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贵阳中医学院第二附属医院,贵州省中西医结合医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

贵州中医药大学第二附属医院,作为一家集医疗、教学、科研、预防、康复为一体的三级甲等中医院,在神经发育障碍类疾病治疗方面具有显著优势。医院拥有一支实力雄厚的专业团队,包括国医大师、全国名中医等众多知名专家,致力于神经发育障碍类疾病的研究与治疗。针对雷特综合征等疾病,医院积极开展临床研究,运用中西医结合方法,为患者提供个性化的治疗方案,力求改善患者生活质量。同时,医院还承担着培养中西医结合复合型人才的重任,为我国中西医结合事业贡献力量。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

唐桂华 副主任医师

擅长中西医结合诊治帕金森病、睡眠障碍、脑血管病、焦虑抑郁症、认知功能障碍及AD,肌张力障碍、头痛、眩晕等疾病。帕金森

好评 100%
接诊量 23
平均等待 15分钟
擅长:擅长中西医结合诊治帕金森病、睡眠障碍、脑血管病、焦虑抑郁症、认知功能障碍及AD,肌张力障碍、头痛、眩晕等疾病。帕金森
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张树森 副主任医师

(1)神经内科常见疾病:头昏、头痛、中风、失眠、脑梗塞、脑出血、帕金森病、痴呆、癫痫、低钾性周期性麻痹等。 (2)神经免疫疾病:视神经脊髓炎谱系疾病、多发性硬化、脊髓炎、自身免疫性脑炎、周围神经炎、吉兰-巴雷综合征、重症肌无力、肌炎等。 (4)神经感染性疾病:病毒性脑炎、细菌性脑膜炎、结核性脑膜炎、隐球菌性脑膜炎、副感染性脑病等。 (5)糖尿病及其并发症:周围神经病变(疼痛、麻木)、糖尿病自主神经病变(直立性低血压)、多汗、怕热、便秘、腹泻、胃胀、无食欲、胰岛素抵抗、顽固性低钾等。 (6)更年期综合征:头痛、头昏、多汗、失眠、口中感觉异常等。 (7)呼吸内科疾病:慢性咳嗽、哮喘、过敏性鼻炎、免疫力低下反复感冒。 (8)消化内科疾病:胃胀、反酸、腹胀、消化不良、便秘、脂肪肝等。 (9)风湿免疫科:痛风、类风湿、干燥综合征等。 (10)儿科:慢性咳嗽、感冒后反复发热、免疫力低下、支原体感染、多动症。

好评 100%
接诊量 8442
平均等待 30分钟
擅长:(1)神经内科常见疾病:头昏、头痛、中风、失眠、脑梗塞、脑出血、帕金森病、痴呆、癫痫、低钾性周期性麻痹等。 (2)神经免疫疾病:视神经脊髓炎谱系疾病、多发性硬化、脊髓炎、自身免疫性脑炎、周围神经炎、吉兰-巴雷综合征、重症肌无力、肌炎等。 (4)神经感染性疾病:病毒性脑炎、细菌性脑膜炎、结核性脑膜炎、隐球菌性脑膜炎、副感染性脑病等。 (5)糖尿病及其并发症:周围神经病变(疼痛、麻木)、糖尿病自主神经病变(直立性低血压)、多汗、怕热、便秘、腹泻、胃胀、无食欲、胰岛素抵抗、顽固性低钾等。 (6)更年期综合征:头痛、头昏、多汗、失眠、口中感觉异常等。 (7)呼吸内科疾病:慢性咳嗽、哮喘、过敏性鼻炎、免疫力低下反复感冒。 (8)消化内科疾病:胃胀、反酸、腹胀、消化不良、便秘、脂肪肝等。 (9)风湿免疫科:痛风、类风湿、干燥综合征等。 (10)儿科:慢性咳嗽、感冒后反复发热、免疫力低下、支原体感染、多动症。
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杨辉 主任医师

待补充

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擅长:待补充
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曹永芬 主任医师

擅长于中西医结合治疗:痛风(高尿酸血症)、老年人糖尿病、高脂血症、甲亢、骨质疏松症、高血压等。

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擅长:擅长于中西医结合治疗:痛风(高尿酸血症)、老年人糖尿病、高脂血症、甲亢、骨质疏松症、高血压等。
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邬佳敏 主任医师

烧伤、创面修复、瘢痕防治

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平均等待 2小时
擅长:烧伤、创面修复、瘢痕防治
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曾莉 主任医师

待补充

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擅长:待补充
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左乐 主治医师

