石屏县中医医院，始建于1956年，是一所集医疗、保健、康复、治未病、教学为一体的现代化综合性中医医院。医院以中医特色为立本，致力于服务人民健康。在石屏县中医医院，我们拥有多个特色科室，其中包括心血管肾病科（含血液净化中心）、老年病科、内科、急诊科（含重症病房）、妇产科、针灸推拿科、康复科、肛肠科、外科、骨伤科、麻醉疼痛科、治未病科、体检中心、脾胃病科、眼耳鼻喉科、皮肤科、儿科门诊、口腔科等18个临床科室。 在这些科室中，尤其值得一提的是我们的神经发育障碍类疾病科室。该科室专注于雷特综合征等神经发育障碍疾病的研究与治疗。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，患病率为1/15000~1/10000，主要见于女性，由MECP2基因突变或缺失引起。我们的医生团队在雷特综合征等神经发育障碍类疾病的治疗方面拥有丰富的临床经验。 在石屏县中医医院，我们拥有一支高水平的医疗团队，其中包括众多经验丰富的医生。针对雷特综合征等神经发育障碍类疾病，我们推荐了多位专家，他们均在相关领域有着深厚的专业背景和丰富的临床经验。 石屏县中医医院全体医务工作者秉承“厚德精术、博古纳新”的院训，坚持“中医特色立本、服务人民之上”的办院宗旨，为将医院建设成为省内一流的中医医院而努力奋斗。我们期待为每一位患者提供最优质的医疗服务，让患者在这里得到关爱与康复。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。