怀孕26周+4的我，面临着一个棘手的问题：孕期血栓偏高，需要小剂量阿司匹林的帮助。试管双胎的我，已经在定期产检中被告知这个问题。每天50-75毫克的阿司匹林成为了我的必需品，但当我回到当地待产时，却发现配不到小剂量的阿司匹林。焦虑和无助感如潮水般涌上心头，我开始四处打听，寻找解决的办法。

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在医生的指导下，我决定通过京东购药通道购买阿司匹林。医生还给了我一些孕期饮食建议，提醒我多喝水，避免吃辛辣及生冷刺激的食物，多吃新鲜蔬菜水果和富含蛋白质的肉类食物。同时，医生也告诫我忌食甲鱼、螃蟹、山楂等食物，避免食用方便面、巧克力、咖啡、油炸食品等不利于健康的食物。

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血管性假血友病简称vwd是仅次于血友病的最常见遗传性出血性疾病。其特点为自幼即有出血性倾向，出血时间延长和因数ⅷ含量减低。

一、血管性假血友病的发病原因

血管性假血友病是缺乏凝血因数ⅷ的大分子量部分，也即ⅷr所致。ⅷr是由常染色体遗传的，而ⅷ：c则是由x染色体遗传的。典型血管性假血友病不仅因数ⅷ相关抗原(ⅷr：ag)即ⅷr的抗原部分活性降低，以及因数ⅷ瑞斯托酶素辅因数(ⅷr：rcof)减少或缺乏，而且ⅷ：c也降低，但其程度不如血友病甲严重。ⅷr：ag及ⅷr：rcof是血小板相互之间以及血小板与血管内皮之间相互粘附的重要因数，是诱发血小板对瑞斯托酶素起聚集作用的辅助因数，由于本病缺乏这种因数以致血小板的粘附聚集功能发生障碍，出血时间延长。血管性假血友病的遗传方式为常染色体显性遗传，个别亚型呈隐性遗传。男女均可发病，双亲均能传递，有的病人双亲可无出血症状。本病多在儿童期发生出血倾向，少数病人至成年以后才出现临床症状。本病的出血症状与典型的血友病相似，但程度稍轻，不过也有较严重的。病情可随年龄增长而减轻。

二、血管性假血友病的症状表现 

1.有家族史：符合染色体显性遗传规律，即男女均可以发病，父母均可以遗传。

 2.出血倾向：有粘膜、皮下出血或月经过多，术后有或无严重出血史，少数关节、肌肉出血，但一般无关节畸形。

三、如何确诊血管性假血友病？

1、有或无家族史，有家族史者符合常染色体显性或隐性遗传规律；

2、临床有粘膜、皮肤、内脏出血或月经过多史，创伤、手术时有或无异常出血史，少数患者可有关节腔、肌肉或其他部位出血现象；

3、实验室有助于诊断的检查：血小板形态和计数正常； 出血时间延长或阿斯匹林耐量试验阳性； 血小板粘附试验延长或正常；活化的部分凝血活梅时间延长或正常； vw因数抗原(vwf：ag)减低或正常； 因数ⅷ凝血活性(ⅷ：c)减少或正常；必须排除血小板功能缺陷性疾病。

四、血管性假血友病如何治疗？

血小板型假性血管性血友病，又称为假性血管性血友病。临床上主要表现为不同程度的出血，同时伴有血小板的减少，是常染色体显性遗传性疾病。其治疗方法有，输注去氨加压素和冷沉淀。但是由于大量输入去氨加压素和冷沉淀，可以导致血小板的凝集性消耗，因此，可以使用小剂量去氨加压素，或输注少量的冷沉淀，用以补充适量的血管性血友病因子，改善患者的出血症状，必要的时候可以输注血小板等。根据本病患者出血主要由于vwf：ag量与质的异常和ⅷ：c活性的减低引起，提出在患者接受冷沉淀输注和ddavp治疗时测定出血时间和ⅷ：c来评估疗效，判断是否达到止血的需要。

