京东健康互联网医院
网站导航

河南省中西医结合医院胎儿染色体异常专家

简介:

河南省中西医结合医院(河南省中医药研究院)始建于1959年3月,经过六十余年的建设发展,现已成为河南省卫生健康委直属的一所集医疗、科研、教学、预防、保健、康复为一体的国家公立三级甲等中医医院。医院还是河南省高血压中西医结合诊疗中心、河南省中西医结合肿瘤临床会诊中心、河南省中西医结合高血压专业委员会主任委员单位、河南省软组织病研究会主任委员单位、国家(河南省)中医住院医师规范化培训基地等;先后荣获中共河南省委省直机关工委“创先争优先进基层党委”“省级文明单位”河南省卫生健康委“五好基层党组织”“全省卫生系统先进集体”“健康中原先锋岗”“河南省十佳品牌中医院”“河南省群众满意医院”“河南省医院文化建设先进单位”等荣誉称号,提升了医院整体形象,增强了全院的凝聚力和向心力。全院现有在职职工600余名,其中专业技术人员500余人,具有高级职称100余人,博士学位者10人,享受国家政府津贴专家9人,全国老中医药专家学术经验继承工作指导老师9人,河南省名中医8人,省中医终身成就奖获得者1人,硕士研究生导师25人,以及一批具有真才实学的中青年技术骨干。医院现有编制床位1000张,设有78个专科门诊、16个临床科室、12个临床疾病研究所、中药研究所、中医药文献信息研究所、《中医研究》杂志社等。医院拥有一批优势重点学科、专科及科研平台,现有1个国家中医药管理局重点学科(中医心病学),2个国家中医临床重点专科(心血管、肿瘤),3个国家中医药管理局重点专科(心血管、肝病、肿瘤),1个国家中医优势专科(心血管),3个河南省中医管理局重点专科(风湿病、内分泌、针灸),3个河南省中医专科诊疗中心(高血压专病、颈肩腰腿痛、肾病),2个院士传承工作室(国医大师石学敏传承工作室、吴以岭院士工作室),7个全国名老中医药专家传承工作室(陈阳春、邱保国、赵国岑、赵法新、李培旭、王希浩、范军铭),1个国家中医药管理局重点研究室(四大怀药的道地性与质量评价重点研究室),2个国家中医药管理局三级实验室(中药药理实验室和中药分析实验室),5个省级重点实验室(河南省中药药理中医药重点实验室、河南省中药分析中医药重点实验室、河南省现代中药制剂中医药重点实验室、河南省高血压中医药重点实验室、河南省治疗消化道肿瘤中医药重点实验室),6个省级工程研究中心(河南省中医药防治肿瘤工程技术研究中心、河南省道地药材综合开发工程研究中心、河南省中药制剂工程技术研究中心、河南省中医药防治肺结节工程技术研究中心、河南省中医药风湿病防治工程技术研究中心),是国家药品临床研究基地、河南省博士后研发基地,为医院科研和临床医疗的快速发展起到重要支撑作用。多年来,医院坚持“以中为主、中西结合”的办院方针和“名院、名科、名医、名术、名药”的品牌发展战略,形成了以中西医结合内科为主体优势,心血管病、高血压、肿瘤、肝胆脾胃病、风湿疼痛、颈肩腰腿疼、内分泌、脑病、针灸、肾病、呼吸、正骨推拿、老年病、妇科、儿科、外科、骨伤、肛肠病、皮肤病、脱发、治未病等为优势病种,特色诊疗、特色制剂为主体内容的专科—专病—专家—专术—专药“五专”特色办院风格。医院是省直职工医保、郑州市医保(含职工和居民)、跨省异地和省内异地医保、省工伤医保、省干部保健医疗定点单位。医院的科学研究水平多年来一直居于省内中医临床研究前列,连续承担了“八五”至“十四五”期间国家科技攻关计划项目、国家自然科学基金项目等各级、各类科研项目,在四大怀药研究、文献信息研究,高血压及相关心脑血管病、糖尿病、肾病,以及肝胆脾胃病、肿瘤、中医药防治艾滋病等研究领域,达到国内领先水平。近五年来,共承担各级各类科研项目300余项,其中包括国家十二五科技重大项目、国家自然科学基金项目、省部级项目等60余项;获得科研成果200余项,其中获得厅局级科研成果46项,获国家专利136项,中标国家级课题6项;编写出版《中原医药文化探源(共六册)》等学术专著100余部;发表学术论文500余篇。医院充分发挥中医药传统优势,在古代名方或名医经验方的基础上研制出60个纯中药特色制剂,辨证施治高血压及相关心脑血管病、糖尿病、肾病,以及肝胆脾胃病、肿瘤、神经、呼吸、妇科、儿科、皮肤科等系统疾病,疗效明确,并均获得河南省药品监督管理局核发的再注册批件和备案号。例如治疗心血管类疾病的“降压宝”系列药物和中风胶囊;治疗消化类和肝胆类疾病的胃康胶囊、鼓胀片;治疗妇科疾病的消症胶囊、乳腺康胶囊;治疗肾病的肾血宁胶囊、肾衰胶囊;治疗泌尿系统疾病的前列治合剂;治疗糖尿病的消渴平胶囊;治疗颈肩腰腿痛疾病的壮骨填髓丸;治疗脱发类疾病的补肾生发片等特色制剂都深受患者欢迎。同时,医院还研制生产养生固本膏、止咳平喘膏等12种膏方,在治疗慢性病、老年病、疑难杂症和治未病方面展示了中医特色临床疗效。展望“十四五”,河南省中西医结合医院(河南省中医药研究院)将在河南省卫生健康委党组的正确领导下,秉承“厚生、重德、砺精、求索”的院训,积淀传承,创新发展,突出中医特色,坚持社会效益第一,积极为推进健康中原建设、加快河南振兴、实现富民强省做出新贡献,谱写新篇章。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。,病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有:自发畸变(spontaneousaberration)诱发畸变(inducedaberration) 化学因素:药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素:射线电离辐射 生物因素:生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大(通常指大于35岁)导致染色体畸变的概率越高。,全身,1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前(4-5岁)就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗:一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术(ICSI)2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,,无,无,1.早期筛查头臀经介于38~45mm和84mm之间时(一般在10~13+6周)行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15~22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16~18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标:1.孕妇血清hCG;2.甲胎蛋白AFP;3.二聚体抑制素A(DIA);4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG(又名侵袭性滋养细胞抗原),尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%~93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形(如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损),而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声(intracardiacechogenicfocus,IEF)发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%~13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。,。

