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长春通源医院常染色体缺失综合征专家

简介:

长春通源医院成立于2003年,位于长春市高新技术产业开发区硅谷大街2599号,吉林省慈善总会医疗救助定点医院。医院现一期建筑面积6.6万平方米,建设中的二期工程完成后医院总建筑面积将达到20余万平方米,医院规划床位1500张;现有职工1000余人,中高级职称专业技术人员200余人。长春通源医院2013年与中国医学科学院阜外心血管病医院强强联手,共同打造“北京阜外心血管病医院吉林诊疗中心”,是北京阜外心血管病医院在东北地区合作的唯一一家心脏病诊疗中心。发展至今已成为一所集临床、科研、教学于一体的现代化、标准化、人性化的三级综合医院。医院开设科室:心内科、呼吸内科、消化内科、内分泌科、肾内科、神经内科、肿瘤内科、血液肿瘤科、儿科、脊柱外科、关节外科、创伤骨科、手足外科、血管外科、心外科、乳甲外科、泌尿外科、神经外科、胸外科、神经介入科、肛肠外科、胃肠肝胆胰外科、妇科、眼科、头颈耳鼻喉科、口腔科、康复科、中医科、中西医结合科、皮肤科、重症医学科、治疗室、疼痛科、急诊医学科、麻醉科、病理科、医学影像科、临床检验科、电诊科等30余个临床、医技科室。是一种染色体异常导致的疾病,遗传因素,环境因素,全身,预防感染,如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治,性染色体异常综合征,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,对外周血细胞染色体核型分析,羊水细胞染色体检查,荧光原位杂交,产前筛查血清标志物,X线片,超声,心电图,脑电图,。

刘军壑 副主任医师

胃指肠溃疡,烧烫伤,结直肠炎,泌尿系结石,男性生殖以及感染性疾病,乳腺良性,恶性肿瘤,甲状腺疾病,胃肠道外科疾病,比如胃溃疡,胃癌,肠梗阻,结直肠肿瘤,肝胆疾病,冻伤,褥疮,美容整形等项目,重睑,隆鼻,祛眼袋,吸脂等手术操作!

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接诊量 342
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擅长:胃指肠溃疡,烧烫伤,结直肠炎,泌尿系结石,男性生殖以及感染性疾病,乳腺良性,恶性肿瘤,甲状腺疾病,胃肠道外科疾病,比如胃溃疡,胃癌,肠梗阻,结直肠肿瘤,肝胆疾病,冻伤,褥疮,美容整形等项目,重睑,隆鼻,祛眼袋,吸脂等手术操作!
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王金喜 主治医师

待补充

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擅长:待补充
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李坤 主治医师

擅长心脑血管、呼吸系统常见疾病与诊疗

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擅长:擅长心脑血管、呼吸系统常见疾病与诊疗
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王帅民 主治医师

相关疾病治疗

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谢婷婷 主治医师

冠心病,高血压,脑出血,脑梗死,呼吸系统疾病,中医内科

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接诊量 3
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擅长:冠心病,高血压,脑出血,脑梗死,呼吸系统疾病,中医内科
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李建坤 住院医师

肾结石,输尿管结石,膀胱结石,前列腺增生,膀胱肿瘤等诊断与治疗。

好评 100%
接诊量 1
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擅长:肾结石,输尿管结石,膀胱结石,前列腺增生,膀胱肿瘤等诊断与治疗。
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患友问诊

孩子经常生病,检查结果显示22号染色体缺失,需要进一步的基因检查和诊断。患者男性5个月24天
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2024-10-18 10:28:18
患者无创检查发现17号染色体异常,咨询医生是否严重并询问羊水穿刺检查的必要性和风险。患者女性32岁
3
2024-10-18 10:28:18
我的孩子视力下降,右眼325,左眼200,可能与黄斑区光感受器层嵌合体带缺失有关,想了解治疗和管理方法。患者男性13岁
61
2024-10-18 10:28:18
患者因少精弱精就诊,主诉染色体c区微缺失和精浆果糖值低。咨询是否精浆果糖低是导致少精弱精的另一原因,并询问是否意味着梗阻或炎症。患者男性34岁
69
2024-10-18 10:28:18
患者因严重少精子微缺失打算做试管婴儿,发现精浆果糖低,询问原因及解决方法。医生解答生活习惯和炎症可能影响精子质量,建议调整生活习惯再观察。患者关心染色体微缺失的遗传问题以及是否需要做扩展位点检查。患者男性34岁
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2024-10-18 10:28:18
染色质增长,疑似染色体变异,未检查精子质量。患者男性32岁
1
2024-10-18 10:28:18
染色体变异,偶发致死性,预防措施有限。患者女性25岁
67
2024-10-18 10:28:18
染色体检查发现21号染色体变异,担心对自身和后代有影响。患者女性37岁
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2024-10-18 10:28:18
孕中期孕妇,胎儿染色体检查发现小变异,担心影响胎儿健康。患者女性32岁
38
2024-10-18 10:28:18
患者在上海做了检查,结果显示Y染色体微缺失,可能会影响生育,需要重新做哪些检查?患者男性36岁
17
2024-10-18 10:28:18

