在广州市的某个小区里，新晋父母小李和小王对他们三个月大的宝宝的健康状况感到担忧。宝宝出生时被医生告知有双断掌，这一消息让他们陷入了深深的焦虑之中。小李回忆起当时的情景：“我和我老公都有双断掌，宝宝的奶奶也一样。我们开始担心这是否意味着宝宝有某种遗传疾病。”

他们决定寻求专业的医疗建议。小李在网上搜索了相关信息，了解到双断掌可能与唐氏综合征有关。这种可能性让他们更加不安。于是，他们决定通过京东互联网医院进行在线咨询。

在与一位经验丰富的儿科医生进行了详细的交流后，医生解释说，虽然双断掌在唐氏综合征中比较常见，但并不是所有有双断掌的婴儿都会患上这种疾病。医生建议他们观察宝宝的整体发育情况，并在儿童保健听诊时注意是否有心脏问题的迹象。小李和小王松了一口气，决定按照医生的建议进行观察和定期检查。

几个月后，宝宝的体重和身高都在正常范围内。小李和小王的焦虑逐渐消散，取而代之的是对宝宝健康的信心和对京东互联网医院的感激。他们意识到，在面对健康问题时，及时获取专业的医疗建议至关重要。

在孕期，唐氏筛查是每位准妈妈都会面临的一道关卡。所谓唐氏筛查，就是通过检测孕妇的血液、超声指标等，评估胎儿患有唐氏综合征（Down syndrome，DS）的风险。其中，临界风险指的是介于高风险和低风险之间，有一定的危险性，需要进一步检查确诊或排除。

由于地区或医院条件的差异，各个医院收费是不同的。一般来说，唐氏筛查的价格在200元左右，有的医院单项价格在180元左右，如果联合其他检查，价格可能会大幅度上升。例如，广东省妇幼做唐筛的价格在181元左右。有些城市和地区，孕妇可以凭借户口本去居委会申请唐筛免费券。

在进行唐氏筛查时，孕妇首先考虑的应该是安全性和准确性，而不是价格。正规医院做的唐氏筛查安全准确，让孕妈们放心。其次，再考虑价格因素。

唐氏筛查通常在孕周14-20周进行。检查前一天晚上12点以后禁食水，第二天早上空腹来医院进行检查。此外，检查还与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。

唐氏筛查包括抽取孕妇静脉血，以及超声指标NT（颈背半透明膜厚度）或甲型胎儿蛋白（AFP）和绒毛促性腺激素（HCG）和游离雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）（中期四项）的指标，结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周，计算出唐氏儿”的危险系数。这样在假阳性率5%时，可以查出80%以上的唐氏儿。

在母血清产前筛查多项指标的检测中，一般采用放免、酶免，时间分辨免疫荧光法，化学发光方法。由于放免、酶免结果变异较大，目前一般多采用时间分辨免疫荧光法和化学发光法，国家推荐时间分辨免疫荧光法。

唐氏筛查有必要做吗？唐氏综合征是常染色体异常的遗传病，占染色体病的95%。虽然大多数唐氏综合征胎儿在母亲的孕早期常自然流产，但唐氏儿的出生率仍占新生儿1/600-1/800，所以唐氏筛查是很有必要做的。而孕妇年龄大于35岁为唐氏综合症高风险的筛查指标，建议≥35岁的孕妇应该进行唐氏筛查。

唐氏综合征又称先天愚型或21三体综合征。在人体的23对染色体中，21号染色体是比较短的一对，上面携带的遗传物质比较少，即使出现异常，也不会造成致死性后果。因此，怀着患唐氏胎儿，不一定会有什么异样，未必会反复阴道出血、胎儿生长迟缓，往往能顺利出生，寿命也并不短。

然而，始终比常人多了一条染色体，唐氏患者有共同的外貌特征：鼻梁塌、豆豆眼。他们100%都会出现智力低下、肌张力低下，男性还会出现不孕症。这个病无法治疗，患者往往独立生活能力较差，需要入读特殊学校，需要家人长时间的陪同照顾，对一个家庭来说，是不小的负担。

如果是临界或者是高风险的话，就容易导致宝贝智力下降、发育迟缓、唐氏综合症的情况。必须要进一步做检查，比如无创DNA或者是羊水穿刺，准确率在99.9%，但是有风险容易出现感染流产早产的现象。

我从来没有想过自己会陷入这样的困境。怀孕本应是人生中最美好的时刻之一，但对于我来说，却变成了一个巨大的压力源。早期的唐氏筛查结果显示我有21三体高分险，这个消息就像晴天霹雳一样打击了我和我的家人。我们开始四处寻求专业的医疗建议，希望能找到最好的解决方案。

在广州市的一家医院，医生建议我进行无创低分险检测。结果显示风险较低，但医生仍然建议我进行羊水穿刺以确认胎儿的健康状况。这个决定让我陷入了深深的纠结。我知道羊水穿刺是一种有风险的检查方法，可能会引起流产或其他并发症。然而，我也知道如果不做这个检查，可能会错过一些重要的信息，影响到我和我的宝宝的未来。

在这段时间里，我经常通过京东互联网医院的线上问诊功能与医生交流。他们的专业知识和耐心解答让我感到安慰和支持。最终，我决定听从医生的建议，进行羊水穿刺。虽然这是一次艰难的决定，但我相信这是为了我和我的宝宝的健康和未来做出的正确选择。