天门市第一人民医院是一所集医疗、教学、科研、康复于一体的综合性国家医院，拥有丰富的医疗资源和先进设备。医院特别在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有显著优势。医院设有专门的专科护士培训基地，配备有先进的检测设备和治疗方法，如GE3.0静音MR、小PET等。医院专家团队在苯丙酮尿症的诊断和治疗方面经验丰富，成功为众多患者提供有效治疗。此外，医院还积极开展科研工作，致力于苯丙酮尿症等疾病的深入研究。天门市第一人民医院，为患者提供全方位、高质量的医疗服务，是您值得信赖的选择。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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