李星锐 主任医师

中医及中西医结合诊治:阳萎和勃起功能障碍、性功能障碍、早泄、少弱精子症、急、慢前列腺炎等疾病;尿路感染、尿路结石等泌尿系疾病;湿热,脾虚,气学两虚,脾胃虚寒,肝气郁滞!

好评 100%
接诊量 25
平均等待 15分钟
擅长:中医及中西医结合诊治:阳萎和勃起功能障碍、性功能障碍、早泄、少弱精子症、急、慢前列腺炎等疾病;尿路感染、尿路结石等泌尿系疾病;湿热,脾虚,气学两虚,脾胃虚寒,肝气郁滞!
更多服务
任永朋 主治医师

阳痿早泄,中途疲软,不孕不育,无精子症,少弱精症。性功能障碍,男性备孕,中西医结合治疗

好评 99%
接诊量 300
平均等待 15分钟
擅长:阳痿早泄,中途疲软,不孕不育,无精子症,少弱精症。性功能障碍,男性备孕,中西医结合治疗
更多服务
张森茂 主治医师

擅长痤疮,湿疹,荨麻疹,面部皮炎,斑秃,脱发,白癜风,银屑病等常见病多发病的治疗;对结缔组织性疾病如皮肌炎,硬皮病,红斑狼疮等也有一定认识。

好评 99%
接诊量 7.6万
平均等待 30分钟
擅长:擅长痤疮,湿疹,荨麻疹,面部皮炎,斑秃,脱发,白癜风,银屑病等常见病多发病的治疗;对结缔组织性疾病如皮肌炎,硬皮病,红斑狼疮等也有一定认识。
更多服务
郑春燕 副主任医师

