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平昌县中医院利伯氏家族性视神经病[Leber病]专家

简介:

平昌县中医医院是一所集中医、医疗、教学于一体的现代化医院,是平昌县紧密型医共体“同昌医疗集团”的牵头医院,同时也是我县中医药适宜技术推广培训基地和疾病鉴定定点医院。医院拥有一支专业精湛的医疗团队,其中高级职称55人,中级职称73人,设有21个临床一级科室,包括骨伤、肿瘤和针灸推拿科等。在治疗Leber遗传性视神经病变(LHON)等眼科疾病方面,医院具有丰富的临床经验和先进的医疗设备,如GE64排和16排CT、飞利浦IU22四维彩超等。医院始终秉承“仁爱、敬业、团结、奋进”的院训精神,以病人为中心,全心全意为辖区人民的健康保驾护航。Leber遗传性视神经病变(LHON)为视神经退行性变的母系遗传性疾病。男性患者居多,常于15~35岁发病,临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退,同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。视力损害严重程度差异较大,可由完全正常、轻度、中度到重度。,线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征,国外已报道25个位点突变,一般公认原发突变位点有11778(G→A)占40%,3460(G→A)占6%~25%和14484(T→C)占10%~15%。1991年Huoponen等首先在N41基因发现3460位点突变,次年1992年John等发现14484位点突变。中国LHON11778位点突变占66%,但罕见。现认为位点突变与LHON密切相关,亦有少数4146及14459位点突变被认为是与LHON相关的主要致病性突变。,眼,本病至今尚无有效的治疗方法。有些病人的视力可以自然恢复,所以对任何治疗效果的评价均应慎重。此病被作为基因治疗的重点研究对象之一。 为减少对视神经的毒性损害,应告诫患者戒烟和戒酒。虽然临床有使用神经营养药物治疗,但并无肯定的疗效。日本对于急性期病例使用血管扩张剂艾地苯醌联合维生素B2、维生素C、泛癸利酮(辅酶Q10)和前列腺素类的降眼压药异丙乌诺前列酮,旨在缩短视力恢复的时间。,无,无,1.PCR-SSCP分析 是检测mtDNA片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法,并有不少改良的方法对病史已明确的LHON进行mtDNA分子遗传学检测较易获得阳性结果,MaeⅢ识别终点的产生提高了诊断精确度,可避免假阳性或假阴性。 2.脑脊液免疫球蛋白及细胞学检查。 3.眼底荧光血管造影(FFA) 在急性期视盘呈强荧光,血管高度扩张,视盘黄斑束毛细血管充盈、延缓缺损等,FFA检查可早期发现有发病可能的患者及携带者,因此可用于遗传咨询对无症状而有轻微血管改变者,有可能在数年后发病。,。

张路平 副主任医师

熟练诊治妇产科等常见病、多发病和开展妇产科疾病手术,擅长开展妇科微创手术,月经不调,不孕不育,卵巢肿瘤,宫颈癌,阴道炎,前置胎盘,双胎,胎膜早破等。熟练完成妇科腹腔镜,宫腔镜手术,妇科肿瘤的诊治。熟练处理产科的常见发症,高危妊娠的处理等!

好评 99%
接诊量 4460
平均等待 2小时
擅长:熟练诊治妇产科等常见病、多发病和开展妇产科疾病手术,擅长开展妇科微创手术,月经不调,不孕不育,卵巢肿瘤,宫颈癌,阴道炎,前置胎盘,双胎,胎膜早破等。熟练完成妇科腹腔镜,宫腔镜手术,妇科肿瘤的诊治。熟练处理产科的常见发症,高危妊娠的处理等!
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邹青青 主治医师

多囊卵巢综合征,卵巢功能下降,卵巢早衰,月经异常,子宫肌瘤,子宫腺肌瘤,子宫内膜异位囊肿,早孕及孕期保健,性激素结果判读

好评 100%
接诊量 8593
平均等待 15分钟
擅长:多囊卵巢综合征,卵巢功能下降,卵巢早衰,月经异常,子宫肌瘤,子宫腺肌瘤,子宫内膜异位囊肿,早孕及孕期保健,性激素结果判读
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向波 主治医师

擅长泌尿系统疾病诊断,擅长包皮过长、包茎手术,擅长肾结石,输尿管结石,膀胱结石等微创治疗,开放手术治疗。前列腺增生等离子电切、膀胱肿瘤等离子电切。鞘膜积液,腹腔镜精索静脉曲张,睾丸肿瘤,前列腺炎,尿路感染,血尿,血精等疾病诊断治疗。