地中海贫血是指一组遗传性异常血红蛋白病，患者的一个或多个α或β珠蛋白基因发生变异，从而破坏了α珠蛋白与β珠蛋白生成的正常比例，这种α/β链比例异常会导致未配对的链沉淀，进而破坏骨髓中的红细胞前体(无效红细胞生成)以及血液循环中的红细胞(溶血)。据估计，全世界 5%的人口至少存在一个地中海贫血变异等位基因，预计在 21 世纪初有多达 90 万人出现显著临床疾病，其中大多数在中国南部、印度和东南亚。

α地中海贫血–α地中海贫血在中国南部、马来西亚和泰国患病率较高

β地中海贫血–β地中海贫血见于非洲，估计杂合子携带率为 3%-4%(有地区差异)

轻型α地中海贫血–轻型α地中海贫血由 2 个α链基因丢失导致(--/aa 或-a/-a )。亚裔中更常见杂合性α地中海贫血-1 性状(--/aa )，这是一种临床表现较轻的疾病，特征为轻度小细胞低色素性贫血，无其他明显临床表现。

极轻型α地中海贫血–极轻型α地中海贫血(也称静止型携带者)由 1 个α链基因丢失(aa/-a )导致。这是一种无症状携带者状态，患者不会发生贫血。

地中海贫血的临床表现多种多样，可以是无症状携带状态，也可以是严重异常，包括重度贫血、骨髓外造血、骨骼和生长缺陷以及铁过载。

确诊 — 最好通过珠蛋白基因检测来确诊地中海贫血。这对携带者识别、产前检查和遗传咨询尤为重要，如果无法行基因检测，可采用血红蛋白电泳技术辅助诊断。如果患者已大量输血，可能优选基因检测，因为输注红细胞中的蛋白会影响基于蛋白的检测方法，但不会改变基因检测结果。

鉴别诊断 — 地中海贫血的主要鉴别诊断是铁缺乏。此外还需考虑到其他因素导致的小红细胞性贫血和靶形红细胞。

生殖检测与遗传咨询—所有夫妇都应接受常规筛查，若结果为阳性，则提供胎儿诊断，以确定胎儿是否受累。地中海贫血和 Hb 结构变异是常染色体隐性遗传疾病，因此若父母都是累及同一珠蛋白链的基因突变杂合子携带者，则后代患血红蛋白病的几率为 25%；若父(母)一方是基因突变纯合子，而另一方是携带者，则该风险增至 50%。胎儿 DNA 检测可确诊。在早期妊娠，可以针对 Hb S 和 C 以及α和β地中海贫血进行 DNA 检测，样本包括：绒毛膜绒毛取样，一般在 10-12 孕周进行；羊膜穿刺术获取的羊水细胞或其培养细胞，一般在 15 孕周后进行

预后—地中海贫血的预后差异很大，随着治疗的进步生存率不断增加。

轻型地中海贫血是一种无症状携带者状态，不影响生存并且可能从不需要就医。

中间型α和β地中海贫血患者具有独特的临床表型，患者预后不一，取决于贫血的严重程度、输血需求及铁螯合剂的使用。

输血依赖型β地中海贫血新药—罗特西普。罗特西普可改善红细胞成熟度并减少输血需求，其机制尚不完全清楚，可能作用于 TGF-β信号转导。2019 年 11 月，该药物获批用于输血依赖型β地中海贫血成人患者的治疗。目前该药已在我国上市。

转自 uptodate，β地中海贫血有哪些类型？类型取决于受累基因和受累程度，包括：

输血依赖性β地中海贫血–儿童期即因重度贫血而开始需要输血。此类患者从双亲处各遗传到一条致病基因，β珠蛋白合成量极少(或无)。

非输血依赖性β地中海贫血–该型程度较轻，患者存在贫血，可能仅在某些情况下需要输血。此类患者从双亲处各遗传到 1 条β地中海贫血基因，但其中 1 条能合成一定量β珠蛋白；也可能从双亲之一遗传到了重度受累的基因，该基因完全无法合成β珠蛋白。

β地中海贫血性状–一般无症状，患者可能不自知。此类患者可能只从父母之一遗传到了 1 条异常基因，且该基因能合成一定量的β珠蛋白。

上述任何一类患者均可将异常基因传给子女，子女从双亲处遗传到的基因共同决定其是否患病、病情如何。

输血依赖性β地中海贫血有何症状？症状通常在患者几个月大时出现，包括：皮肤苍白，行为古怪或烦躁不安，生长不良，腹部肿胀，皮肤或眼白变黄，面部或头颅的骨骼偏宽。部分因为正常情况下不产生红细胞的组织、器官开始产生红细胞，使得腹部或骨骼出现肿胀或异常生长。患者还可能出现铁过量，因为血红蛋白缺乏促使身体摄取了过多的铁。