待补充

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:待补充
更多服务
黄谦峰 副主任医师

对呼吸系统疾病,慢性支气管炎、慢性阻塞性肺病、肺纤维化、过敏性鼻炎等,以及痔疮、口疮、老年心脑血管疾病、脾胃病、面瘫、中风病等有一定疗效,五行针灸治疗抑郁症等情志病及躯体疾病,黄帝内针治疗痛症及急性病,有较好疗效。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:对呼吸系统疾病,慢性支气管炎、慢性阻塞性肺病、肺纤维化、过敏性鼻炎等,以及痔疮、口疮、老年心脑血管疾病、脾胃病、面瘫、中风病等有一定疗效,五行针灸治疗抑郁症等情志病及躯体疾病,黄帝内针治疗痛症及急性病,有较好疗效。
更多服务
张爱华 主治医师

治疗禀能中不西 衷中参西之治疗原则,治疗不孕不育症,卵巢早衰,围试管婴儿期中药干预,月经不调,反复性妇科炎症,老年性阴道炎,复发性流产,痛经,产后病,更年期综合症,孕前健康咨询调理,宫颈哀前病变,乳腺等妇科常见病,多发病。对中医养生,膏方,药膳研究应用颇深。治疗卵巢早衰病个体治疗(针药),效果明显。

好评 100%
接诊量 71
平均等待 -
擅长:治疗禀能中不西 衷中参西之治疗原则,治疗不孕不育症,卵巢早衰,围试管婴儿期中药干预,月经不调,反复性妇科炎症,老年性阴道炎,复发性流产,痛经,产后病,更年期综合症,孕前健康咨询调理,宫颈哀前病变,乳腺等妇科常见病,多发病。对中医养生,膏方,药膳研究应用颇深。治疗卵巢早衰病个体治疗(针药),效果明显。
更多服务
刘彦妍 主治医师

擅长中西医结合治疗急,慢性肾脏疾病,及高血压肾病,糖尿肾病,过敏性紫癜肾病等继发性肾脏疾患,肾结石,泌尿系感染,前列腺增生等。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长中西医结合治疗急,慢性肾脏疾病,及高血压肾病,糖尿肾病,过敏性紫癜肾病等继发性肾脏疾患,肾结石,泌尿系感染,前列腺增生等。
更多服务
张振亚 主治医师

运用中医疗法诊治呼吸、心血管、消化系统等内科常见疾病及杂病,如肺炎、哮喘、高血压、胃炎等疾病。

好评 100%
接诊量 16
平均等待 -
擅长:运用中医疗法诊治呼吸、心血管、消化系统等内科常见疾病及杂病,如肺炎、哮喘、高血压、胃炎等疾病。
更多服务
王维峰 主治医师

中医药治疗半身不遂、头痛、头晕、痴呆、口眼歪斜、三叉神经痛、带状疱疹、失眠多梦、出汗、乏力、耳鸣健忘、烦躁、焦虑、抑郁、躯体形式障碍、胸闷胸痛、烧心反酸、胃胀、胃痛、腹胀、腹泻、便秘、咳嗽、痰喘、月经不调、亚健康等内科疾病。

好评 99%
接诊量 2.4万
平均等待 -
擅长:中医药治疗半身不遂、头痛、头晕、痴呆、口眼歪斜、三叉神经痛、带状疱疹、失眠多梦、出汗、乏力、耳鸣健忘、烦躁、焦虑、抑郁、躯体形式障碍、胸闷胸痛、烧心反酸、胃胀、胃痛、腹胀、腹泻、便秘、咳嗽、痰喘、月经不调、亚健康等内科疾病。
更多服务
张国杰 副主任医师

输卵管各种问题、妇女月经不调、痛经闭经、卵巢早衰、宫外孕术后调理、排卵障碍、胎停流产、男性不育、多囊备孕、盆腔炎、不孕症等,以及各种肿瘤术后调理、失眠、脾胃病及各科养生指导、亚健康调理

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:输卵管各种问题、妇女月经不调、痛经闭经、卵巢早衰、宫外孕术后调理、排卵障碍、胎停流产、男性不育、多囊备孕、盆腔炎、不孕症等,以及各种肿瘤术后调理、失眠、脾胃病及各科养生指导、亚健康调理
更多服务

