。

通过科学研究的不断推进,我们有理由相信,战胜HBV及其引发的肝癌是可以实现的目标。

参考文献:https://www.h.u-tokyo.ac.jp/participants/research/saishinkenkyu/20210901.html

本内容仅供医学知识科普使用,不能替代专业诊疗

文章发布时间:2021年9月 来源:u-tokyo

ChatGPT的基础技术,Transformer提高了精度

东京大学医学部附属医院检验部的讲师佐藤雅哉(消化内科医师)、消化内科的助教中塚拓马、副教授建石良介、东京大学名誉教授小池和彦、教授藤城光弘等研究小组,开发了一种基于射频消融术(RFA:Radiofrequency ablation)后的肝癌预后预测模型,并首次证明了使用Transformer模型的预测模型比传统基于深度学习的模型具有更高的精度。

RFA作为肝癌有效的根治术,已广泛应用于医疗实践。然而,肝癌的复发率较高,且存在预后不良的肝癌,因此治疗仍面临挑战。准确了解RFA治疗后肝癌的预后对于实施个体化的知情同意和制定最优治疗方案至关重要。

2017年,Google Brain研究团队开发的AI模型Transformer,作为ChatGPT(生成预训练Transformer)的基础,已在自然语言处理和计算机视觉领域展现出超越传统深度学习技术的高性能。通过使用Transformer模型,有望更准确地评估RFA后肝癌患者的预后,但迄今为止尚未有使用Transformer模型进行肝癌预后估计的报告。

使用Transformer的机器学习模型进行的预测,除了肝癌之外,还可以应用于医疗的多个领域,未来的其他领域应用也备受期待。本研究成果于2023年9月9日(当地时间)在美国学术期刊《Hepatology International》在线版上发表。

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文章发布时间:2023年8月 来源: Hepatology International

理化学研究所(RIKEN)脑神经科学研究中心神经动态医科学联合研究团队的高级研究员岛康之(研究时),团队负责人中冨浩文(杏林大学医学部脑神经外科学教授),客座研究员太田仲郎,脑神经医科学联合部门的冈部繁男(东京大学医学系研究科神经细胞生物学教授),生命医学研究中心癌症基因组研究团队的研究员笹川翔太,团队负责人中川英刀,东京大学医学系研究科脑神经医学专业的脑神经外科学教授齐藤延人,以及山梨大学医学部生化学讲座的特任助教金然正和教授大塚稔久等国际合作研究小组,首次从人类脑动脉瘤样本中鉴定出与脑动脉瘤发生相关的重要体细胞基因突变,并建立了基因导入的小鼠脑动脉瘤新生与抑制模型。

本研究成果有望为目前仅有开颅手术或血管内导管治疗的脑动脉瘤治疗提供药物治疗这一第三选择的可能性。

此次,国际合作研究小组分析了外科手术中切除的脑动脉瘤的基因,鉴定出405个基因的体细胞突变。在这些基因中,90%以上的样本中确认突变的16个基因与炎症反应和肿瘤形成相关的“NF-κB信号通路”有关,且发现其中6个基因的突变在囊状动脉瘤和纺锤状动脉瘤中均有共通之处。

此外,在这6个基因中,最常见的“血小板衍生生长因子受体β(PDGFRβ)”的基因突变被导入小鼠,证明了PDGFRβ基因的突变确实会导致纺锤状动脉瘤样的扩张,并且通过全身施用酪氨酸激酶抑制剂可以抑制这种动脉瘤化。

参考来源:https://www.h.u-tokyo.ac.jp/participants/research/saishinkenkyu/20230615.html

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文章发布时间:2023年6月 来源:h.u-tokyo.ac

本文在2024年11月进行了内容更新

本研究旨在探讨在新一代药物洗脱支架(DES)植入后,残留的富脂冠状动脉粥样硬化斑块(atheroma)对未来支架相关事件的风险影响。研究对象为接受新一代DES治疗的冠心病患者,采用光学相干断层扫描(OCT)技术对植入支架后的冠状动脉进行评估。

通过分析斑块的组成和特征,研究团队评估了残留富脂斑块的存在与未来心血管事件(如心肌梗死、支架内再狭窄等)的关联性。结果显示,残留富脂斑块的患者在随访期间发生心血管事件的风险显著增加。研究强调了在支架植入后,密切监测和管理富脂斑块的重要性,以降低未来心血管事件的发生率。

研究背景

随着药物洗脱支架技术的进步,冠心病的介入治疗效果显著改善。然而,尽管新一代DES能够有效减轻支架内再狭窄的风险,仍存在残留的富脂斑块,这可能成为未来心血管事件的潜在风险因素。已有研究表明,富脂斑块与心血管事件的发生密切相关,但在新一代DES植入后,残留富脂斑块的具体影响尚未得到充分研究。因此,本研究旨在填补这一领域的知识空白,探索残留富脂斑块对未来支架相关事件的影响,以帮助临床医生更好地管理冠心病患者。

研究方法

本研究为前瞻性观察性研究,纳入了接受新一代药物洗脱支架治疗的冠心病患者。所有患者在支架植入后接受了光学相干断层扫描(OCT)检查,以评估冠状动脉内的斑块特征。研究团队重点分析了富脂斑块的存在情况及其对心血管事件的影响。患者在随访期间定期接受临床评估,包括心血管事件的发生情况和影像学检查。数据分析采用多变量回归模型,以控制潜在的混杂因素,评估残留富脂斑块与心血管事件之间的关联性。

