萍矿总医院始建于1904年,是随着安源煤矿的创办而建立,并随之不断壮大的百年老院,2019年加入红色央企华润健康集团,是目前江西省唯一一家隶属央企的非政府办、非营利性三级综合性公立医院医院规模医院集医疗、预防、保健、科研、教学于一体,设置有萍乡总部、高坑院区(萍雅老年护理院),以及安源、巨源两个社区医疗点,开放床位871张,开设34个临床科室,10个医技科室。专业人才医院现有员工近1100人,高级专业技术人员近200人,其中正高20人,硕士研究生39人。有中南大学湘雅医院教授在院坐诊,并一直得到了南昌大学一附院、二附院、省肿瘤医院等省医院的支持与指导。技术水平医院经国家安监总局矿山医疗救护中心核定设立为国家矿山医疗救护中心萍乡分中心(省级分中心),是全国综合医院中医药工作示范单位。蛇伤科为国家中医药管理局重点专病毒蛇咬伤治疗项目协作建设单位,中医肾病风湿科为省级重点学科,内分泌科、呼吸与危重症医学科为省市共建学科,泌尿外科、烧伤科、输血科为萍乡市重点学科。医院是湖南省肿瘤医院、南昌大学第二附属医院医联体单位。已通过国家级(标准版)胸痛中心、国家级(标准版)心衰中心、省级卒中中心、省级创伤中心认证,建设了国际一流、省内领先的放疗中心,是宜春学院非直属附属医院。医养结合萍矿总医院高坑院区占地面积50亩,集医疗、康复、养老为一体,设综合内科、血液透析室、康复科、精神科、医康养科、门诊等多个科室,可提供医疗、护理、康复、养老等服务。其中精神科是萍乡市成立最早的精神疾病专科,为市肇事肇祸精神病人定点收治单位和省卫健委贫困家庭重型精神病免费救治定点收治单位,萍乡市精神病福利院挂牌该院,是目前萍乡市市唯一一家兜底保障特殊困难精神障碍患者的专门机构;医康养科(萍雅老年护理院)实行全程无陪护的养中就医、医后养老服务,有效解决了老年人群的医疗、养老难题。2020年获全国“敬老文明号”荣誉称号。2021年12月获评省三级养老机构。服务理念医院遵照“科学诚信,患者至上”的服务宗旨,开设生命绿色通道(胸痛中心、卒中中心、创伤中心、危重孕产妇救治中心、危重儿童和新生儿救治中心)及专病、专科、专家门诊,实行24小时应诊服务。X-连锁淋巴组织增生性疾病,是一种淋巴疾病。,遗传学基础:突变基因XLP(LYP)定位于Xq25,包括4个外显子。其标记范围为DXS982、DXS739、DXS1206、DXS267、DXS6811、DXS75、DXS737和DXS100。其中包含SH2。16例XLP临床表型中,9例发现XLP(LYP)的SH2区存在基因突变。其功能与T淋巴细胞和B淋巴细胞表面信号淋巴细胞一激活分子(signalinglymphocyte-activationmolecule,SLAM)有关,XLP(LYP)基因所编码的蛋白质称为SLAM相关蛋白。,淋巴,1.EBV感染前的预防性治疗定期注射富含EBV抗体的免疫球蛋白,以预防FIM的发生,但其效果并不可靠。不宜接种EBV疫苗,以防发生全身疫苗扩散。同种异体造血干细胞移植是有效的治疗措施,但宜于15岁前进行。 2.FIM的治疗仍无有效地治疗手段。依托泊苷(鬼臼乙叉甙)具有抑制巨噬细胞活性,可用于VAHS和骨髓再生危象。环孢素已被成功地用于严重急性FIM/VAHS或XLP再障危象的治疗。 3.低IgG血症的治疗给予规范的IVIG替代治疗,以预防反复细菌和病毒性感染,但不能防止日后发生再生障碍性贫血和淋巴瘤。,散发性致死性传染性单核细胞增生症,无,诊断: 1.确诊标准同一母亲所生的2个或2个以上男孩于EBV感染后表现为XLP症状。 2.疑诊标准主要指标:男性患儿的基因分析证实存在XLP位点突变相关标记;或男性患儿于EBV感染后出现XLP临床症状;次要指标:EBV感染前高IgA或IgM血症;低IgG1或IgG3,EBV感染后抗EBNA抗体产生不当;噬菌体φX174刺激后不能发生lgM-IgG转换。符合2项主要指标或1项主要指标和2项次要指标者,可确诊为XLP。 3.可疑人群母系一方有确诊的XLP患者,任何与该母系有血缘关系的男性均为可疑人群。 实验室检查: 1.EBV感染前的实验室检查一般而言,本病在EBV感染前无任何实验室异常,仅部分病儿呈现不同程度的免疫球蛋白异常。此阶段确诊应依赖于限制性长段多态性分析以明确XLP(LYP)基因缺陷。 2.EBV感染后的实验室检查 (1)血液学改变:外周血和骨髓在EBV感染后的不同时期表现不同: ①早期(1~2周):外周血白细胞增高,出现大量变异淋巴细胞,主要为活化的T细胞。骨髓髓系增生活跃,伴核左移。 ②中期:外周血全血象减少。骨髓淋巴样细胞广泛浸润,主要为活化的T细胞和浆细胞,伴有细胞坏死和组织细胞吞噬血细胞现象(VAHS)。 ③晚期:骨髓大量坏死,VAHS更为突出。 (2)免疫学检查:EBV感染的早期,外周血T细胞和B细胞数量正常,但部分患儿淋巴细胞增殖反应下降,多数患儿CD8细胞数量增多,CD4/CD8细胞比率降低,低Ig血症和抗体反应低下。 T细胞分泌IFN-γ的能力下降,而合成IL-2的功能正常。NK细胞功能在EBV感染前正常,感染时增高,而感染后降低。皮肤迟发反应呈阴性。 3.病毒学检查XLP患者初次EBV感染的异常反应包括抗EBV核抗原(EBNA)抗体滴度下降或缺乏,抗EBV壳抗原(VCA)抗体滴度变化不一,PCR技术检测EBV基因组或组织化学染色发现淋巴组织中存在EBNA可明确EBV感染(阳性率可达100%)。 4.其他检查FIM急性期时,肝功能异常包括血清转氨酶、乳酸脱氢酶和胆红素升高。噬异凝集反应阳性。 其他辅助检查:应常规做X线检查、B超检查、脑CT检查等,以了解心、肝、脾、肾、脑及肠(回盲区)的病变情况。 鉴别诊断编辑播报 XLP的临床表现复杂,应与下列疾病相鉴别。包括散发性致死性传染性单核细胞增生症(sporadicfatalinfectiousmononucleosis,SFIM)、非X-连锁严重EBV感染综合征(non-X-linkedsyndromewithsusceptibilitytosevereEBVinfections)、XLA、X连锁高IgM血症、Fas缺陷和CVID。,。