南江县妇幼保健院,始建于1959年,是一所集医疗保健、预防康复、急诊急救、科研教学、妇幼保健与计划生育指导于一体的国家三级妇幼保健医院。作为国家级爱婴医院和四川省儿童早期综合发展示范基地,医院在妇幼卫生领域具有丰富的经验和专业的治疗能力。医院特别针对支链氨基酸代谢紊乱等遗传性代谢疾病,拥有专业的医疗团队和先进的检测设备,为患者提供精准的诊断和个性化的治疗方案。医院秉承“母婴安全、儿童优先”的服务宗旨,坚持“仁爱、厚德、精业、创新”的服务理念,致力于为广大妇女儿童提供优质、高效、便捷的医疗保健服务。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸(包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)代谢障碍疾病,遗传因素,全身,饮食、药物治疗及手术治疗相结合,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,尽量避免高蛋白食品,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,。