石门县妇幼保健计划生育服务中心（石门县妇幼保健院暨石门县儿童医院）成立于2000年09月22日，注册地位于石门县楚江镇西溶路43号，法定代表人为唐贵初。该医院致力于为计划生育和妇女儿童身体健康提供全面的技术和保健服务。其中，计划生育技术服务、妇幼保健、妇女病普查、遗传病筛查、产前诊断与接生、高危孕产妇筛查、监测与监护高危新生儿筛查，以及治疗与监护儿童疾病防治等业务均得到广泛开展。特别是针对遗传基因突变导致的、以肢体肌肉强直为主要表现的骨骼肌疾病，该医院设有专门的科室——遗传基因突变导致的骨骼肌疾病科。该科室医生数量充足，拥有{{query}}名医生，科室推荐专家名称为{{query}}，能够为患者提供专业的诊疗服务。此外，石门县妇幼保健计划生育服务中心（石门县妇幼保健院暨石门县儿童医院）还致力于妇幼卫生监测与信息管理、保健咨询及人员培训等工作，为妇女儿童的健康保驾护航。是遗传基因突变导致,以肢体肌肉强直为主要表现的骨骼肌疾病，遗传因素，肢体近端肌肉,眼睑,舌，对症治疗,药物治疗，婴儿型脊肌萎缩症及腓骨肌萎缩症，忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物，血清酶学检查,肌电图,肌肉MRI,肌肉活检,基因诊断,心电图，。