好评 99%
接诊量 336
平均等待 30分钟
擅长:擅长泌尿系统疾病诊断,擅长包皮过长、包茎手术,擅长肾结石,输尿管结石,膀胱结石等微创治疗,开放手术治疗。前列腺增生等离子电切、膀胱肿瘤等离子电切。鞘膜积液,腹腔镜精索静脉曲张,睾丸肿瘤,前列腺炎,尿路感染,血尿,血精等疾病诊断治疗。
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陈振江 副主任医师

熟练开展骨折的手法复位及手术治疗和骨病的中医治疗

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擅长:熟练开展骨折的手法复位及手术治疗和骨病的中医治疗
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肖大明 主任医师

颈椎病、腰椎病、坐骨神经痛、椎动脉供血不足、失眠、慢支炎、肺气肿、肺心病、胃肠炎、胆囊炎、肾炎、尿路结石、皮肤瘙痒症、妇科月经不调、崩漏带下、乳腺增生、小儿肺炎、小儿支气管肺炎等疾病

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接诊量 1
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擅长:颈椎病、腰椎病、坐骨神经痛、椎动脉供血不足、失眠、慢支炎、肺气肿、肺心病、胃肠炎、胆囊炎、肾炎、尿路结石、皮肤瘙痒症、妇科月经不调、崩漏带下、乳腺增生、小儿肺炎、小儿支气管肺炎等疾病
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陈学岗 副主任医师

老年相关疾病,脾胃,肾脏疾病等的健康指导及治疗。

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接诊量 45
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擅长:老年相关疾病,脾胃,肾脏疾病等的健康指导及治疗。
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蒋玲 副主任医师

能熟练开展心脑血管、消化、肿瘤、内分泌代谢、风湿免疫疾病的诊治,尤其擅长于脑血管疾病的药物及介入治疗,如颅内动脉取栓、动静脉溶栓、颅外血管狭窄血管成型及支架植入术

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擅长:能熟练开展心脑血管、消化、肿瘤、内分泌代谢、风湿免疫疾病的诊治,尤其擅长于脑血管疾病的药物及介入治疗,如颅内动脉取栓、动静脉溶栓、颅外血管狭窄血管成型及支架植入术
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罗辉 副主任医师

对内科常见病、多发病及疑难病症能结合中西医结合理论正确诊治,尤其擅长于心脑血管、冠心病、风心病、心肌病、高血压病、心力衰竭及各种心律失常疾病的诊治。能熟练运用冠脉造影、冠脉支架置入、起搏器植入等介入技术对冠心病、缓慢型心律失常、病窦综合症等正确诊治

好评 100%
接诊量 43
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擅长:对内科常见病、多发病及疑难病症能结合中西医结合理论正确诊治,尤其擅长于心脑血管、冠心病、风心病、心肌病、高血压病、心力衰竭及各种心律失常疾病的诊治。能熟练运用冠脉造影、冠脉支架置入、起搏器植入等介入技术对冠心病、缓慢型心律失常、病窦综合症等正确诊治
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胡琴琴 主治医师

从事肛肠工作多年,熟练开展肛肠常见病及疑难杂症肛肠微创手术,炎性肠病,便秘及肛门皮肤性病等。

好评 100%
接诊量 31
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擅长:从事肛肠工作多年,熟练开展肛肠常见病及疑难杂症肛肠微创手术,炎性肠病,便秘及肛门皮肤性病等。
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白婷 主治医师

熟练地开展剖宫术、中孕引产、子宫全切等妇产科手术和妇科疾病的诊治。

好评 99%
接诊量 129
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擅长:熟练地开展剖宫术、中孕引产、子宫全切等妇产科手术和妇科疾病的诊治。
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患友问诊

