有一定的遗传倾向，但是并不是说所有的患者患了先天性房间隔缺损都会遗传给下一代，这主要是由患者患房间隔缺损的病因导致的，目前临床当中引起房间隔缺损病因主要有如下几大方面：

第一方面，遗传因素，也就是说如果患者的父母或者直系亲属当中有房间隔缺损，者患房间隔缺损的几率会增加，这方面有可能跟染色体异常有一定关系；

第二方面，是其他方面非遗传因素，比如说胎儿在母体当中受到细菌，病毒或者放射线的影响，或者由于外界的不良环境，比如说空气污染等影响，再或者由于母体不良的生活方式，比如说长期吸烟，饮酒，长期喝浓茶和浓咖啡等等，这些原因都可以导致胎儿出现先天性心脏病当中的房间隔缺损，但是这些引起的房间隔缺损就不会遗传。

主要是由于患者在早期出现左向右分流而导致的右心房和右心室长期处在一个血流量充盈状态引起的压力增大导致的右心房肥大。

房间隔缺损时早期会有左心房向右心房分流，也就是动脉血会进入到静脉当中，这种时候患者不会有什么不适的症状，所以说早期患者很多时候是并不知道自己房间隔缺损的，那么随着病情逐渐进展，人体的右心房以及右心室中的血液容量越来越大，这种时候患者就会导致右心室和右心房的压力增加，一旦右心房的压力增加，达到超过患者的左心房压力时，患者就会出现右向左分流，这种时候就会使静脉血进入动脉当中，患者就会出现发痒发干青紫的症状。

所以说房间隔缺损出现的右心房肥大，最主要原因就是早期左向右分流时导致右心房和右心室当中的容量负荷增加而导致的。

亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们：

今年4月以来，国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作，有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为，维护了人民群众用药安全，推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多，以零售药店销售情况为例，近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药，显著提升医院、药店发药的准确性，大大促进用药安全。

今年年底，医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此，我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议：

一、进一步提高认识，深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性，贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定，积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖；

二、切实履行企业主体责任，确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码，数据直接上传至医保信息平台，使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”，确保药品可追溯；

三、我们要做到对药品追溯码“应扫尽扫”，探索京东平台内医保药品追溯体系建设，实现“一物一码、物码同溯”的药品全过程信息化追溯链条。

我们承诺，京东健康将始终坚持“值得托付的、以用户健康为中心的价值创造”经营理念，在医保品种支付时若发现重码等异常情况，将立即报告医保、药监部门，并拒绝追溯码异常药品流出。

让我们携手共建、形成合力，积极推进药品追溯码的全面应用，为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”， 以及医保监管工作的常态化强有力开展，提供坚实的数据支撑，共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任，一起为公众安全用药保驾护航，一起为国家医保基金安全贡献力量，坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者！

北京京东健康有限公司

2024年11月16日

当地时间11月13日，美国食品药品监督管理局（FDA）加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病，这个病挺严重，还会缩短患者寿命。近年来，大家关注到我们大脑中含有多巴胺，多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质，这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法，是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示，在进行基因治疗后的12个月内，患者运动和认知功能就有了快速改善，并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后，患者的各种症状（比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面）得到改善，患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法，KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2（rAAV2）的基因疗法，里面包含了人的功能基因。

注入大脑后，这种功能基因可以增加AADC酶的含量，从而恢复多巴胺的产生，以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是，KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源：

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.