我院的儿童遗传代谢科，作为我国知名的专业科室，致力于为广大患者提供高质量的医疗服务。该科室专注于高苯丙氨酸血症等遗传代谢疾病的诊疗，对于由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，有着丰富的临床经验和精湛的治疗技术。 儿童遗传代谢科医生团队实力雄厚，现有医生数{{query}}名，均为经过严格选拔和培训的专家。其中，科室推荐专家名称{{query}}，在遗传代谢病领域享有盛誉，深受患者信赖。 我院儿童遗传代谢科不仅关注疾病的诊疗，还积极参与相关疾病的研究与探索，科室相关疾病名称{{query}}，正是我们努力的方向。在这里，我们将竭诚为您提供全方位的医疗服务，助力患者早日康复。欢迎广大患者及家属前来咨询就诊，我院儿童遗传代谢科，您的健康守护者。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。