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孙金玲西医内科诊所经典的苯丙酮尿症专家

简介:

孙金玲西医内科诊所血苯丙氨酸浓度>200mg/L,苯丙氨酸羟化酶活性为正常人活性的0~4.4%,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

孙金玲 住院医师

内科常见病,心脑血管,呼吸内科

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擅长:内科常见病,心脑血管,呼吸内科
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患友问诊

我最近搬到新地方后开始出现奇怪的味道,之前在家里从未有过,非常注意卫生,家里也没有问题,是否与糖尿病或其他疾病有关?
25
2024-11-14 21:23:41
9个月大的宝宝出生时被发现可能有苯丙酮尿症,但当地医疗设备不够,无法进行检查。
18
2024-11-14 21:23:41
我的孩子被诊断出复合杂合突变,想了解这对苯丙酮尿症的影响,父母的基因是否是遗传下来的,如何区分基因携带者和基因变异?
8
2024-11-14 21:23:41
6岁男孩近两年出现双眼无神、手打哆嗦等症状,疑似苯丙氨酸代谢障碍,需要去医院检查。
58
2024-11-14 21:23:41
1个月15天大的婴儿,苯丙氨酸值高,父母均正常,担心是否为苯丙酮尿症,希望了解可能的原因和影响。
12
2024-11-14 21:23:41
十几天大的新生儿PHE偏高,担心是否有苯丙酮尿症,想知道如何治疗和预防,家里其他人都没有这个问题。
12
2024-11-14 21:23:41
患者发现尿中有泡沫,持续一周,近期用药包括口服药和外用抗生素药膏,泡沫尿在用药后消失,担心与药物有关。
15
2024-11-14 21:23:41
我服用布洛芬后,尿液颜色变成了药物的颜色,担心是否对身体有影响。
20
2024-11-14 21:23:41
我的宝宝被诊断出苯丙酮尿症,需要使用低苯丙氨酸奶粉,验尿结果显示去甲肾上腺素偏低,想了解更多关于这种疾病的信息和生活建议,宝宝性别男,年龄1岁。
18
2024-11-14 21:23:41
尿频患者服用米拉贝隆后出现失眠症状,询问医生是否与药物有关,并寻求解决方案。
4
2024-11-14 21:23:41

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