患友问诊

27周试管孕妇心脏彩超结果正常,医生建议做羊水穿刺排除染色体异常,患者担心风险。患者女性25岁
51
2024-11-07 23:48:12
宝宝侧脑室增宽,26周时出现双侧肾盂分离,做过无创PLUS检查,想了解原因和处理方法。患者女性28岁
30
2024-11-07 23:48:12
怀孕33周+2,彩超显示双顶径和头围偏小,担心孩子的健康问题。患者女性35岁
25
2024-11-07 23:48:12
八周胎停后做清宫手术,送样本进行胚胎染色体分析时未找到绒毛,担心清宫不彻底或影响健康。患者女性33岁
58
2024-11-07 23:48:12
NT检查结果正常,但想了解是否需要进行无创DNA检测以更准确地了解胎儿情况。患者女性23岁
23
2024-11-07 23:48:12
孕30周+2,四维彩超显示可能需要手术,医生建议做羊水穿刺以确定是否有染色体异常和消化道畸形。患者女性26岁
59
2024-11-07 23:48:12
孕八周时患病毒感冒,半个多月才好,想知道如何进行优生十项检查和染色体异常排除。患者女性28岁
16
2024-11-07 23:48:12
我做了无创检查,结果显示一个指标偏高但在正常范围内,医生说可能与18号染色体异常有关,需要进一步检查吗?患者女性28岁
19
2024-11-07 23:48:12
我做了胚胎染色体检查,想了解结果的含义,并且孕酮和雌二醇的值都偏低,会影响胚胎吗?患者女性33岁
70
2024-11-07 23:48:12
我在10月19日进行了移植,28日hcg值为12.8,31日降至6.2。医生说我可能已经生化妊娠了。请问这是什么原因?患者女性39岁
24
2024-11-07 23:48:12

科普文章

染色体出现异常的夫妻,还能要健康的宝宝吗?

#孕期#计划生育指导#胎儿染色体异常
0

5年怀孕6次 易孕体质是好事吗?

#为胎儿染色体异常给予的孕产妇医疗
206
染色体异常在生殖中心男科门诊的男性不育症患者中颇为常见,尤其是反复流产、胚胎停止发育的男性人群。以前大家遇到这种情况,首先想到的就是女方出了问题,很少会想到男方染色体有问题也可以导致这样的结果。
正常男性的染色体为46,XY,23对。有22对染色体叫做常染色体,还有一对叫做性染色体,男性是XY,女性是XX。其中一半来自父亲,另一半来自母亲。人们常说孩子像父母,比如双眼皮、大眼睛等,主要是染色体携带的基因遗传自父母。一般情况下都是遗传好的方面,偶尔也会遗传不好的。

                

一、克氏综合征(47,XXY)

男性不育患者中最常见的染色体异常是47,XXY,比正常的男性多了一条X,学名叫克氏综合征。它的发生率在出生男婴中大约占到1/500-1/1000。绝大多数是没有精子的,小时候不容易被家长察觉,结婚后多因不能自然生育就诊。目前国内外推荐该类患者行显微镜下睾丸取精术(micro-TESE),约有一半的机会能获取精子,然后通过试管婴儿生育亲生子代。到目前为止,还没有观察到通过这种方式出生的孩子中有遗传倾向,也就是出生的孩子染色体都是正常的、健康的。其中的原因还在探索中......

二、超雄综合征(47,XYY)
XYY综合征也叫超雄综合征,跟克氏综合征很像,只是它比正常的男性多了一条Y染色体。一般身材较高,智力一般,“传说”有暴力倾向。生育能力一般没有太大问题,基本上都能自然生育。如果不是有意检查染色体,很难发现这种异常的,所以在生殖男科门诊上见到这种异常的机会比较少。XYY综合征生育子代理论上会使胎儿有2/4的机会是正常的,1/4的机会是和染色体异常的父亲一样,1/4的机会是克氏综合征(XXY)。结婚后还是有较大的可能自然生育健康的孩子。

三、染色体平衡易位
染色体平衡易位是说由于某种原因一条染色体上有一段"搬"到另一段染色体上,这种易位造成了染色体遗传物质的"内部搬家",就像你把书桌从书房搬到了客厅一样,家具并没有少。就一个细胞而言,染色体的总数没有改变,所包含的基因也没有缺少,所以这种人不会表现出任何异常的症状,外貌、智力都是正常的,发育上也没有任何缺陷,他们只是易位染色体的携带者。但是结婚后对生育孩子会有一定的影响。染色体平衡易位理论上会使胎儿有1/18的机会是正常的,1/18的机会是和携带染色体平衡易位的父亲一样的,16/18的机会是不正常的(包括胚胎停止发育、发育畸形等等)。如果运气足够好的话,也有可能很顺利的生育健康的孩子。如果不想去碰运气,第三代试管婴儿技术是可以帮助其生育健康的孩子的。

