鄂州市中心医院,始建于1946年,是鄂东南地区一所集医疗、教学、科研、康复、预防保健等功能为一体的综合性三级甲等医院。作为湖北科技学院附属医院及武汉大学医学院等多所高等院校的教学医院,医院在苯丙氨酸代谢相关疾病的治疗上具有丰富的经验。鄂州市中心医院拥有一体化手术室、数字化手术室、3D腹腔镜等先进设备,并设有“病理检测中心、消毒供应中心、医学影像中心”等市级诊疗中心,致力于为患者提供高质量的医疗服务。医院在苯丙氨酸羟化酶缺乏等疾病治疗领域积累了丰富经验,多次荣获“中国医院百强院”“全国医药卫生系统先进集体”等荣誉称号,是鄂州及周边地区苯丙氨酸代谢疾病患者的首选医院。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。