神经系统先天性疾病，也称为发育异常性疾病，是胚胎发育过程中受到多种致病因素影响，导致神经系统发生或发育缺陷的疾病。这种疾病在胚胎发育旺盛期，即妊娠前3个月最为常见，因为此时胎儿易受到母体内外环境的影响，从而引发神经系统发育障碍、迟滞或缺陷。这些缺陷可能导致出生后神经组织及其覆盖被膜和颅骨的各种畸形和异常。

与遗传性疾病不同，神经系统先天性疾病并非由遗传基因决定，而是由外界致病因素引起。虽然这类疾病的发病率不高，但病变程度和种类繁多。据统计，已有上百种神经系统先天性疾病被记录下来，其中一些疾病非常罕见。这些疾病的致病原因和发病机制尚不完全清楚，部分疾病可能与遗传基因存在内在联系，或起到先后协同作用，因此与遗传性疾病的界限并不绝对。

胚胎期神经系统结构缺陷可不同程度地影响脑、脊髓、神经及肌肉等组织、器官，常伴发眼、鼻、颅骨、脊柱、耳及心脏等病变。某些非神经组织畸形也可能提示神经系统异常为发育障碍所致。有些胚胎期脑组织异常可能不伴其他组织、器官缺陷，这可能与神经系统在所有器官系统中发育和成熟所需时间最长有关，因此对围生期和分娩时各种因素的影响易感性较高。

理论上，各种原因所致的发育异常均应在出生时表现出来，但若异常累及出生时尚未表现出功能的脑组织，胎儿出生后过一定时间才能出现症状。

针对神经系统先天性疾病，早期诊断和干预至关重要。目前，治疗方法主要包括药物治疗、手术治疗和康复训练等。药物治疗可以缓解症状、控制病情进展；手术治疗可以修复受损的组织结构；康复训练可以帮助患者恢复功能、提高生活质量。

为了预防神经系统先天性疾病，建议孕妇在孕期加强营养、保持良好的生活习惯，避免接触有害物质，如烟草、酒精、重金属等。此外，定期进行产检，及时发现并处理可能影响胎儿发育的因素，也是预防此类疾病的重要措施。

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