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汝州市人民医院脆性X综合征专家

简介:

汝州市第一人民医院始建于1952年,是一所集医疗、科研、教学为一体的综合性医院。医院在染色体疾病诊断与治疗方面具有丰富的经验,特别是在脆性X染色体综合征(FXS)这一领域,凭借先进的技术和专业的团队,为患者提供精准的诊疗方案。医院设有专门的染色体病检测中心,致力于为患者提供高质量的诊断服务。同时,我院积极开展相关疾病的研究与治疗,不断优化诊疗流程,力求为脆性X染色体综合征患者带来福音。汝州市第一人民医院,守护您和家人的健康,为您的生命保驾护航。是指在Xq27~Xq28带之间的染色体呈细丝样,导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位,遗传因素,环境因素,染色体,激素替代治疗,生长激素缺乏症,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,血液检查,。

杨冬冬 副主任医师

乙肝、丙肝、肝硬化的诊断和规范化治疗;手足口病、水痘、腮腺炎、麻疹、菌痢、布氏杆菌病等疾病的诊断和治疗;发热待查

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擅长:乙肝、丙肝、肝硬化的诊断和规范化治疗;手足口病、水痘、腮腺炎、麻疹、菌痢、布氏杆菌病等疾病的诊断和治疗;发热待查
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卢会娟 副主任医师

待完善

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丁松峰 副主任医师

儿科

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擅长:儿科
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张五德 副主任医师

擅长胃癌,结直肠癌,胃肠间质瘤,十二指肠肿瘤、食管裂孔疝,胃食管反流病,腹股沟疝、腹壁切口疝、肥胖和代谢性疾病,不明原因的顽固性腹痛、贫血、痔、瘘,肛周脓肿等的诊治,在超低位直肠癌有较好的保肛率!

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接诊量 1
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擅长:擅长胃癌,结直肠癌,胃肠间质瘤,十二指肠肿瘤、食管裂孔疝,胃食管反流病,腹股沟疝、腹壁切口疝、肥胖和代谢性疾病,不明原因的顽固性腹痛、贫血、痔、瘘,肛周脓肿等的诊治,在超低位直肠癌有较好的保肛率!
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郑晓艳 副主任医师

皮炎,湿疹,手足癣,银屑病,紫癜,病毒性皮肤病疱疹,带状疱疹,各种疣。

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擅长:皮炎,湿疹,手足癣,银屑病,紫癜,病毒性皮肤病疱疹,带状疱疹,各种疣。
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杨春浩 副主任医师

全身各部位常见病的CT、MR及普放诊断;疑难穿刺活检,静脉曲张,子宫肌瘤微创介入治疗,肝癌、肺癌、及下肢静脉血栓等疾病的微创介入治疗。

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擅长:全身各部位常见病的CT、MR及普放诊断;疑难穿刺活检,静脉曲张,子宫肌瘤微创介入治疗,肝癌、肺癌、及下肢静脉血栓等疾病的微创介入治疗。
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史中强 副主任医师

肺癌、食管癌、胃癌、肝癌、胰腺癌、乳腺癌、宫颈癌。

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擅长:肺癌、食管癌、胃癌、肝癌、胰腺癌、乳腺癌、宫颈癌。
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武志峰 副主任医师

擅长领域:运用“生物-心理”医学模式、整体医学理论、全科临床思维模式进行诊治,1、未分化疾病(以症状为主不知归属何种疾病)的诊治,以及复杂疑难病例的诊治,2、常见病、多发病的诊治,3、多病共存患者的诊治,4、慢病患者的综合管理,5、健康检查,健康咨询,综合评估。

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擅长:擅长领域:运用“生物-心理”医学模式、整体医学理论、全科临床思维模式进行诊治,1、未分化疾病(以症状为主不知归属何种疾病)的诊治,以及复杂疑难病例的诊治,2、常见病、多发病的诊治,3、多病共存患者的诊治,4、慢病患者的综合管理,5、健康检查,健康咨询,综合评估。
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袁茹斌 主治医师

