上海伊咏儿科与上海儿童医学中心合作,是儿中心特诊部的定点合作单位,聘请优秀医生团队坐诊,将儿内科、儿童保健科、儿童中医科、儿童口腔科、儿童眼科、预防接种门诊作为6个特色科室重点发展。以高性价比和可及性的高价值医疗,为更多儿童的健康与成长护航。作为常染色体显性遗传疾病,可能会连累到多种器官,包括皮肤,骨骼,眼镜,神经,生殖等器官和系统,其中出现基底细胞癌会表现出颌骨囊肿,出现骨骼异常出现手指的异常梗,先天发育异常,全身,无特殊疗法,预防感染,对症治疗,依据其临床表现和基因检测明确诊断,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,泌尿系和肾血管超声,血象检查,免疫功能检查,骨髓检查,遗传学基因检测,。