实验室检查
(一)血象和骨髓象
持续性(≥6月)一系或多系血细胞减少:血红蛋白<110g/L、中性粒细胞<1.5x10*/L、血小板<100x10*/L。骨髓增生度多在活跃以上,少部分呈增生减低。MDS患者的病态造血见表6-8-3。
(二)细胞遗传学改变
40% ~70%的MDS有克隆性染色体核型异常,多为缺失性改变,以+8、-5/5q、-7/7q、20q最为常见。
(三)病理检查
正常人原粒和早幼粒细胞沿骨小梁内膜分布, MDS患者在骨小梁旁区和间区出现3 ~5个或更多的呈簇状分布的原粒和早幼粒细胞,称为不成熟的前体细胞异常定位(ALIP)。
(四)造血祖细胞体外集落培养
MDS患者的体外集落培养常出现集落“流产”,形成的集落少或不能形成集落。粒-单核祖细胞培养常出现集落减少而集簇增多,集簇/集落比值增高。
诊断
根据患者血细胞减少和相应的症状及病态造血、细胞遗传学异常、病理学改变,MDS的诊断不难确立。虽然病态造血是MDS的特征,但有病态造血不等于就是MDS。MDS的诊断尚无“金标准”,是一个除外性诊断,常应与以下疾病鉴别。
(一)慢性再生障碍性贫血( CAA)
常须与RCMD鉴别。RCMD的网织红细胞可正常或升高,外周血可见到有核红细胞,骨髓病态造血明显,早期细胞比例不低或增加,染色体异常,而CAA无上述异常。
(二)阵发性睡眠性血红蛋白尿症( PNH)
也可出现全血细胞减少和病态造血,但PNH检测可发现CD55*、CD59*细胞减少,Ham试验阳性及血管内溶血的改变。
(三)巨幼细胞性贫血
MDS患者细胞病态造血可见巨幼样变,易与巨幼细胞性贫血混淆,但后者是由于叶酸维生素B12.缺乏所致,补充后可纠正贫血;而MDS的叶酸维生素B12,不低,用叶酸维生素B12,治疗无效。
(四)慢性粒细胞性白血病( CML)
CML的Ph染色体BCR-ABL融合基因检测为阳性,而CMML则无。