全科医学,河南省首批住院医师规范化全科医师 ,于郑州大学第一附属医院全科住院医师规范化培训三年,擅长呼吸系统、循环系统、神经系统常见病多发病如心脑血管疾病,高血压病,脑梗塞,冠心病,糖尿病,慢阻肺,肺心病等慢性病管理系统诊治,积累了丰富经验。历经血管外科专科医师规范化培训,主要开展: 静脉曲张的微创治疗 (射频、激光!硬化、剥脱) 及下肢瓣膜功能不全的诊疗,真正做到微创、美观、无痛苦。脉管畸形 (血管瘤、血管畸形、动静脉痿、淋巴畸形等) 微创 (硬化、激光、栓塞) 诊疗,静脉血栓形成及下肢静脉血栓后遗症的微创及综合治疗(血栓抽吸、置管溶栓、复杂腔静脉滤器取出等) ,下肢动脉缺血(下肢动脉硬化闭寨、血栓闭塞性脉管炎、糖尿病足病)的微创治疗有比较丰富的经验。

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擅长:全科医学,河南省首批住院医师规范化全科医师 ,于郑州大学第一附属医院全科住院医师规范化培训三年,擅长呼吸系统、循环系统、神经系统常见病多发病如心脑血管疾病,高血压病,脑梗塞,冠心病,糖尿病,慢阻肺,肺心病等慢性病管理系统诊治,积累了丰富经验。历经血管外科专科医师规范化培训,主要开展: 静脉曲张的微创治疗 (射频、激光!硬化、剥脱) 及下肢瓣膜功能不全的诊疗,真正做到微创、美观、无痛苦。脉管畸形 (血管瘤、血管畸形、动静脉痿、淋巴畸形等) 微创 (硬化、激光、栓塞) 诊疗,静脉血栓形成及下肢静脉血栓后遗症的微创及综合治疗(血栓抽吸、置管溶栓、复杂腔静脉滤器取出等) ,下肢动脉缺血(下肢动脉硬化闭寨、血栓闭塞性脉管炎、糖尿病足病)的微创治疗有比较丰富的经验。
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武文杰 主治医师

从事内科临床工作10余年,曾在郑州大学第一附属医院神经内科进修学习。在内科呼吸系统,神经系统疾病治疗上有丰富经验,对肺部感染性疾病、慢性阻塞性肺疾病、支气管哮喘、肺心病、肺间质纤维化、慢性咳嗽、脑血管疾病等内科常见病及多发病,有丰富的临床诊治经验。

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擅长:从事内科临床工作10余年,曾在郑州大学第一附属医院神经内科进修学习。在内科呼吸系统,神经系统疾病治疗上有丰富经验,对肺部感染性疾病、慢性阻塞性肺疾病、支气管哮喘、肺心病、肺间质纤维化、慢性咳嗽、脑血管疾病等内科常见病及多发病,有丰富的临床诊治经验。
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患友问诊

我被诊断出x综合征和高脂血症,需要用药治疗,想了解更多关于治疗和管理的信息。患者女性56岁
25
2024-11-13 17:13:30
有不良孕产史,咨询孕早期是否需要做脆性X综合征基因分析。患者女性27岁
28
2024-11-13 17:13:30
患者有脆性X综合征,头部摇动厉害,正在服用阿立哌唑,担心体重增加和抗药性问题,想了解遗传学检测的必要性和用药调整。患者男性11岁
15
2024-11-13 17:13:30
我最近总是感到头痛和乏力,已经持续了一个月左右,有时候会有恶心和呕吐的感觉,去过医院做了CT和血液检查,但结果都正常,医生开了一些药物,但我不确定是否有效。患者女性28岁
68
2024-11-13 17:13:30
二胎因手部畸形引产发现FMR1中间型基因,担心影响老大。目前孩子看似正常,但家长担忧其未来智力发展。患者女性36岁
2
2024-11-13 17:13:30
我做了一个基因检查,结果显示排除了脆性X综合征,但我想了解更多关于这个疾病的信息和生活建议。患者男性3岁
29
2024-11-13 17:13:30
孩子在浙江,已做染色体和基因检查,结果正常,家长寻求脆性X综合征的诊断和治疗建议,并询问如何改善孩子的生活和行为习惯。患者男性8岁
32
2024-11-13 17:13:30
心脏不适两年,冠脉造影无狭窄,血糖高,走路时出现症状,药物治疗效果不佳。患者女性60岁
61
2024-11-13 17:13:30
我有脆性X综合症的基因突变,报告值是54,想知道叶酸是否可以治疗,如何管理症状?患者男性4岁
58
2024-11-13 17:13:30
我想了解脆性X综合征的筛查方法,之前有过一次8周的胎停经历,检查结果显示是15号染色体三体,担心是否需要进一步的筛查。患者女性31岁
2
2024-11-13 17:13:30