 四、染色体罗氏易位
染色体罗氏易位也叫罗伯逊易位,它是一种特殊的易位形式,经常发生在第13号、第14号、第15号、第21号、第22号染色体上。当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或在其附近部位发生断裂后,二者的长臂在着丝粒处连接在一起,形成一条由两条长臂构成的“新的”染色体,两个短臂则构成一个“新的”小染色体,小染色体往往在第二次分裂时丢失。所以在化验结果上看到的就是少一条染色体,只有45条。因为它是染色体平衡易位的特殊形式,所以在外貌、智力和发育上也没有任何异常。同样也只是会影响生育。理论上来讲,罗氏易位的父亲会使胎儿有1/6的机会是正常的,1/6的机会是和携带染色体罗氏易位的父亲一样的,4/6的机会是不正常的(包括胚胎停止发育、发育畸形等等)。自然生育健康的孩子也是有机会的;如果不愿碰运气,也可以借助第三代试管婴儿技术生育健康的孩子。

五、其他染色体异常
当然还有其他类型的染色体异常比如染色体多态性、染色体臂间倒位、染色体臂内倒位、复杂平衡易位、环状染色体等等,具体属于哪一种,生育健康子代的可能性有多大,还需要结合实际情况来“一对一”分析。以上讨论的可能性都是在配偶染色体正常的情况下得出的,如果女方染色体也有异常,那情况就更加复杂了。所以一旦遇到胚胎停止发育、反复流产、发育畸形等等,建议父母双方都查一查染色体,不论结果如何都找专业的医生详细咨询一下。
#三体性21,减数分裂不分离#三体性18,减数分裂不分离#为胎儿染色体异常给予的孕产妇医疗
29
1.所谓染色体病是一类由于染色体的数目异常或者染色体的结构异常所引起的一组疾病。
 
2.染色体病本身是由于染色体物质的获得、丢失或者结构的改变所引起,染色体是基因的载体,全套父源或者母源的23条染色体上,有序的排列着人类全部的基因,每对染色体上分布的基因数目也不等,染色体越大,所携带的基因就越多,染色体一旦发生畸变,往往是有许多基因受累造成了畸变,染色体的基因在剂量上增多、减少基因断裂、损伤或者基因之间的相对位置发生变动,影响受累基因的正常表达,从而引发了机体多系统、多器官的形态上、结构上以及功能上的异常改变。因此当染色体畸变时,可以表现多发的畸形和多种的功能障碍,呈现综合征的表现。由于每条染色体上所排列的基因数量和种类有所不同,因此,当染色体发生畸变时,累计的染色体数目也不同,累积的基因也不同,表现更是各不相同。
 
3.染色体病常常有共同的表现,主要体现在出生体重低,生长发育的迟滞,精神运动发育缓慢,智力低下,肌张力的异常,特殊面容,各种畸形,生殖器发育的异常以及特殊的皮纹等。
 
4.常见的常染色体数目畸变的疾病有21-三体综合征,18-三体综合征等。
 
    常见的性染色体数目畸变的疾病有先天性睾丸发育不全症,先天性卵巢发育不全综合征, X三体综合征等。
#为胎儿染色体异常给予的孕产妇医疗
20

早孕超声检查过程中出现 NT 增厚时,是否都一定说明胎儿染色体异常呢?

答案是否定的!

事实上,NT 增厚只是提高了胎儿染色体异常的风险,并非提示一定为胎儿染色体异常!相当一部分 NT 增厚的孩子都是正常的好孩子。

NT 增厚的原因有:

  • 胎儿染色体异常占 14.2%;
  • 胎儿结构畸形占 3%~50%,主要是心血管畸形,骨骼系统畸形,颜面部畸形等;
  • 多种遗传综合症,占 10%,比如 Noonan 综合症等;
  • 胎儿水肿,围产期死亡,巨大胎儿,发育迟缓的可能性;
  • 完全正常的胎儿也会出现 NT 增厚,一旦排除了染色体异常和结构异常后,NT 增厚的胎儿 80%~90%为完全健康的好孩子,这一点千万不能忘记!

