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辉南县金川镇卫生院经典的苯丙酮尿症专家

简介:

辉南县金川镇卫生院血苯丙氨酸浓度>200mg/L,苯丙氨酸羟化酶活性为正常人活性的0~4.4%,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

邵静 主治医师

能够诊治各种常见疾病,如流感、高血压、糖尿病、呼吸道感染、消化系统以及心脑血管疾病问题等。

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擅长:能够诊治各种常见疾病,如流感、高血压、糖尿病、呼吸道感染、消化系统以及心脑血管疾病问题等。
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患友问诊

我手关节肿胀两年,风湿三项检查正常,是否与尿酸高有关?
47
2024-11-14 21:42:59
患者向医生请求开具西普酞兰的处方,并咨询了药物的副作用问题。同时,患者也提到自己最近出现了尿频尿急的症状。
38
2024-11-14 21:42:59
宝宝月子里吐奶严重,后来医院检查出PKU7.3,复查结果26.34,吃特殊医学配方粉后降到3.8,再复查结果为0.14。请问还有什么治疗方案?
54
2024-11-14 21:42:59
13岁PKU患儿出现满头白发和肤色发白,家长担心与疾病有关,寻求医生建议。
43
2024-11-14 21:42:59
我的孩子快9岁了,最近出现了可能是苯丙酮尿症的症状,想了解治疗方法和药物选择。
57
2024-11-14 21:42:59
苯丙酮尿症是一种罕见的遗传代谢疾病,主要是由于体内苯丙氨酸代谢酶的缺乏或功能异常,导致苯丙氨酸不能被正常代谢而在体内积累,进而引起一系列神经系统和智力发育问题。早期诊断和治疗对预防并发症至关重要。
59
2024-11-14 21:42:59
宝宝的苯丙氨酸值高达150,可能是苯丙酮尿症的迹象,需要进一步的诊断和治疗。患者女性20岁
47
2024-11-14 21:42:59
1个月15天大的婴儿,苯丙氨酸值高,父母均正常,担心是否为苯丙酮尿症,希望了解可能的原因和影响。
38
2024-11-14 21:42:59
苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病,患者在摄入苯丙氨酸时无法将其代谢为酪氨酸,导致苯丙氨酸和其代谢产物在体内积累,引起神经系统损害。维生素C作为一种抗氧化剂,虽然对大多数人来说是安全的,但对于苯丙酮尿症患者来说,需要谨慎使用。
11
2024-11-14 21:42:59
新生儿刚出生十五天,检测到高速苯丙酮尿症2.1超标,是否严重?需要怎么处理?
53
2024-11-14 21:42:59

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