科普文章

孕检低风险正常通过孕17周+1体重:44.2kg宝宝体重:180g超声波检查第二次畸形儿检查(血液检查)脆性X染色体综合症检查(血液检查)费用:98000韩币17周孕反还在肚子会有明显胎动(超级神奇!肚皮会轻微鼓包)桃子性别是女孩子👧爸爸的小情人来了桃子呀4周后见!
[星R][星R]大龄备孕怎么避免胚胎染色体异常?zui佳方式是什么?结尾还有饮食指导哦~.[太阳R][太阳R]助孕侠,专注易孕体质调理!大龄早衰难孕……欢迎随时来找小侠,帮你分析哦~
y染色体里面是不是天生带有教师资格证啊
宝宝们快快拿去!
多1条染色体就要打掉?有的孩子生来即罪犯?
最近有一些人私信我,这个染色体怎么做。在几个月前我也是随手一发,没想到得到了这么多人的喜欢。于是今天我录了一个教程。如果有耐心的话,你可以用扭扭棒做出人的46条染色体哦,然后用一个大相框裱起来[派对R]很好看的呢
无穿刺禁忌症✅首选羊水穿刺无创DNA,会有假阳性和假阴性的概率😥是一种准确性较高的筛查方法🎉羊水穿刺是诊断的金标准,筛查范围更广✨针对所有的23对染色体筛查,对数目异常结构异常做出诊断👍
#脆性X综合征
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无创DNA检测染色体的大概率在95%~99%之间具体染色体号对应概率数值都不同,相对19号21号染色体会高一些有的染色体只在60-80%之间羊穿概率在99%以上基本可以确定染色体问题。备孕在孕姐妹们多咨询医生学习储备孕期知识,放轻松心情,都会生出健康的宝贝儿👶
00:26[时刻]唐氏筛选00:41[时刻]无创DNA01:13[时刻]羊水穿刺唐氏筛查——如果小于35岁的话,就直接在14-20周去唐氏筛查,需要抽血,准确率80%。低风险就是没问题,但如果唐筛是高风险,270分之一,到一千分之一,那就花钱买个安心,再做个无创DNA,如果是270分之一以内,那就需要羊水穿刺。无创DNA——最佳检查时间是12-16周,也是抽血,准确率能达到90%,价格也是最贵的哦,我当时做的叫无创plus版,可以检查更多的染色体疾病。我记得好像是吧。年龄小一点,不担风险小,还省钱啊。羊水穿刺——那如果无创DNA还是高风险,就必须要做羊水穿刺了,一般是在孕18~24周,是用针抽取羊水进行化验,准确率几乎可以达到100%。但会有一定的致流产概率0.5%。但是也不必担心,因为正规的医院,这个手术时间已经很久了,而且一定是在b超监控下做,还是比较准确相对安全的。如果有打算做无创DNA的孕妈就不必再做唐筛了,如果有以下情况的,可能就要提前做好做羊穿的准备了。希望我们都能孕期一路绿灯到生!!!
伴性遗传病是指基因位于性染色体上遗传性,在遗传上总归是与性别相关联。常见的伴性遗传病有3种:伴X染色体显性遗传病伴X染色体隐性遗传病伴Y染色体遗传病,他们的遗传特征各有什么呢?
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