科普文章

#5q-综合佂
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1、遗传原因

常染色体遗传是雀斑主要成因。多从 5 岁左右儿童开始,女性居多,春夏重,秋冬轻。淡褐色至黄褐色针尖到米粒大小的斑点,对称分布在面部(特别是鼻部)。

2、紫外线照射

日光中的紫外线照射是色斑形成的重要原因,这也是夏季需要防晒的原因所在。当皮肤接受过多日光照射时,表皮就会产生更多的黑素颗粒,后者可以吸收紫外线,保护人体免受伤害。而且,紫外线的照射会引起黄褐斑,普通雀斑颜色加深。

3、内分泌原因

经期和妊娠期的体内性激素水平的变化,可以影响黑色素的产生。另外,内分泌不稳定时通常引起情绪不稳定,也会间接引起色斑形成。

4、生活习惯问题

压力、偏食、睡眠不足等不良生活习惯也会令黑色素增加。所以睡眠时间不稳定的人,皮肤的代谢率也不佳,会影响黑色素颗粒的产生。

也可能是腱鞘巨细胞瘤

#重症哮喘#过敏性鼻炎伴哮喘
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支气管哮喘是呼吸系统最常见的疾病,患者经过系统规范的治疗可以达到完全控制,达到完全控制的哮喘患者没有任何症状,生活和工作与正常人一样没有任何影响。

20 年来,随着“全球哮喘防治创议( global initiative for asthma GINA ”及中国“支气管哮喘防治指南”的发布,支气管哮喘在治疗上已经取得了突飞猛进的进步,依从性好的患者,遵从医生的医嘱坚持用药的患者可以达到哮喘的完全控制或良好控制。

支气管哮喘治疗用药大体上可以分为两大类:控制药物和缓解药物。

控制药物主要包括:吸入 性糖皮质激素 、长效 β2 受体激动剂 、常用的前两者联合制剂如:沙美特罗替卡松粉吸入剂、布地奈德福莫特罗粉吸入剂、倍氯米松福莫特罗气雾剂、糠酸氟替卡松 维兰特罗粉 ,以及还有孟鲁司特钠片、全身性 激素、 缓释茶碱、 甲磺司特、色甘酸钠 等。

缓解药物主要包括:速效吸入(如沙丁胺醇气雾剂)和短 效口服 β2 受体激动剂、吸入性抗胆碱能药物、短效茶碱和全身性激素等

支气管哮喘患者需要长期使用控制药物,尤其是吸入激素加长效 β2 受体激动剂 的联合制剂,是临床应用最广泛的哮喘控制药物。

专科医生会根据患者病情的严重程度选择不同剂量的药物,来控制和维持哮喘患者的病情。

患者病情控制的好不好,是否需要调整用药剂量,需要根据哮喘控制测试( ACT )问卷来进行评估。

哮喘控制测试问卷,是以问卷的形式来了解哮喘患者在过去 4 周内患者的症状、用药及感受等,具体详见下面问卷评估表。

哮喘控制测试评分方法:

第一步:记录每个问题的得分;

第二步:将每一题的分数相加得出总分;

第三步: ACT 评分的意义:

评分 20~25分,代表 患者的 哮喘控制良好 ,需要继续维持目前方案治疗,部分患者经专科医生评估后可以考虑降阶梯治疗

评分为 16~19分,代表哮喘控制不佳 ,需要专科医生进行评估,调整患者用药剂量,升阶梯治疗或更改用药方案

评分为 5~15分,代表 患者的 哮喘控制很差 ,多数情况需要住院进行调整方案,尽快控制患者的病情。

支气管哮喘是可以完全控制好的疾病,临床上有一套相对复杂、不断更新的诊疗方案,需要专科医生进行综合评估、系统治疗,更需要患者的积极配合,提高对哮喘疾病的认识,才能获得最佳治疗效果。

 

参考文献:支气管哮喘防治指南( 2020 年版)。中华结核和呼吸杂志, 2020 43 12 ): 1023-1048.

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