我院是一所集医疗、教学、科研、预防为一体的综合性医院，拥有先进的医疗设备和专业的医疗团队。在遗传代谢病领域，我院尤为突出，尤其是对高苯丙氨酸血症这一常见氨基酸代谢病的诊断与治疗具有丰富的经验。我院设有专门的遗传代谢病诊疗中心，配备有先进的基因检测设备，能够对苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏进行精准诊断。中心拥有一支由资深遗传代谢病专家领衔的医疗团队，他们凭借精湛的医术和丰富的临床经验，为患者提供个性化治疗方案，确保高苯丙氨酸血症患者得到及时有效的治疗。我院致力于为患者提供全方位的医疗服务，让每一位患者在这里都能找到康复的希望。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。