丘北县地处云南省滇东南地区文山壮族苗族自治州北部，距州府文山103公里，省城昆明286公里，高速公路（车程4小时）、云桂铁路（路程1小时20分钟）直达省城，并辐射周边省、州、县（市），县城正在修建市政轨道交通，建成后，县城内外的交通更加便捷。全县49万人口，主要有汉、壮、苗、彝、回、白、瑶7种民族，是中国辣椒之乡。医院环境优美，布局合理，各种设施设备齐全，为医务人员提供比较适宜的工作环境和患者就医的舒适条件。科室设有设党总支（下设九个党支部）、院办、人事科、科教科、信息科、医务科、护理部、感控办、总务科、基建办，以及专业科室——内科、外科、妇产科、重症医学科、儿科、新生儿室、血液净化室、急诊科、麻醉科、体检中心、放射科、超声科、药剂科等40余个科室和部门。现有在岗职工713人，有编制383个；其中，卫技人员555人，占全院工作人员总人数的78%；执业（助理）医师140人，护理人员314人；副高职卫技人员48人。医院建成至今获得多项殊荣、表彰，被国际儿童基金会、世界卫生组织授予“爱婴医院”称号；由国家卫生部、云南卫生厅授予“二级乙等医院”，2015年5月通过云南省卫生厅“二级甲等医院”验收，并授予“二级甲等医院”。由中共文山州委、州人民政府、州卫计局、中共丘北县委、县人民政府等部门先后授予“文明医院”、“文明单位”、“卫生先进集体”、“平安医院”等荣誉称号。有30余人受过地厅级表彰，近80人受过处级表彰。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。