中山市板芙医院是一所成立于1965年的综合性“二级甲等医院”，集预防、保健、治疗、康复、教学于一体，是市属的爱婴医院，也是第一批中山市社保医疗定点医疗机构。医院环境优美，设备精良，管理科学，荣获多项荣誉称号，如“中山市医疗质量全优单位”、“中山市文明单位”等。 医院位于中山市南部板芙镇内，交通便利，地理位置优越。占地面积16000多平方米，业务用房14000多平方米，拥有门诊大楼、住院大楼、综合大楼等设施。医院设有200张现代化标准病床，职工250多人，其中卫技人员占90%以上，副高以上医务人员18名。 在众多科室中，珠蛋白生成障碍性贫血，又称地中海贫血或海洋性贫血，是该院的特色科室之一。该科室医生数众多，推荐专家众多，为患者提供专业的诊断和治疗服务。科室专注于珠蛋白生成障碍性贫血相关疾病的诊疗，包括各种贫血或病理状态。 中山市板芙医院始终坚持以病人为中心，提供全程优质服务。在珠蛋白生成障碍性贫血科室，我们强化医疗体系管理，优化服务质量，努力探索可持续发展之路，为广大人民群众提供热情、高效、优质、便捷的医疗服务。我们期待为更多患者带来健康与希望，向建设一流现代化医院的目标不断前进。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。，1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血） β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血） 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。，血液，0，缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化，无，根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。，。