我最近发现自己的视力在逐渐减退,怀疑是Laber遗传性视神经病变,想知道有没有有效的治疗方法?
21
2024-11-15 08:19:26
Leber遗传性视神经病是一种罕见的遗传性眼病,主要影响视神经,导致视力丧失。这种疾病是母系遗传的,但只有男性会发病。患者在考虑生育时,可能会关心遗传率和试管婴儿的可行性。
51
2024-11-15 08:19:26
患者37岁,多饮多食、消瘦、乏力,空腹血糖高,家族有糖尿病史,基因检测发现线粒体DNA突变。患者男性15岁
50
2024-11-15 08:19:26
父亲有Leber遗传性视神经病,担心孩子会遗传。患者男性61岁
4
2024-11-15 08:19:26
我眼睛模糊,听说可能是病毒性角膜炎,已经用过更昔洛韦眼液,但效果不明显。想知道是否可以同时使用利巴韦林眼药水和阿昔洛韦?患者男性42岁
10
2024-11-15 08:19:26
我想知道Leber视神经病的遗传风险和是否可以进行孕前干预,我的父亲家族中有此病史,而母亲家族中没有,我和我的配偶都没有任何症状。患者女性25岁
33
2024-11-15 08:19:26
利伯病血清维生素B12升高,询问用药安全及效果。
23
2024-11-15 08:19:26
LEBER遗传性视神经病,咨询艾地苯醌片的使用问题。
41
2024-11-15 08:19:26
我是31岁的男性,患有Leber遗传性视神经病变,想了解如何治疗和用药。
53
2024-11-15 08:19:26
患者患有Leber遗传性视神经病变,想了解维生素B12和甲钴胺的使用情况,已经尝试使用两个月但效果不佳。
68
2024-11-15 08:19:26

科普文章

#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
0
糖尿病周围神经病变可以治愈吗
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
1
你知道什么是遗传性视神经萎缩吗?
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
2
❤️❤️大家知道病理性近视是一种遗传性眼病,目前他的唯一方法是巩膜加固术后,后巩膜加固手术后,85%以上的孩子都有显著的效果,都有不同程度的控制效果,还有15%的孩子效果不是很理想,这个时候我们就要启动辅助后巩膜加固术后的五联疗法,一,离焦软镜,二,智能反转镜,三,0.03%的阿托品,四,离焦rgp,五,红光治疗仪,配合哪种治疗方法综合治疗,,应该由手术医生根据患者的不同情况来决定,不可贸然使用。❤️❤️后巩膜加固手术后能用红光治仪吗?使用红光治疗仪【哺光仪】一定要遵循科学的态度,眼底照片,oCT,眼球B超检查没有问题的,在医生的严密监督,指导下下孩子才能用,我们开始是用0.6功率的红光仪治疗,半年以后,近视如果控制效果好,孩子的眼底情况很正常,没有出现任何问题,我们就改用1.2功率的哺光仪,我们现在做了几百例后巩膜加固手术,用哺光仪联合后巩膜加固,离焦软镜联合后巩膜加固,离焦RGB联合后巩膜加固,这是一组综合治疗病理性近视的组合拳,又叫五步走。提醒大家家长单眼理性高度近视和中度高度近视的,孩子都有弱视,做完后巩膜加固手术以后,要立刻给孩子治疗弱视,治疗弱视就会加
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
1
温馨提示:高度近视患者要定期检查眼底,尤其是超高度近视!还有高度近视并发性白内障患者,一定要尽快手术!
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
0
手术是唯一办法,但风险太大...
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
2
14岁眼轴29mm眼底有病变了
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
1
Leber遗传性视神经病变的病因是什么?
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
2
Leber遗传性视神经病变相关的三个常见原发位点突变的临床症状有差别吗?
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
2
视神经疾病如何治疗效果好?
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
1
视频里玻璃和橡胶一起用胶水固定在法兰片上,我担心会脱落,如果大家有更好的办法,欢迎评论区指正和建议。感谢。*✅这个猫窝,是给视频里这只流浪的折耳猫。经常在我住的这栋楼徘徊玩耍。已联系当地流浪猫狗救助组织,免费做了绝育,现在是放归状态。*【说句题外话,折耳猫不要买卖和繁育】1⃣-折耳猫有基因缺陷,存在着遗传性骨骼疾病,发病时引起的痛会伴随猫咪一生2⃣-只要拥有折耳猫基因的猫,就不可能有100%正常的骨骼,只是严重和轻微的区别而已。3⃣-目前的医疗技术还是无法治疗,当遇到折耳猫发病,仅仅是通过注射止疼药来缓解猫咪的痛苦。4⃣-发病时,外部主要的症状是:跛行,步态僵直,不愿意活动。前肢一般不发生病变,尾部僵硬,后肢过短,出现异常弯曲,甚至有肿块等增生物。四肢关节肿胀,脚趾粗肿等。5⃣-如果已经养育了,请好好陪伴,科学喂养。能避免这种遗传病唯一的方法,就是放弃繁育折耳。*
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