睢县妇幼保健院,河南省卫健委审验批准的专科医院,以妇幼健康为中心,集医疗、保健、科研、培训等功能为一体。医院突出特色,打造品牌,是睢县唯一的危重孕产妇救治中心、危重新生儿救治中心和省级儿童早期教育标准化基地。医院对遗传基因突变导致的肢体肌肉强直等骨骼肌疾病有着丰富的诊疗经验,拥有一批国际先进医疗设备,如128层CT、1.5T核磁共振等,为患者提供高效准确的诊断治疗。医院秉承“厚德至善博学至精”的院训,致力于为妇女儿童提供优质的医疗服务,为骨骼肌疾病患者带来健康希望。是遗传基因突变导致,以肢体肌肉强直为主要表现的骨骼肌疾病,遗传因素,肢体近端肌肉,眼睑,舌,对症治疗,药物治疗,婴儿型脊肌萎缩症及腓骨肌萎缩症,忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物,血清酶学检查,肌电图,肌肉MRI,肌肉活检,基因诊断,心电图,。