擅长中西医结合治疗血液系统及常见内科症状疾病如:贫血、乏力、气喘、骨痛、面色白、精神差、气促、咳嗽、咳痰、呼吸困难。贫血类:缺铁性贫血、地中海贫血、地中海贫血、再生障碍性贫血等;白细胞疾病:急慢性白血病、白细胞减少等;出血类:血小板减少、过敏性紫癜、血友病等;多发性骨髓瘤、淀粉样变性等浆细胞疾病;淋巴瘤:霍奇金淋巴瘤、弥漫大B淋巴瘤、滤泡淋巴瘤等;血小板增多,红细胞增多,白血病增多等各种良性和恶性血液疾病;常见内科疾病症状:咳嗽、咳痰、呼吸道感染、肺部感染、黄疸、便秘、黑便、失眠、头痛、低钾、低钠、低蛋白血症及有关免疫系统等内科疾病。 具体详细疾病如下: 贫血疾病:治疗如缺铁性贫血、巨幼细胞贫血、再生障碍性贫血、溶血性贫血、血色病、铁过载、慢性病贫血等。 白细胞疾病:精通各种类型的白血病诊断和治疗:如急性髓系白血病、急性淋巴细胞白血病,慢性髓系白血病(慢粒),慢性淋巴细胞白血病(慢淋)。白细胞减少:中性粒细胞减少症和粒细胞缺乏症等。 出血疾病:能够诊断和治疗诸如过敏性紫癜、原发免疫性血小板减少、继发性血小板减少、血友病、血小板减少性紫癜、凝血功能异常、血栓性疾病等出血性疾病,并提供相应的治疗方案。 骨髓增殖性肿瘤等,包括为患者提供个体化的治疗方案:原发性血小板增多症、真性红细胞增多症、嗜酸性粒细胞增多症、嗜酸性白血病、慢性粒单核细胞白血病等。 血细胞减少:血细胞减少症是指血液中红细胞、白细胞或血小板数量减少的疾病。 血细胞增多:各种原因导致血液中红细胞、白细胞或血小板数量增多的疾病。 溶血性疾病:溶血性疾病是指红细胞异常破坏的疾病,可能导致黄疸、贫血等症状。 浆细胞疾病:多发性骨髓瘤、淀粉样变性、华氏巨球蛋白血症、POEMS综合征等。 各种淋巴瘤:各种常见淋巴瘤疾病包括如弥漫大B细胞淋巴瘤、滤泡淋巴瘤、套细胞淋巴瘤、小淋巴细胞淋巴瘤、胃肠淋巴瘤、原发中枢神经系统淋巴瘤、NKT细胞淋巴瘤、霍奇金淋巴瘤及非霍奇金淋巴瘤等 骨髓增殖性肿瘤:例如慢性粒细胞白血病,慢性粒单核细胞白血病,真性红细胞增多症,原发性血小板增多症,嗜酸性粒细胞白血病等。 遗传性血液疾病:对于某些遗传性血液疾病,如地中海贫血:α、β地中海贫血,杂合子,纯合子等;遗传性球形红细胞增多症。 骨髓增生异常综合征(MDS)、脾功能亢进。 骨髓移植:对于某些严重的血液疾病,骨髓移植是一种有效的治疗方法。能够为患者提供诊疗建议等服务。 同时也能为您解决常见内科疾病:咳嗽、咳痰、呼吸道感染、支气管炎、肺部感染、细菌性肺炎、病毒性肺炎、脓毒血症。高血压、高血脂、心律失常、心房颤动(房颤);厌食、腹痛、腹胀、胃溃疡、消化道出血、肝炎、肝纤维化、肝硬化等;系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、干燥综合征、痛风等各种肿瘤晚期中医药支持治疗。电解质紊乱,营养不良等治疗;失眠,头痛等疾病。

