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小儿原发性纤毛运动障碍是一种常见的遗传性疾病,主要表现为呼吸道、消化道、生殖道以及中耳等器官的纤毛运动功能障碍。
一、发病原因
1. 先天性异常:包括原发性纤毛不动综合征、囊性纤维性变、Young综合征等。
2. 后天性获得性:如慢性支气管炎、肺炎、支气管扩张等。
二、发病机制
纤毛是人体许多器官的重要结构,其主要功能是清除器官内的杂质和病原体。当纤毛运动功能障碍时,会导致器官功能受损,引发相关疾病。
三、临床表现
1. 呼吸系统:反复呼吸道感染、支气管扩张等。
2. 消化系统:反复腹泻、吸收不良等。
3. 生殖系统:不育、宫外孕等。
4. 中耳:反复中耳炎、听力下降等。
四、诊断
1. 病史采集:了解家族史、既往病史等。
2. 体格检查:观察患者是否有相关器官功能受损的表现。
3. 实验室检查:如纤毛活检、基因检测等。
五、治疗
1. 抗感染治疗:针对感染性疾病进行治疗。
2. 支持性治疗:如营养支持、呼吸支持等。
3. 基因治疗:目前尚处于研究阶段。