景泰县正路卫生院位于景泰县西南，距县城65公里，是一所集基本医疗、预防保健、公共卫生服务为一体的中心卫生院。该卫生院占地面积4100平方米，建筑面积1400平方米，业务用房面积1400平方米，拥有完善的医疗设施和服务体系。卫生院辖区覆盖16个行政村，设有15所标准化村卫生所。目前，卫生院拥有一支19人的专业技术人员队伍，包括1名主治医师、2名执业医师、2名助理医师、11名护师、1名药师、1名检验士、1名疾病预防专业人员和1名中药药剂工。人员学历方面，本科11人，大专7人，中专2人。 景泰县正路卫生院设有内科、外科、妇保科、儿保科、中医理疗科等5个临床科室，以及放射室、B超室、心电图室、化验室、中西药房、护理站、合疗科等7个功能科室。主要设备有200mAx光机、B超、全自动生化分析仪、全自动血细胞分析仪、尿分析仪、心电图机、心电监护仪等基本医疗设备，并配备了120急救车。医院能够开展常见病、多发病的诊治，并承担对危急病人识别、抢救及转诊、健康教育等工作。 在景泰县正路卫生院，特别关注雷特综合征这一严重影响儿童精神运动发育的疾病。雷特综合征属于神经发育障碍类疾病，患病率为1/15000~1/10000，主要见于女性，由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病，呈进行性智力下降、孤独症行为、手的失用、刻板动作及共济失调。虽然大多数雷特综合征患者能存活到成年，但无法生活自理。 如有需要，景泰县正路卫生院的医生数和推荐专家名称等信息均可咨询。科室名称为儿保科，负责雷特综合征等相关疾病的诊疗工作。请广大患者放心就诊，我们竭诚为您服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。