上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心,作为国家儿童医学中心,拥有卓越的儿童疾病诊疗能力。该中心占地面积100亩,床位788张,其中重症监护床位占比1/5。医院在2018年度国家三级公立医院绩效考核中,位列全国儿童专科医院排名第二,CMI值全国第一。作为上海交通大学医学院的附属医院,儿科学专业是国家重点学科,相关儿科亚专业如小儿先天性心脏病诊断和介入治疗等,均获得国家临床重点专科认证。医院在支链氨基酸代谢紊乱等遗传性疾病的诊疗方面具有显著优势,为患儿提供专业、全面的医疗服务。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸(包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)代谢障碍疾病,遗传因素,全身,饮食、药物治疗及手术治疗相结合,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,尽量避免高蛋白食品,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,。