河北燕达陆道培医院,作为一家集医疗、教学、科研为一体的三级血液病专科医院,专注于血液病的诊疗,尤其在原发性肉碱缺乏症这一罕见疾病的诊断和治疗上具有丰富的经验。医院拥有一支专业的医疗团队,其中包括中国工程院院士、血液病及肿瘤专家等,他们凭借精湛的医术和丰富的临床经验,为患者提供精准的治疗方案。医院的造血干细胞移植科,每年完成的异基因造血干细胞移植数量占到全国总移植量的近十分之一,为包括原发性肉碱缺乏症在内的血液病患者带来了新的希望。医院检验医学科的专业技术人员,凭借先进的实验室设备和高质量试剂,为患者提供快速、精准的检验服务,助力疾病诊断。河北燕达陆道培医院,始终致力于为广大患者提供优质的医疗服务,让患者重拾健康。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。