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滕州市第一人民医院早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]专家

简介:

滕州市中心人民医院始建于1950年,是一所集医疗、急救、教学、科研、预防于一体的综合医院,现为济宁医学院附属医院、徐州医科大学附属医院、国家药物临床试验基地。目前,医院占地面积108亩,建筑面积21.8万平方米,开放床位2000张。设有67个临床医技科室,其中省级临床重点专科(专业)4个、枣庄市医药卫生重点学科14个。年门急诊量240余万人次,出院患者11万人次,开展各类手术6万余台次,服务人口近300万人,已成为山东省西部隆起带区域医疗中心。全院在职职工2800余人,拥有硕士研究生763人,博士研究生32人;正高级职称人才90余人,副高级职称人才320余人;省级有突出贡献中青年专家1人,省级名医2人,枣庄市十大名医6人,枣庄市有突出贡献中青年专家12人,枣庄市学科带头人14人;国家二、三级教授4人,各级医学院校兼职教授120人,硕士研究生导师8人。是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊髓-小脑一脑干疾病,也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia,SCAs)。,遗传:可有常染色体隐性遗传或显性遗传,偶尔有伴性遗传,多数患者有家族史。,全身,手术治疗,且无特效治疗,脊髓亚急性联合变性,患者可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等。,脑脊液检查,CT,肌电图,脊柱MRI,。

陈俊豪 住院医师

内科常见病,医学影像学,CT诊断,MR诊断,放射诊断

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:内科常见病,医学影像学,CT诊断,MR诊断,放射诊断
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孔文平 主治医师

待补充

好评 99%
接诊量 2.2万
平均等待 5小时
擅长:待补充
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徐燕 副主任医师

全科,消化神经呼吸内科病人接触特别多

好评 99%
接诊量 1.3万
平均等待 -
擅长:全科,消化神经呼吸内科病人接触特别多
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李敬菊 主治医师

本人自1997年7月至今从事临床工作,擅长常见病多发病的诊断与治疗。

好评 100%
接诊量 1.1万
平均等待 -
擅长:本人自1997年7月至今从事临床工作,擅长常见病多发病的诊断与治疗。
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邱玉美 主治医师

对儿科常见病,多发病能熟练掌握。

好评 100%
接诊量 4.9万
平均等待 -
擅长:对儿科常见病,多发病能熟练掌握。
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刘宝 主治医师

本人从事内科工作,擅长高血压,冠心病等临床常见病多发病的诊断治疗。对CT,核磁的阅片比较专业。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:本人从事内科工作,擅长高血压,冠心病等临床常见病多发病的诊断治疗。对CT,核磁的阅片比较专业。
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陈军 主治医师

擅长呼吸系统及心血管系统疾病的诊断和治疗。

好评 99%
接诊量 3.4万
平均等待 -
擅长:擅长呼吸系统及心血管系统疾病的诊断和治疗。
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孙增娜 主治医师

待完善

好评 100%
接诊量 1.2万
平均等待 -
擅长:待完善
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时爱芹 主治医师

全科

好评 100%
接诊量 8118
平均等待 -
擅长:全科
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薛环 主治医师

妇科常见病多发病的诊断治疗工作。

好评 99%
接诊量 5.8万
平均等待 -
擅长:妇科常见病多发病的诊断治疗工作。
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患友问诊

3个月25天大女儿最近不爱发音,偶尔夜间能发音,白天不看人,动作发育也一般,会不会是发育倒退?
10
2024-11-06 13:38:11
弟弟和弟媳智力有问题,询问生育正常孩子的几率及遗传因素。患者男性20岁
20
2024-11-06 13:38:11
宝宝的足跟血和复查的血、尿检查结果显示辛酰肉碱水平偏高,家族中无遗传代谢病史,宝宝目前能追视、听声音,体重身高也在增长,想了解是否有问题。患者女性1个月28天
66
2024-11-06 13:38:11
2岁男孩语言表达能力弱,社交互动少,总是自己玩耍,出生时有黄疸史和发热惊厥史,头颅核磁共振显示正常。
62
2024-11-06 13:38:11
怀孕的女性,羊水穿刺结果显示21三体综合征嵌合型,担心宝宝的智力问题和其他身体部位的影响。
65
2024-11-06 13:38:11
3岁男孩语言发育迟缓,多动,正在接受脑循环加导平治疗,家长考虑使用小儿智力糖浆辅助治疗。
30
2024-11-06 13:38:11
我想咨询一下,我的小姑子智力低下并且患有癫痫,虽然我和我老公都很健康,但我们担心如果再生一个孩子,特别是女儿,是否会遗传这些疾病?
67
2024-11-06 13:38:11
我有双腿无力和大小便问题,最近小便次数增多,量减少,已有一年,家族中有类似病例,曾在郑大一附院做过磁共振检查。
22
2024-11-06 13:38:11
我想了解遗传性共济失调的基因筛查流程和费用,我的父亲有这种疾病,担心自己也会遗传。
45
2024-11-06 13:38:11
患者孩子因CASK基因突变出现小头畸形,小脑发育不良和癫痫,已服用左乙拉西坦和丙戊酸钠控制癫痫,询问治疗可能性及是否需转院检查。患者女性5岁
51
2024-11-06 13:38:11

科普文章

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在临床中,婴儿如果有弱智方面的问题,可能对于家人或者是父母的呼唤反应不明显,或者是用玩具逗小朋友的时候,对于外界的刺激也并没有一个正面的回应,或者是看起来婴儿给人一种不灵活或者是不灵动的感觉,不能像一般小朋友一样,对于外界的刺激给出一个及时的反应。

