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春季关注小儿脾性贫血:家庭预防与治疗策略

春季关注小儿脾性贫血:家庭预防与治疗策略
小儿脾性贫血,又称地中海贫血或地中海贫血症,是一种遗传性血液疾病,主要影响婴幼儿。在呼和浩特春季,由于气候干燥、气温变化大,小儿脾性贫血的发病率可能会有所增加。以下是关于小儿脾性贫血的介绍、家庭预防及治疗策略。

一、疾病介绍
小儿脾性贫血是由于遗传因素导致的血红蛋白合成障碍,使得红细胞中的血红蛋白含量降低,从而引起贫血。该疾病主要表现为面色苍白、乏力、食欲不振、生长发育迟缓等症状。

二、家庭预防措施
1. 优化饮食:保证孩子摄入充足的蛋白质、维生素和矿物质,如红肉、豆制品、绿叶蔬菜等。同时,注意食物的烹饪方式,避免过度烹饪,以免破坏营养素。
2. 定期体检:关注孩子的生长发育情况,定期进行血液检查,以便及时发现贫血症状。
3. 避免感染:保持良好的卫生习惯,避免与患有传染性疾病的人密切接触。
4. 避免接触过敏原:对于过敏体质的孩子,应避免接触过敏原,以免加重病情。
5. 加强锻炼:鼓励孩子参加户外活动,增强体质,提高免疫力。

三、治疗策略
1. 药物治疗:根据医生的建议,使用叶酸、维生素B12等药物治疗贫血症状。
2. 铁剂补充:对于贫血较严重的孩子,需补充铁剂,以增加血红蛋白含量。
3. 输血治疗:对于严重贫血或出现并发症的孩子,需进行输血治疗。
4. 遗传咨询:对于有家族史的孩子,建议进行遗传咨询,了解遗传风险。

四、注意事项
1. 家长要关注孩子的生长发育情况,及时发现问题,尽早治疗。
2. 避免给孩子服用过多的抗生素、退热药等药物,以免加重病情。
3. 保持良好的生活习惯,避免熬夜、过度劳累等不良生活习惯。
4. 注意饮食卫生,避免孩子食用变质、过期食品。

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镰刀型细胞贫血症又称镰刀状细胞型贫血,是一种常染色体显性遗传血红蛋白病。具体原因就是由于β-肽链的第 6 位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替,构成镰状血红蛋白,取代了正常的血红蛋白。

临床表现为慢性溶血性贫血,易感染和再发性疼痛危象引起慢性局部缺血从而导致器官组织损害。

主要是通过输血,药物治疗等方法进行治疗。纯合子患者预后比较差,杂合子的患者由于红细胞内血红蛋白 S 含量比较低,临床多没有症状,预后比较好一些。所以镰刀型细胞贫血症的患者,所有的携带者都应该进行遗传检查,通过羊水穿刺获取胎儿细胞进行基因检测,风险比较低,结果可靠,可以作为产前诊断的依据;建议遗传学相关产检,可作为一项必检项目进行。

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文章 你了解血管性假血友病么?

血管性假血友病简称vwd是仅次于血友病的最常见遗传性出血性疾病。其特点为自幼即有出血性倾向,出血时间延长和因数ⅷ含量减低。

 

 

一、血管性假血友病的发病原因

 

血管性假血友病是缺乏凝血因数ⅷ的大分子量部分,也即ⅷr所致。ⅷr是由常染色体遗传的,而ⅷ:c则是由x染色体遗传的。典型血管性假血友病不仅因数ⅷ相关抗原(ⅷr:ag)即ⅷr的抗原部分活性降低,以及因数ⅷ瑞斯托酶素辅因数(ⅷr:rcof)减少或缺乏,而且ⅷ:c也降低,但其程度不如血友病甲严重。ⅷr:ag及ⅷr:rcof是血小板相互之间以及血小板与血管内皮之间相互粘附的重要因数,是诱发血小板对瑞斯托酶素起聚集作用的辅助因数,由于本病缺乏这种因数以致血小板的粘附聚集功能发生障碍,出血时间延长。血管性假血友病的遗传方式为常染色体显性遗传,个别亚型呈隐性遗传。男女均可发病,双亲均能传递,有的病人双亲可无出血症状。本病多在儿童期发生出血倾向,少数病人至成年以后才出现临床症状。本病的出血症状与典型的血友病相似,但程度稍轻,不过也有较严重的。病情可随年龄增长而减轻。

 

二、血管性假血友病的症状表现 

 

1.有家族史:符合染色体显性遗传规律,即男女均可以发病,父母均可以遗传。

 2.出血倾向:有粘膜、皮下出血或月经过多,术后有或无严重出血史,少数关节、肌肉出血,但一般无关节畸形。

 

三、如何确诊血管性假血友病?

 

1、有或无家族史,有家族史者符合常染色体显性或隐性遗传规律;

2、临床有粘膜、皮肤、内脏出血或月经过多史,创伤、手术时有或无异常出血史,少数患者可有关节腔、肌肉或其他部位出血现象;

3、实验室有助于诊断的检查:血小板形态和计数正常; 出血时间延长或阿斯匹林耐量试验阳性; 血小板粘附试验延长或正常;活化的部分凝血活梅时间延长或正常; vw因数抗原(vwf:ag)减低或正常; 因数ⅷ凝血活性(ⅷ:c)减少或正常;必须排除血小板功能缺陷性疾病。

 

 

四、血管性假血友病如何治疗?

 

血小板型假性血管性血友病,又称为假性血管性血友病。临床上主要表现为不同程度的出血,同时伴有血小板的减少,是常染色体显性遗传性疾病。其治疗方法有,输注去氨加压素和冷沉淀。但是由于大量输入去氨加压素和冷沉淀,可以导致血小板的凝集性消耗,因此,可以使用小剂量去氨加压素,或输注少量的冷沉淀,用以补充适量的血管性血友病因子,改善患者的出血症状,必要的时候可以输注血小板等。根据本病患者出血主要由于vwf:ag量与质的异常和ⅷ:c活性的减低引起,提出在患者接受冷沉淀输注和ddavp治疗时测定出血时间和ⅷ:c来评估疗效,判断是否达到止血的需要。

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