上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心(简称“儿中心”)是由上海市人民政府与世界健康基金会(ProjectHOPE)合作共建的一所集医、教、研于一体的三级甲等儿童专科医院。医院占地面积100亩,总建筑面积约8.4万平方米,规模床位1000张,实际开放床位788张,重症监护床位数配置占总数的1/5。上海儿童医学中心是国家儿童医学中心,在国内和国际上均具有较强的认可度和影响力。在2018年度国家三级公立医院绩效考核评价中,上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心位列全国儿童专科医院排名第二,CMI值(病例组合指数)位列全国第一。医院作为上海交通大学医学院的附属医院,儿科学专业已经成为国家重点学科、211工程、985工程、085工程重点建设学科,相关儿科亚专业相继获得国家临床重点专科、卫生部重点实验室、卫生部首批小儿先天性心脏病诊断和介入治疗继续教学的培训基地、上海市首批临床医学中心、上海市医学重点学科及上海市公共卫生重点学科等。神经管畸形,又称神经管缺陷,是一种严重的畸形疾病,神经管就是胎儿的中枢神经系统。在胚胎的第15~17日开始,神经系统开始发育,至胚胎22日左右,神经褶的两侧开始互相靠拢,形成1个管道,称为神经管,它的前端称为神经管前孔,尾端称为神经管后孔,胚胎在24、25日及26日时,前孔及后相继关闭。胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。根据1986-1987年29省市自治区出生缺陷监测资料,我国神经管畸形发生率约为2.74‰,而且北方较南方高,农村较城市高,秋冬季出生的婴儿较春夏季出生的发生率高。,1.遗传因素:无脑儿、脊柱裂为多基因遗传,有本病分娩史者,下一胎再发风险率增高。许多种类基因的表达或突变与神经系统发育、神经管畸形有关:①发育调节基因及转录因子类基因;②原癌基因和抑癌基因;③生长因子及其受体基因;④蛋白激酶C相关基因;⑤同型半胱氨酸代谢相关基因;⑥其他基因:细胞骨架类、细胞连接类基因等。 2.妊娠早期绒毛膜促性腺激素产生减少或胚胎受体细胞对该激素不敏感可造成神经管畸形。女性胚胎对该激素要求比男性高,故女性无脑儿约占总无脑儿的70%左右,脊柱裂女性占55%~60%。 3.维生素B12和叶酸缺乏可以影响神经管闭合。 4.妊娠早期剧烈呕吐或妊娠合并糖尿病酮症酸中毒等内环境异常时,可以影响神经管闭合。 5.其他:妊娠早期高热38.5℃以上并持续一周以上者,长期在高温环境中工作的孕妇胎儿神经管畸形的发生率增高;妊娠早期用药不当也可以造成神经管闭合不全。,脑,1.一经确诊胎儿为神经管畸形,应立即终止妊娠。 2.对于无症状的隐性脊柱裂不需治疗。 3.脊柱裂手术治疗总的原则为包块切除、神经松解,椎管减压并将膨出神经组织回纳入椎管,修补软组织缺损,避免神经组织遭到持久性牵扯而加重症状。术后包扎力求严密,并在术后及拆除缝线后2~3日内采用俯卧或侧卧位,以防大小便浸湿,污染切口。,无,无,出生前诊断检查方法: 1.非侵入性方法 (1)胎儿形态观察如超声、X线、磁共振可查出无脑儿和脊柱裂畸形。 (2)生化及胎儿组织分析①母血清生化指标检测,如甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌二醇、妊娠相关蛋白。②母血中胚胎细胞富集分析。③宫颈灌洗液中胚胎细胞富集分析。 2.侵入性方法 羊膜穿刺,绒毛活检,胎血分析,胎儿皮肤、肝脏、肌肉活检。,。