我院是一所集医疗、教学、科研为一体的大型综合性医院，拥有一支高素质的医疗团队和先进的诊疗设备。在苯丙酮尿症（PKU）这一常见氨基酸代谢病领域，我院具有显著的专业优势。我院苯丙酮尿症诊疗中心专注于高苯丙氨酸血症（HPA）的研究与治疗，通过引进国际先进的检测技术和治疗方法，为患者提供精准的诊断和个性化的治疗方案。 我院苯丙酮尿症诊疗中心拥有一流的专业医生，他们具备丰富的临床经验和深厚的专业知识，能够针对高苯丙氨酸血症患者进行全面的评估和科学的治疗。中心配备了先进的苯丙氨酸代谢检测设备，能够实时监测患者的血苯丙氨酸水平，确保治疗效果。 此外，我院还积极开展苯丙酮尿症相关的基础研究和临床研究，致力于提高高苯丙氨酸血症的治疗效果和患者的生活质量。作为苯丙酮尿症患者的信赖之选，我院始终秉承“以患者为中心”的服务理念，为患者提供全方位、高质量的医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。