研究结果

研究结果显示,在接受新一代DES植入的患者中,存在残留富脂斑块的患者在随访期间发生心血管事件的风险显著高于没有残留富脂斑块的患者。具体而言,残留富脂斑块的患者中,心肌梗死、支架内再狭窄等事件的发生率明显增加。此外,OCT检查结果表明,富脂斑块的存在与支架周围的炎症反应密切相关,这可能是导致心血管事件增加的机制之一。研究还发现,残留富脂斑块的患者在术后早期及随访期间的临床表现较为复杂,提示在临床管理中需给予更多关注。

结论

本研究表明,在新一代药物洗脱支架植入后,残留的富脂冠状动脉粥样硬化斑块与未来心血管事件的风险显著相关。这一发现强调了在冠心病患者中,植入支架后对富脂斑块的监测和管理的重要性。临床医生应关注这些患者的随访,采取相应的干预措施,以降低心血管事件的发生率。未来的研究应进一步探讨针对富脂斑块的治疗策略,以改善患者的长期预后,提供更为个性化的医疗方案。

参考文献:Murai K, Kataoka Y, Nicholls SJ, Puri R, Nakaoku Y, Nishimura K, Kitahara S, Iwai T, Sawada K, Matama H, Honda S, Fujino M, Yoneda S, Takagi K, Nishihira K, Otsuka F, Asaumi Y, Tsujita K, Noguchi T. The Residual Lipid-Rich Coronary Atheroma Behind the Implanted Newer-Generation Drug-Eluting Stent and Future Stent-Related Event Risks. Canadian Journal of Cardiology. 38, 1504-1515, 2022.

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文章发布时间:2022年7月 来源:Can J Cardiol 作者:Murai K

本文在2024年11月进行了内容更新

1.为什么选择AMC进行结直肠癌治疗?

结直肠癌的发病率在全球范围内迅速增长。根据韩国中央癌症登记处的统计,1999年每10万人中约有20人患结直肠癌,但到2014年,这一数字在十年内翻倍,达到了每10万人约40人。这一趋势预计将持续。

每年约有2500名结直肠癌患者在AMC接受诊断和治疗,占韩国28000名结直肠癌患者的约10%。考虑到约20%的患者为无法手术的四期癌症患者,AMC癌症中心的结直肠癌团队所诊断和治疗的结直肠癌患者数量预计远远超过这一数字。

随着各种治疗选项的发展,选择合适的治疗方案变得非常复杂。尤其是在远处转移的四期癌症、局部晚期直肠癌和复发性结直肠癌的情况下,中心通过与多个科室的合作,提供准确的诊断和多种治疗方法的联合使用,并通过多学科会诊和治疗为每位患者定制最佳治疗方案。

AMC积极参与结直肠癌手术和治疗的各种研究,以及结直肠癌遗传机制的基础研究,已发表20-30篇研究论文。通过开发新药物和进行四项新药临床试验(164、177、MODUL、COTEZO),治疗效果得到了改善。截至2016年,计划于2017年进行三种新药(阿帕替尼、伊布替尼+西妥昔单抗、恩科拉非尼)的新临床试验,并积极开展新药及现有药物的新策略临床研究。

2.治疗选项

AMC结直肠癌中心通过多学科系统和综合治疗改善治疗效果,提供最佳治疗,整合相关科室专家对常见于结直肠癌的肝转移、肺转移和局部复发癌症(如难治性结直肠癌)等问题的不同意见。

化疗

化疗专家为每位患者提供最佳的化疗方案。截至2016年,AMC结直肠癌中心已治疗约1000名结直肠癌患者。该中心设有化疗输注室,节假日也开放,方便患者接受治疗。此外,中心还设有癌症急救室,以快速应对不良反应和紧急情况,为患者创造一个更安全、便捷的治疗环境。

放疗

AMC放射肿瘤学科是韩国规模最大的放射治疗机构,配备世界一流的尖端医疗系统,每年治疗超过5000名患者。该科室拥有十台最先进的外部束放射治疗设备,包括TrueBeam、TomoTherapy、CyberKnife,以及一台近距离治疗机。这些设备用于实施先进的高精度特殊治疗,如立体定向体部放射治疗、调强放射治疗、体积调制弧形治疗、影像引导放射治疗和呼吸门控放射治疗。

外科

AMC结肠和直肠外科每年实施的结直肠癌手术数量在韩国名列前茅,约占韩国整体结直肠癌患者的10%。

1) **腹腔镜手术**:目前,腹腔镜手术已应用于超过60%的结直肠癌患者,提高了患者的生活质量和生存率。

2) **机器人手术**:机器人手术能够在狭窄的骨盆内进行精细安全的手术,保留排便、排尿和性功能以及肛门功能。

3.治疗效果

- 近距离治疗的五年生存率:95%(第一期)、90%(第二期)和70-75%(第三期)(与美国结直肠癌患者数量最多相比,效果显著更好)

- 每年进行超过150例机器人手术:208例(在韩国数量最多)

- 超过60%的结直肠癌患者接受腹腔镜手术

- 在韩国进行约10%的结直肠癌治疗

- 截至2016年,进行1927例原发性结直肠癌手术。

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文章发布时间:2024年8月  来源:AMC癌症中心

本文在2024年11月进行了内容更新

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