有针对地中海贫血的辅助检查吗？有相应血液检测，可显示地中海贫血的有无及类型。有时需要多种血检，以明确患病类型和基因受累情况。

输血依赖性β地中海贫血如何治疗？治疗包括：

• 输血–即输入他人捐献的血液。
• 虽然有助于治疗地中海贫血，但也有副作用，因为血液中含有铁，特别是对于β地中海贫血患者，其机体已吸收了过多铁。
• 药物–罗特西普(商品名： Reblozyl )可减少输血需求，皮下注射给药，每 3 周 1 次，仅用于大龄青少年或成人。医生会判断患者是否适用该药，还会考虑其他疗法。
• 可能还需其他治疗：

体内铁过量者需要清除多余的铁，以免损害器官。这种治疗叫做“铁鳌合治疗”，可使用不同药物进行。

一些β地中海贫血患者需要切除脾脏。

地中海贫血只能通过骨髓移植治愈，也称“干细胞移植”，即获取他人捐献的骨髓细胞。捐献者通常是患者未患输血依赖性地中海贫血的兄弟姐妹，患有较轻型地中海贫血的兄弟姐妹也可捐献骨髓细胞。骨髓移植可造成许多副作用，甚至死亡，因此只用于重度患者。

医生还会考虑其他治愈方法，如在欧洲可取患者自身的骨髓细胞，为其添加可合成足量β珠蛋白的基因，称为“基因治疗”。该方法仍在试验阶段，故接受过的患者很少，但日后可能会普及。

地中海贫血患者可采取哪些保健措施？所有类型的地中海贫血患者都应该：

• 定期随诊，并谨遵医嘱接受检查和治疗。
• 不使用含铁的维生素或补充剂。
• 如果医护人员推荐，可使用叶酸。

该病对怀孕有何影响？地中海贫血患者可正常妊娠，医生可能会给出一些孕前或孕期医疗建议。

备孕前应告知医生，他们可检测您的伴侣是否存在地中海贫血和其他相关疾病(如镰状细胞病)，并向您解释胎儿的患病风险。也可咨询遗传咨询师。

若孩子患病风险较高，医生会提供一些干预措施，如利用他人捐献的卵子或精子进行体外受精。

孕妇可选择待孩子出生后检测其有无地中海贫血，或在产前对胎儿进行检测。

地中海贫血的特征是构成血红蛋白分子的α或β链生成减少。某一类型的珠蛋白链(α或β)减少会导致正常α/β链比例失衡。

α地中海贫血是由α链生成减少和β链过量蓄积导致的。功能性α珠蛋白等位基因丢失越多(1个、2个、3个或4个)，表型就越严重。非缺失性等位基因变异，如血红蛋白Constant Spring(hemoglobin Constant Spring, HbCS)，通常比等位基因缺失引起的表型更严重(--/aaCS往往比aa/a-更严重)。这可能是因为异常等位基因产生的α链数量减少且生化性质不稳定，在红细胞生成早期产生氧化损伤。

血红蛋白Barts–血红蛋白Barts是由α链完全缺失(--/--)导致的。α链用于构成胎儿血红蛋白(fetal hemoglobin, HbF，即α2γ2)，重度贫血发生在胎儿发育期，伴胎儿水肿。如果没有α链与γ链配对，则仅生成Hb Barts(γ珠蛋白四聚体)。Hb Barts通常在出生前导致胎儿死亡，除非进行宫内输血。

 血红蛋白H(hemoglobin H, HbH)病–HbH病是由3个α链基因缺失(--/a-)导致的。当α链减少时，β链配对形成HbH(β珠蛋白四聚体)。胎儿和婴儿也可以生成一些HbF，在HbF转换为成人血红蛋白(HbA)后可生成一些HbA。基因型可以是“缺失型”(--/a-)或“非缺失型”(--/aat，“t”代表突变的α链，如HbCS)。缺失型在非洲裔和亚裔人群中更常见，而地中海裔人群更常见非缺失型，特别是HbCS。

