信阳市人民医院，作为信阳师范大学附属医院、信阳市妇幼保健院，坐落于信阳市羊山新区新三路中段，占地340亩，总建筑面积42万平方米，拥有一支1256人的专业医疗团队。这所集医疗、急救、科研、教学、预防、保健、康复于一体的信阳市三级公立综合医院，近年来荣获“河南省老年友善医疗机构”和河南省红十字会“红会送医计划”先进单位称号，群众满意度和社会影响力不断提升。 信阳市人民医院始终秉承“厚植红土，立院为民”的办院理念，紧密围绕革命老区振兴发展，致力于打造大别山区域医疗中心，实现“三甲”医院的目标。医院以中西医并重为办院方向，持续深化体制改革，强化医疗内涵建设，全面提升群众就医服务感受。 医院目前拥有800张医疗床位，高级职称97人，中级职称423人。年门急诊量达40万余人次，手术量达1万台余次。配备美国瓦里安直线加速器、东芝3.0T核磁共振等先进诊疗设备，以及现代化的医疗管理信息系统，为提高救治水平提供有力保障。 在信阳市人民医院，我们开设了52个临床科室，其中妇产科是河南省“十四五”首批省级临床重点培育专科。此外，还有心血管内科、神经内科、消化内科等市级建设重点专科，以及骨科、生殖医学科等市级区域医疗中心。我们重视临床检验、中枢神经系统肿瘤发生与干预、临床输血研究等市级重点实验室，以及血液透析、医学影像成像、人类生殖与遗传学等市级工程技术研究中心的建设。 值得一提的是，我院设有北京伍学强博士血液病工作室、王海博士生殖医学工作室、陈忠义博士神经疾病工作室等博士工作室，为患者提供专业、精准的诊疗服务。在卒中中心、胸痛中心、创伤中心等市政府支持重点建设项目中，我们不断提升急诊快速救治能力，提高救治成功率，助力医院综合诊疗水平迈上新台阶。 在此，我们特别介绍我院神经内科，该科室专注于雷特综合征等神经发育障碍类疾病的研究与治疗。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，主要见于女性，由MECP2基因突变或缺失引起。我院神经内科拥有一支专业的医生团队，致力于为患者提供优质的医疗服务。科室医生数{{query}}，科室推荐专家名称{{query}}，科室相关疾病名称{{query}}。信阳市人民医院神经内科，竭诚为您的健康保驾护航！雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。