安徽皖北煤电集团总医院,位于安徽省宿州市 [1-2] 。是一所集“医疗、教学、科研、预防保健”一体的现代化综合性三级甲等医院 [3] ,现由安徽省卫生健康委员会直管 [1] ,是国家级住院医师规范化培训基地,宿州市“2+5”医联体建设牵头医院。枫糖尿病是一种常染色体隐性遗传的支链氨基酸代谢障碍疾病,为分支氨基酸(亮氨酸、异亮氨酸与缬氨酸)的酶缺陷性代谢障碍之一,遗传因素,全身,药物治疗,新生儿低血糖,患儿需持续终身给予低支链氨基酸的特殊奶粉,同时监测血氨基酸含量,因三种支链氨基酸均为必需氨基酸,血中支链氨基酸测定,尿液检查,酶活性测定,脑CT检查,基因检测,。