扬州洪泉医院，一所由俞洪泉家族投资兴建的社会办非营利性综合医院，坐落于中国历史文化名城扬州市东郊的江都区龙川北路，地理位置优越，交通便利。医院占地面积180亩，建筑面积13.6万平方米，其中医疗用房占90%，核定床位680张，实际开放床位1500余张。医院按照国家三级医院标准建设，承担江都及毗邻地区百万人口的医疗和保健任务。 扬州洪泉医院拥有一支强大的医疗团队，现有各级各类专业技术人员900余人，卫生专业技术人员近800余人，其中博士、硕士百余人，副高以上职称300余人。医院设有41个一、二级科室，包括骨科、消化内科、呼吸内科、神经内科、影像科、病理科、心血管内科、妇产科、耳鼻喉科、普外科、儿内科、神经外科和肾内科等13个市级临床重点专科。 特别值得一提的是，扬州洪泉医院神经内科，该科室在雷特综合征等神经发育障碍类疾病的诊疗方面具有丰富的临床经验。科室医生数众多，其中包括具有丰富经验的专家，如{{query}}。针对雷特综合征等疾病，科室推荐专家为{{query}}，他们凭借精湛的医术和良好的医德，为患者提供专业、全面的医疗服务。 扬州洪泉医院一直致力于为患者提供优质的医疗服务，在雷特综合征等疾病诊疗方面取得了显著成果。医院先后被批准为“扬州市城镇职工、城乡居民医疗保障定点医疗机构”、“江苏省助理全科医生培训基地”，并获得“扬州市规范收费医院”、“扬州市消费者最满意单位”、“扬州市优质服务质量奖”、“扬州市健康医院”、“爱婴医院”、“江苏省园林式单位”和“江苏省价格监测定点单位”等荣誉称号。未来，扬州洪泉医院将继续努力，为广大患者提供更加优质、高效的医疗服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。