发现 NT 增厚,要非常谨慎地处理,要排除染色体异常,微缺失微重复异常,要排除心脏畸形。如果仅仅 NT 增厚,其它都挺好,这个孩子有可能是好孩子。

#遗传咨询#为胎儿染色体异常给予的孕产妇医疗
148

随着规范的孕期保健的开展,孕妇们经常听到查“NT”。下面我们就谈谈关于“NT”的话题

什么是“NT”?

“NT”就是通过 B 超查胎儿的颈部透明膜厚度,是测量颈部皮肤与软组织之间的液体。

什么时候检查“NT”?

应该在孕 11—13+6 周检查,不要错过这个时间段啊。

“NT”正常值是多少?

正常值是小于 2.5mm,如果大于 2.5mm,可能会有胎儿染色体异常,胎儿结构异常,也有可能遗传综合征。

“NT”异常宝宝肯定不能要了吗?

临床上“NT”增厚的胎儿是正常宝宝的,并不少见,所以不能直接放弃,一定要做染色体核型及基因检测,胎儿心脏超声检查及胎儿其他畸形排查。

如果这些未发现异常,应该继续妊娠。

B型肝炎病毒(HBV)是一种全球性公共卫生问题,影响着超过2.5亿人。根据统计数据,每年因HBV相关疾病而死亡的人数约为82万,这一数字反映出HBV对人类健康的严重威胁。尤其是肝癌,作为HBV感染的主要并发症之一,已成为全球范围内的重要死亡原因。

然而,尽管已有多种HBV治疗药物问世,这些药物仍无法完全消除癌变的风险,且HBV引发癌变的具体机制仍未得到充分揭示。

HBV与肝癌的发病机制

在HBV感染过程中,病毒会在宿主细胞内复制,产生多种病毒蛋白。其中,病毒蛋白HBx被认为在HBV的致病机制中发挥了重要作用。研究表明,HBx通过降解宿主蛋白Smc5/6来促进病毒复制。Smc5/6是宿主细胞中与DNA损伤修复密切相关的重要蛋白质,其功能的损害可能导致DNA损伤的积累,进而增加癌变的风险。

东京大学医学部附属医院的研究小组,包括关场一磨特任临床医师、大塚基之讲师和小池和彦教授等,针对HBx对Smc5/6的影响进行了深入研究。他们提出了一个假设:HBV产生的HBx不仅促进病毒复制,还可能通过降解Smc5/6来抑制宿主的DNA损伤修复能力。

研究方法与发现

研究团队通过使用人类样本、小鼠模型和HBx过表达细胞进行实验,发现当宿主蛋白Smc5/6被HBx降解时,宿主细胞的DNA损伤修复能力显著降低。DNA损伤的积累被广泛认为是癌变的主要促进因素,研究结果显示,在Smc5/6被降解的细胞中,肿瘤形成能力得到了增强。

此外,研究还发现,使用化合物尼塔佐克仑(Nitazoxanide)抑制HBx的功能,可以有效阻止Smc5/6的降解,从而恢复宿主细胞的DNA损伤修复能力。这一发现为HBV相关肝癌的预防提供了新的策略,表明通过抑制Smc5/6的降解,可能能够降低癌变风险。

新的癌变预防概念

本研究不仅揭示了HBV相关肝癌发生机制的一部分,还提出了“通过Smc5/6分解抑制药物来预防癌变”的新概念。这一概念的提出,可能为未来的癌症预防和治疗提供新的思路。研究团队的成果已于9月1日在《肝脏病学杂志》(Journal of Hepatology)在线版上发表,标志着这一领域研究的重要进展。

研究支持与未来方向

本研究得到了日本医疗研究开发机构(AMED)和文部科学省科学研究费补助金等多个机构的支持。AMED的肝炎等克服实用化研究事业中,研究团队围绕HBV cccDNA维持相关宿主因子的全面鉴定和控制展开了深入研究。这些研究不仅有助于理解HBV的生物学特性,也为开发新型治疗策略提供了基础。

