尊敬的市民朋友们,欢迎您了解我们的人民医院。我院一直致力于为人民健康提供全方位的医疗预防保健服务,包括常见病、多发病的诊治与护理工作。我们拥有一支高素质的卫生技术人才队伍,定期开展乡村医生的业务培训,以及合作医疗组织与管理的专业工作。 在医院内,我们特别设有Leber遗传性视神经病变(LHON)专科,这是我国为数不多的专注于视神经退行性变的母系遗传性疾病的科室之一。该科室医生数量众多,其中不乏经验丰富的专家,我们推荐的患者包括{{query}}等知名医生,他们凭借精湛的医术和丰富的临床经验,为广大患者提供了优质的医疗服务。 Leber遗传性视神经病变(LHON)科室专注于为男性患者提供诊断和治疗,患者通常在15至35岁之间发病,临床表现为双眼同时或先后发生的急性或亚急性无痛性视力减退,并可能伴随中心视野缺失及色觉障碍。视力损害的程度因人而异,从完全正常到重度不等的视力损失都可能发生。 此外,我院还提供卫生防疫、妇幼保健、健康教育和计划免疫等服务,致力于实施初级卫生保健规划,确保每一位患者都能得到及时、有效的治疗和康复。我们的人民医院,Leber遗传性视神经病变(LHON)科室,始终以患者为中心,以专业为基石,为人民的健康保驾护航。Leber遗传性视神经病变(LHON)为视神经退行性变的母系遗传性疾病。男性患者居多,常于15~35岁发病,临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退,同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。视力损害严重程度差异较大,可由完全正常、轻度、中度到重度。,线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征,国外已报道25个位点突变,一般公认原发突变位点有11778(G→A)占40%,3460(G→A)占6%~25%和14484(T→C)占10%~15%。1991年Huoponen等首先在N41基因发现3460位点突变,次年1992年John等发现14484位点突变。中国LHON11778位点突变占66%,但罕见。现认为位点突变与LHON密切相关,亦有少数4146及14459位点突变被认为是与LHON相关的主要致病性突变。,眼,本病至今尚无有效的治疗方法。有些病人的视力可以自然恢复,所以对任何治疗效果的评价均应慎重。此病被作为基因治疗的重点研究对象之一。 为减少对视神经的毒性损害,应告诫患者戒烟和戒酒。虽然临床有使用神经营养药物治疗,但并无肯定的疗效。日本对于急性期病例使用血管扩张剂艾地苯醌联合维生素B2、维生素C、泛癸利酮(辅酶Q10)和前列腺素类的降眼压药异丙乌诺前列酮,旨在缩短视力恢复的时间。,无,无,1.PCR-SSCP分析 是检测mtDNA片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法,并有不少改良的方法对病史已明确的LHON进行mtDNA分子遗传学检测较易获得阳性结果,MaeⅢ识别终点的产生提高了诊断精确度,可避免假阳性或假阴性。 2.脑脊液免疫球蛋白及细胞学检查。 3.眼底荧光血管造影(FFA) 在急性期视盘呈强荧光,血管高度扩张,视盘黄斑束毛细血管充盈、延缓缺损等,FFA检查可早期发现有发病可能的患者及携带者,因此可用于遗传咨询对无症状而有轻微血管改变者,有可能在数年后发病。,。