银川市第三人民医院成立于1962年，经过五十多年的发展，现已成为一所集医疗、预防、保健、康复、教学、科研为一体的市属公立二级甲等综合医院。医院坐落于兴庆区玉皇阁北街128号，为卫生厅确定的全科医师转岗培训基地和银川市全科医学培训中心，同时也是宁夏医科大学的临床教学医院。2014年7月17日，医院被宁夏医科大学总医院全面托管，并加挂“宁夏医科大学总医院银川医院”的牌子，建筑面积近11000㎡。 在银川市第三人民医院，我们拥有一支高素质的医护团队，现有职工336人，其中副高级以上职称40人，中级职称近70人。医院下辖益康、宝清、京能天下川、凤鸣佳苑4个社区卫生服务站，致力于为广大市民提供全方位的医疗服务。 在医院众多特色科室中，神经内科是其中之一。神经内科设有雷特综合征专科，专注于治疗和研究这种严重影响儿童精神运动发育的疾病。雷特综合征是一种由MECP2基因突变或缺失引起的神经发育障碍类疾病，患病率为1/15000~1/10000，主要见于女性。临床特征包括女孩发病，呈进行性智力下降、孤独症行为、手的失用、刻板动作及共济失调等。虽然大多数雷特综合征患者能存活到成年，但无法生活自理。 在神经内科，我们拥有一支专业的医生团队，其中科室医生数{{query}}人。我们特别推荐专家{{query}}，他/她在雷特综合征领域具有丰富的临床经验和专业知识。科室还专注于治疗和研究与雷特综合征相关的疾病，如{{query}}等。 银川市第三人民医院神经内科始终遵循“厚德至上，博学求精”的院训和“医泽凤城，济世人间”的使命，坚持“同舟共济、自强不息、追求卓越”的医院精神。我们内强素质抓管理，外树形象促发展，赢得了社会广泛好评。医院先后获得银川市级“文明单位”、自治区“卫生先进单位”、全区卫生系统“先进集体”、自治区“三八红旗先进集体”和全国“残疾人康复先进集体”、“全国百姓放心示范医院”、全国医疗文化建设“先进单位”等荣誉称号。我们将继续努力，为患者提供更优质的医疗服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。