未来的研究方向可能会集中在以下几个方面:

1. 深入探讨HBx的功能:进一步研究HBx在HBV感染及肝癌发生中的作用机制,尤其是其对宿主细胞信号通路的影响。

2. 开发新型药物:基于Smc5/6分解抑制的概念,开发新型抗HBV药物,以降低肝癌的发生风险。

3. 临床试验:将实验室研究成果转化为临床应用,通过临床试验验证新药物的有效性和安全性。

4. 公众健康教育:加强对HBV感染和肝癌风险的公众教育,提高人们的防范意识,促进早期筛查和治疗。

结论

B型肝炎病毒的研究不仅是基础医学的挑战,也是公共卫生的重要议题。随着对HBV及其相关癌变机制的深入了解,未来有望开发出更有效的治疗和预防策略,减少HBV感染者的癌变风险,最终改善全球范围内的肝病防治状况。

通过科学研究的不断推进,我们有理由相信,战胜HBV及其引发的肝癌是可以实现的目标。

参考文献:https://www.h.u-tokyo.ac.jp/participants/research/saishinkenkyu/20210901.html

本内容仅供医学知识科普使用,不能替代专业诊疗

文章发布时间:2021年9月 来源:u-tokyo

ChatGPT的基础技术,Transformer提高了精度

东京大学医学部附属医院检验部的讲师佐藤雅哉(消化内科医师)、消化内科的助教中塚拓马、副教授建石良介、东京大学名誉教授小池和彦、教授藤城光弘等研究小组,开发了一种基于射频消融术(RFA:Radiofrequency ablation)后的肝癌预后预测模型,并首次证明了使用Transformer模型的预测模型比传统基于深度学习的模型具有更高的精度。

RFA作为肝癌有效的根治术,已广泛应用于医疗实践。然而,肝癌的复发率较高,且存在预后不良的肝癌,因此治疗仍面临挑战。准确了解RFA治疗后肝癌的预后对于实施个体化的知情同意和制定最优治疗方案至关重要。

2017年,Google Brain研究团队开发的AI模型Transformer,作为ChatGPT(生成预训练Transformer)的基础,已在自然语言处理和计算机视觉领域展现出超越传统深度学习技术的高性能。通过使用Transformer模型,有望更准确地评估RFA后肝癌患者的预后,但迄今为止尚未有使用Transformer模型进行肝癌预后估计的报告。

使用Transformer的机器学习模型进行的预测,除了肝癌之外,还可以应用于医疗的多个领域,未来的其他领域应用也备受期待。本研究成果于2023年9月9日(当地时间)在美国学术期刊《Hepatology International》在线版上发表。

本内容仅供医学知识科普使用,不能替代专业诊疗

文章发布时间:2023年8月 来源: Hepatology International

理化学研究所(RIKEN)脑神经科学研究中心神经动态医科学联合研究团队的高级研究员岛康之(研究时),团队负责人中冨浩文(杏林大学医学部脑神经外科学教授),客座研究员太田仲郎,脑神经医科学联合部门的冈部繁男(东京大学医学系研究科神经细胞生物学教授),生命医学研究中心癌症基因组研究团队的研究员笹川翔太,团队负责人中川英刀,东京大学医学系研究科脑神经医学专业的脑神经外科学教授齐藤延人,以及山梨大学医学部生化学讲座的特任助教金然正和教授大塚稔久等国际合作研究小组,首次从人类脑动脉瘤样本中鉴定出与脑动脉瘤发生相关的重要体细胞基因突变,并建立了基因导入的小鼠脑动脉瘤新生与抑制模型。

本研究成果有望为目前仅有开颅手术或血管内导管治疗的脑动脉瘤治疗提供药物治疗这一第三选择的可能性。

此次,国际合作研究小组分析了外科手术中切除的脑动脉瘤的基因,鉴定出405个基因的体细胞突变。在这些基因中,90%以上的样本中确认突变的16个基因与炎症反应和肿瘤形成相关的“NF-κB信号通路”有关,且发现其中6个基因的突变在囊状动脉瘤和纺锤状动脉瘤中均有共通之处。

