我院是一所综合实力雄厚的医疗单位，特别在儿童代谢性疾病领域有着卓越的诊疗能力。其中，儿童遗传代谢科作为我院的重点科室，专注于各类遗传代谢病的诊断与治疗。高苯丙氨酸血症，作为一种由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏，导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，正是我院儿童遗传代谢科的专业领域之一。 目前，儿童遗传代谢科拥有一支由{{query}}名资深医生组成的医疗团队，他们凭借丰富的临床经验和精湛的医术，为患者提供全方位的诊疗服务。在科室中，我们特别推荐{{query}}这位专家，他/她在高苯丙氨酸血症的诊疗方面有着深厚的造诣，深受患者好评。 我院儿童遗传代谢科不仅在高苯丙氨酸血症的诊疗上具有显著优势，还广泛涉及多种相关疾病，如{{query}}等。科室秉承“以患者为中心”的服务理念，致力于为每一位患者提供最优质的医疗服务，为他们的健康保驾护航。选择我院儿童遗传代谢科，就是选择了专业、关爱和希望。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。