HbH病的临床严重程度不一。大多数患者在出生时有症状，但通常无需定期输血。贫血一般为轻度，通常血红蛋白范围为9-11g/dL，平均红细胞容积(MCV)为62-77fL，可能出现新生儿黄疸。一些患者无症状，另一些患者存在较严重贫血且需不定期输血，需输血的情况包括溶血增加期间(感染所致)、妊娠期(稀释性贫血)以及发生再生障碍性危象时(细小病毒所致)。有时疾病会恶化至依赖输血。HbH易被氧化，红细胞易受氧化应激影响，如感染或有氧化作用的药物。

约70%的HbH病患者会发生无效红细胞生成和骨髓外造血相关并发症，包括成年期一定程度的铁过载(即使几乎没有输血史)和肝脾肿大。少数(10%-20%)患者有其他与慢性溶血、骨髓外造血或铁过载相关的症状，例如分别为胆石症、骨畸形或生长障碍。下肢溃疡也很常见。

有α珠蛋白变异的造血干细胞发生克隆演变时(如骨髓增生异常综合征中)，可能出现获得性HbH病。

轻型α地中海贫血–轻型α地中海贫血由两个α链基因丢失导致(--/aa或-a/-a)。亚裔中更常见杂合性α地中海贫血-1性状(--/aa)，非裔中更常见纯合性α地中海贫血-2性状(-a/-a)。这是一种临床表现较轻的疾病，特征为轻度小细胞低色素性贫血，无其他明显临床表现。

微型α地中海贫血–微型α地中海贫血(也称静止型携带者)由一个α链基因丢失(aa/-a)导致。这是一种无症状携带者状态。患者无贫血，无小红细胞(但血涂片可能发现轻度低色素性红细胞)，血红蛋白分析结果正常(无HbH)。

轻型或微型α地中海贫血可能被漏诊，也可能在评估无关疾病行常规全血细胞计数(CBC)或在生殖检查和咨询时偶然发现。

β地中海贫血，是正常人有两个β基因，该病由β链生成减少和α链过量蓄积导致的。病因可能是减少β珠蛋白表达(β+)或完全消除β珠蛋白表达(β0)的变异。该病的严重程度与正常β珠蛋白产量有关。现在，该病的术语已从“重型、中间型、轻型”转变为输血依赖型或非输血依赖型。

输血依赖型β地中海贫血(transfusion-dependent beta thalassemia, TDT)是指因重度贫血和/或骨髓外造血相关严重并发症而需定期输血的β地中海贫血。TDT过去称为重型β地中海贫血、Cooley贫血或地中海贫血，还包括部分中间型β地中海贫血病例。基因型可为β0/β0、β+/β0或β+/β+，表现为β珠蛋白生成严重减少。也可为复合杂合性HbE(即HbE/β地中海贫血)；HbE是一种β+型突变。这些患者几乎不生成β珠蛋白链，因此基本不形成HbA。由于HbF向HbA的转换发生在出生后，通常在婴儿期后期(6-12月龄)出现症状。TDT的表现有很大差异，取决于治疗的积极程度和其他缓解因素。若不治疗，该病的特征包括重度贫血、骨髓外造血相关表现和铁过载的并发症。

非输血依赖型β地中海贫血(non-transfusion-dependent beta thalassemia, NTDT)是指表型不太严重的β地中海贫血(其贫血通常无需定期输血)。NTDT过去大多指中间型β地中海贫血。这类患者常为纯合性或复合杂合性β+地中海贫血变异，或者为杂合性β0地中海贫血变异。发病年龄通常在2-4岁。临床表现存在差异。一些患者从不需要输血，而另一些患者在20-40岁或红细胞生成应激期间(感染、妊娠)出现输血依赖。一些患者会出现骨髓外造血相关表现，而另一些患者没有这些表现。大多数患者会发生铁过载，但发生铁过载的年龄差异很大。

轻型β地中海贫血也称β地中海贫血性状，是杂合性β+或β0地中海贫血突变携带状态。轻型β地中海贫血常是无症状的携带状态。患者可能有轻度贫血，大多数无症状，但会出现明显的小红细胞，可能被误认为缺铁。