此外,在这6个基因中,最常见的“血小板衍生生长因子受体β(PDGFRβ)”的基因突变被导入小鼠,证明了PDGFRβ基因的突变确实会导致纺锤状动脉瘤样的扩张,并且通过全身施用酪氨酸激酶抑制剂可以抑制这种动脉瘤化。

参考来源:https://www.h.u-tokyo.ac.jp/participants/research/saishinkenkyu/20230615.html

本内容仅供医学知识科普使用,不能替代专业诊疗

文章发布时间:2023年6月 来源:h.u-tokyo.ac

本文在2024年11月进行了内容更新

本研究旨在探讨在新一代药物洗脱支架(DES)植入后,残留的富脂冠状动脉粥样硬化斑块(atheroma)对未来支架相关事件的风险影响。研究对象为接受新一代DES治疗的冠心病患者,采用光学相干断层扫描(OCT)技术对植入支架后的冠状动脉进行评估。

通过分析斑块的组成和特征,研究团队评估了残留富脂斑块的存在与未来心血管事件(如心肌梗死、支架内再狭窄等)的关联性。结果显示,残留富脂斑块的患者在随访期间发生心血管事件的风险显著增加。研究强调了在支架植入后,密切监测和管理富脂斑块的重要性,以降低未来心血管事件的发生率。

研究背景

随着药物洗脱支架技术的进步,冠心病的介入治疗效果显著改善。然而,尽管新一代DES能够有效减轻支架内再狭窄的风险,仍存在残留的富脂斑块,这可能成为未来心血管事件的潜在风险因素。已有研究表明,富脂斑块与心血管事件的发生密切相关,但在新一代DES植入后,残留富脂斑块的具体影响尚未得到充分研究。因此,本研究旨在填补这一领域的知识空白,探索残留富脂斑块对未来支架相关事件的影响,以帮助临床医生更好地管理冠心病患者。

研究方法

本研究为前瞻性观察性研究,纳入了接受新一代药物洗脱支架治疗的冠心病患者。所有患者在支架植入后接受了光学相干断层扫描(OCT)检查,以评估冠状动脉内的斑块特征。研究团队重点分析了富脂斑块的存在情况及其对心血管事件的影响。患者在随访期间定期接受临床评估,包括心血管事件的发生情况和影像学检查。数据分析采用多变量回归模型,以控制潜在的混杂因素,评估残留富脂斑块与心血管事件之间的关联性。

研究结果

研究结果显示,在接受新一代DES植入的患者中,存在残留富脂斑块的患者在随访期间发生心血管事件的风险显著高于没有残留富脂斑块的患者。具体而言,残留富脂斑块的患者中,心肌梗死、支架内再狭窄等事件的发生率明显增加。此外,OCT检查结果表明,富脂斑块的存在与支架周围的炎症反应密切相关,这可能是导致心血管事件增加的机制之一。研究还发现,残留富脂斑块的患者在术后早期及随访期间的临床表现较为复杂,提示在临床管理中需给予更多关注。

结论

本研究表明,在新一代药物洗脱支架植入后,残留的富脂冠状动脉粥样硬化斑块与未来心血管事件的风险显著相关。这一发现强调了在冠心病患者中,植入支架后对富脂斑块的监测和管理的重要性。临床医生应关注这些患者的随访,采取相应的干预措施,以降低心血管事件的发生率。未来的研究应进一步探讨针对富脂斑块的治疗策略,以改善患者的长期预后,提供更为个性化的医疗方案。

参考文献:Murai K, Kataoka Y, Nicholls SJ, Puri R, Nakaoku Y, Nishimura K, Kitahara S, Iwai T, Sawada K, Matama H, Honda S, Fujino M, Yoneda S, Takagi K, Nishihira K, Otsuka F, Asaumi Y, Tsujita K, Noguchi T. The Residual Lipid-Rich Coronary Atheroma Behind the Implanted Newer-Generation Drug-Eluting Stent and Future Stent-Related Event Risks. Canadian Journal of Cardiology. 38, 1504-1515, 2022.

本内容仅供医学知识科普使用,不能替代专业诊疗

文章发布时间:2022年7月 来源:Can J Cardiol 作者:Murai K

本文在2024年11月进行了内容更新

药品使用说明
打开京东APP
实惠又轻松
打开京东APP
京ICP备11041704号
京公网安备 11000002000088号