如果婴儿出现了这方面的问题,就有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头部方面的检查,头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还可以配合做康复治疗,比如说头部针灸治疗,认知功能训练,言语功能训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。早发现,早处理,这样预后要更好一点,如果时间都已经比较久了,那治疗效果也比较差的。

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在现实生活中,如果成年人有弱智的话,可能对于周围的人或者是物缺乏有效的判断能力,或者是对于周围的事情缺乏应有的反应能力,甚至会出现对于周围的人或者是物出现的记忆力丧失或者缺失方面的问题。

如果出现了这方面的问题,那就考虑为有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头方便的检查。头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,详细的了解一下头部里面的情况,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还需要配合做头部针灸,推拿等传统治疗,认知功能训练,站立训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。弱智方面的临床症状改善,恢复起来还是比较慢的,坚持治疗临床症状还是能够得到改善,要及时处理才行。

#智力缺欠#智力(精神)发育迟缓#精神发育迟滞
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孩子起的比别人家孩子早,睡的比别人晚,吃的比别人好,为什么智力缺不如别人家孩子?6大错误饮食习惯,占1条,孩子智力高不了,2个聪明食谱,让宝宝聪明起来。

 

孩子具有良好的饮食习惯对其体力及智力发育都很关健。但是,很多孩子却有一些不良的饮食习惯,这些习惯不仅对身体的成长不利,还会影响智力的发育,以下这几种饮食习惯就会严重影响他们的大脑健康。

 

 

错误的饮食习惯

 

1、不吃粗纤维的蔬菜

 

很多孩子平时吃得很少或不吃粗纤维的蔬菜,这会使大便在肠道中的停留时间过长,因而人体就会吸收其中的有毒物质。当这些有毒物质的量超过肝脏的解毒能力时,多余的部分就会通过血液进入大脑,侵害中枢神经,造成中枢神经中毒,导致记忆力下降,注意力分散,思维迟钝,久而久之将会影响智力发育。

 

2、蛋白质和维生素不足

 

儿童大脑的正常发育离不开充足的蛋白质和维生素,如果经常吃甜食和糖果,不仅会引起肥胖、糖尿病等病症,还会影响食欲,进而减少蛋白质及多种营养物质的摄取、导致大脑需要的营养物质摄人不足,影响智力。

  

3、不吃早餐

 

美国学者曾通过实验证明:在其条件相同的情况下,吃高蛋白早餐的孩子,其学习成绩要优于吃素食早餐的孩子,而不吃早餐的孩子,学习成绩会更差。所以父母们一定要重视孩子的早餐,让孩子的早餐尽量营养丰富,以保证孩子一天的生活和学习正常进行。

 

4、挑食、偏食

 

挑食、偏食容易造成孩子的营养不良,影响智力发育。如果能正常饮食,每餐都保证各种营养的充足,可以使身体内不缺乏某种或某些营养素。现代脑营养学家的研究已经证实,婴儿先天性营养不良可以造成智力障碍,而且这种障碍是不可逆的,会影响孩子一生的健康。

 

5、经常吃零食

 

除了一日三餐外,有的孩子常常会吃些零零碎碎的东西,这种习惯非常不好。经常吃零食,会让肠胃得不到正常的休息。肠胃累坏了,人就会感到肚子发胀,打饱嗝,时间久了甚至会破坏肠胃的消化功能,引起胃病,造成营养不良。许多爱吃零食的孩子看上去总是面黄肌瘦,没有精神,这就是营养不良的症状,长期如此,不仅影响身体发育,还影响大脑和精神的健康。

  

6、常吃含添加剂的食品

 

研究表明,孩子如果经常吃含有色素、防腐剂、糖等食品添加剂的点心、面包、汉堡、清凉饮料等方便食品,而又缺少维持健康必需的维生素、矿物质的摄入,时间久了,就有可能导致儿童性格的改变,影响大脑神经活动,使其注意力难以集中,忍耐力差,爱发脾气,性格固执,这都是由于食品中的添加剂造成的轻微脑功能障碍。

 

 

因此,要让孩子健康、聪明地成长,就要尽量减少添加剂食品的摄人,多吃绿色蔬菜和五谷杂粮,并注意补充钾、镁、碘等营养矿物质。

 

提高智力的食谱


镇静安神汤

原料:浮小麦50克,大枣10枚,甘草30克。

 

做法:用水1000毫升将三剂煎成一碗,每天睡前饮用;;也可以单独用大枣30克加白糖煎水,临睡前饮用。

 

功效:镇静神经,养心除烦,对神经衰弱、心烦不眠有特效。

 

桂圆鸡蛋汤

 

原料:龙眼肉50克,鸡蛋2个。

 

做法:将洁净的龙眼肉置于陶瓷煲中,加入适量水,放于光波炉内用小火炖煮30分钟,取出后加入打碎的鸡蛋调匀,再放入光波炉内用高火加热1分钟即可。

 

功效:补心益气,滋阴降火,强身健脑,对倦怠乏力、面色萎黄、失眠健忘等病症有疗效。

 

温馨提示


有些食品对大脑的健康有破坏作用,如含铅食品(主要包括爆米花、皮蛋、罐装食品或饮料等)、合铝食品(主要有油条、粉丝、凉粉等)和过多的甜食等,这些食物都会引起大脑疲劳,因此平时最好少吃。

图片来源于网络,如有侵权请联系删除

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

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