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擅长:擅长中西医结合治疗血液系统及常见内科症状疾病如:贫血、乏力、气喘、骨痛、面色白、精神差、气促、咳嗽、咳痰、呼吸困难。贫血类:缺铁性贫血、地中海贫血、地中海贫血、再生障碍性贫血等;白细胞疾病:急慢性白血病、白细胞减少等;出血类:血小板减少、过敏性紫癜、血友病等;多发性骨髓瘤、淀粉样变性等浆细胞疾病;淋巴瘤:霍奇金淋巴瘤、弥漫大B淋巴瘤、滤泡淋巴瘤等;血小板增多,红细胞增多,白血病增多等各种良性和恶性血液疾病;常见内科疾病症状:咳嗽、咳痰、呼吸道感染、肺部感染、黄疸、便秘、黑便、失眠、头痛、低钾、低钠、低蛋白血症及有关免疫系统等内科疾病。 具体详细疾病如下: 贫血疾病:治疗如缺铁性贫血、巨幼细胞贫血、再生障碍性贫血、溶血性贫血、血色病、铁过载、慢性病贫血等。 白细胞疾病:精通各种类型的白血病诊断和治疗:如急性髓系白血病、急性淋巴细胞白血病,慢性髓系白血病(慢粒),慢性淋巴细胞白血病(慢淋)。白细胞减少:中性粒细胞减少症和粒细胞缺乏症等。 出血疾病:能够诊断和治疗诸如过敏性紫癜、原发免疫性血小板减少、继发性血小板减少、血友病、血小板减少性紫癜、凝血功能异常、血栓性疾病等出血性疾病,并提供相应的治疗方案。 骨髓增殖性肿瘤等,包括为患者提供个体化的治疗方案:原发性血小板增多症、真性红细胞增多症、嗜酸性粒细胞增多症、嗜酸性白血病、慢性粒单核细胞白血病等。 血细胞减少:血细胞减少症是指血液中红细胞、白细胞或血小板数量减少的疾病。 血细胞增多:各种原因导致血液中红细胞、白细胞或血小板数量增多的疾病。 溶血性疾病:溶血性疾病是指红细胞异常破坏的疾病,可能导致黄疸、贫血等症状。 浆细胞疾病:多发性骨髓瘤、淀粉样变性、华氏巨球蛋白血症、POEMS综合征等。 各种淋巴瘤:各种常见淋巴瘤疾病包括如弥漫大B细胞淋巴瘤、滤泡淋巴瘤、套细胞淋巴瘤、小淋巴细胞淋巴瘤、胃肠淋巴瘤、原发中枢神经系统淋巴瘤、NKT细胞淋巴瘤、霍奇金淋巴瘤及非霍奇金淋巴瘤等 骨髓增殖性肿瘤:例如慢性粒细胞白血病,慢性粒单核细胞白血病,真性红细胞增多症,原发性血小板增多症,嗜酸性粒细胞白血病等。 遗传性血液疾病:对于某些遗传性血液疾病,如地中海贫血:α、β地中海贫血,杂合子,纯合子等;遗传性球形红细胞增多症。 骨髓增生异常综合征(MDS)、脾功能亢进。 骨髓移植:对于某些严重的血液疾病,骨髓移植是一种有效的治疗方法。能够为患者提供诊疗建议等服务。 同时也能为您解决常见内科疾病:咳嗽、咳痰、呼吸道感染、支气管炎、肺部感染、细菌性肺炎、病毒性肺炎、脓毒血症。高血压、高血脂、心律失常、心房颤动(房颤);厌食、腹痛、腹胀、胃溃疡、消化道出血、肝炎、肝纤维化、肝硬化等;系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、干燥综合征、痛风等各种肿瘤晚期中医药支持治疗。电解质紊乱,营养不良等治疗;失眠,头痛等疾病。
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刘小古 主治医师

妇科疾病

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擅长:妇科疾病
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胡文婧 主治医师

10年眼科临床经验。熟悉眼科常见病、多发病及疑难病的中西结合诊治,尤其擅长于中西结合治疗各种眼内出血性疾病,擅长白内障超声乳化抽吸+人工晶体植入术、玻璃体腔注药、泪道置管术、眼球萎缩义眼植入术、倒睫矫正+重睑成形术、显微镜下翼状胬肉切除+角膜缘干细胞移植术及各类常规外眼手术,擅长“子午流注法治疗小儿近视及成人视疲劳”“小儿针灸治疗假性近视”等眼科常见及多发病的中医临床研究。

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擅长:10年眼科临床经验。熟悉眼科常见病、多发病及疑难病的中西结合诊治,尤其擅长于中西结合治疗各种眼内出血性疾病,擅长白内障超声乳化抽吸+人工晶体植入术、玻璃体腔注药、泪道置管术、眼球萎缩义眼植入术、倒睫矫正+重睑成形术、显微镜下翼状胬肉切除+角膜缘干细胞移植术及各类常规外眼手术,擅长“子午流注法治疗小儿近视及成人视疲劳”“小儿针灸治疗假性近视”等眼科常见及多发病的中医临床研究。
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徐树林 主治医师

对全身各部位的常见病、多发病具有较为丰富的影像诊断经验,尤其是肺结节,能够正确解读影像报告单(X线平片、CT、核磁共振、PET/CT等)及给予相应的就诊建议,以及医学影像检查科普。

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擅长:对全身各部位的常见病、多发病具有较为丰富的影像诊断经验,尤其是肺结节,能够正确解读影像报告单(X线平片、CT、核磁共振、PET/CT等)及给予相应的就诊建议,以及医学影像检查科普。
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患友问诊

雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。
55
2024-11-14 12:34:54
九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。
27
2024-11-14 12:34:54
我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?
53
2024-11-14 12:34:54
我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?
53
2024-11-14 12:34:54
我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?
39
2024-11-14 12:34:54
我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。
45
2024-11-14 12:34:54
阿尔茨海默病是一种老年人常见的神经系统退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常等症状。患者的日常生活能力会逐渐下降,需要家人和社会的关心和支持。
42
2024-11-14 12:34:54
雷特综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。该病会导致严重的智力和身体发育迟缓。小儿智力糖浆是一种辅助治疗药物,用于改善儿童的认知和行为功能。
45
2024-11-14 12:34:54
我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。
37
2024-11-14 12:34:54
我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?
9
2024-11-14 12:34:54

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
每一个明天
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
8
波妞和哥哥的快乐周六
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
6
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
5
雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
8
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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