白依拉嘎乡卫生院，成立于2019年，坐落于美丽的吉林省松原市，一直以来秉持着“为人民身体健康提供医疗与预防保健服务”的宗旨，致力于常见病多发病的治疗护理、卫生技术服务、人员培训、乡村医生业务培训、合作医疗组织与管理、卫生监督与卫生信息管理等工作。医院在原有职能基础上，还增加了“卫生防疫、妇幼保健、健康教育、计划免疫、初级卫生保健规划实施”等重要职能，致力于全方位保障人民群众的健康。 在白依拉嘎乡卫生院，我们特别关注儿童的健康成长，设有专门的科室——雷特综合征科室。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，属于神经发育障碍类疾病，其患病率为1/15000~1/10000，主要见于女性，由MECP2基因突变或缺失引起。该科室拥有一支专业的医疗团队，医生数量为{{query}}名，其中包括{{query}}位推荐专家，他们具备丰富的临床经验和精湛的医疗技术。 雷特综合征科室的临床特征表现为女孩发病，症状包括进行性智力下降、孤独症行为、手的失用、刻板动作及共济失调等。尽管大多数患者能存活到成年，但生活自理能力受限。白依拉嘎乡卫生院雷特综合征科室将以患者为中心，提供全方位的医疗服务，助力患者及家庭共同面对疾病挑战。 白依拉嘎乡卫生院雷特综合征科室，始终致力于为广大患者提供优质的医疗服务，如果您或您的家人不幸患上雷特综合征，请放心选择我们，我们将竭诚为您服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。