那天，我像往常一样，带着忐忑的心情走进了京东互联网医院。医生，一个严肃的中年男人，他的眼神里藏着一种我无法解读的深邃。

“医生，我的唐氏筛查结果出来了，18-三体综合征高风险。”我尽量让自己的声音听起来平静，但我知道，那股紧张和不安已经渗透到了我的每一个细胞。

医生沉吟了片刻，然后缓缓开口：“这个结果确实不容忽视，但也不必过于焦虑。你可以考虑做一下无创DNA检查，这样能更准确地判断。”

“无创DNA检查？”我重复了一遍，心里却是一片茫然。

“是的，无创DNA检查是一种非侵入性的产前检测方法，可以检测胎儿是否患有染色体异常。”医生解释道。

我点了点头，但心里却像被什么东西堵住了。我问他：“医生，做无创DNA检查有多大几率能检测出18-三体综合征？”

医生微微皱眉，说：“这个概率一般来说还是比较高，但具体多少判断不了，建议您咨询一些遗传学的大夫。”

我沉默了，心里五味杂陈。我多么希望医生能给我一个确切的答案，但现实总是这样，充满了不确定。

我离开了医生的办公室，走在医院的走廊上，看着来来往往的人群，心里充满了无助。我不知道自己还能做些什么，只能默默地祈祷。

回到家，我坐在沙发上，看着窗外的天空，心里想着，也许这就是生活吧，充满了未知和挑战。但无论怎样，我都要坚强地走下去。

我想问问大家，有没有出现过这样的情况？有没有人能给我一些建议？我知道，每个人的情况都不一样，但我真的很需要帮助。

健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

那是一个普通的午后，阳光透过窗帘的缝隙，斑驳地洒在客厅的地板上。我坐在沙发上，手里紧紧握着那份报告，心情如同这阳光一般，明媚中带着一丝阴霾。

“你好，医生。”我尽量让自己的声音听起来平静，但我知道，那颤抖的尾音出卖了我内心的焦虑。

“您好，我是京东医生，非常高兴由我为您提供医疗咨询服务。”医生的声音温和而专业，仿佛一缕春风，吹散了我心中的阴霾。

“请问一下染色体四号重复是什么原因引起的？”我迫不及待地问道，眼神中充满了疑惑和不安。

“稍等，我先看一下报告。”医生的声音中带着一丝严肃，我知道，他正在仔细分析我的病情。

我深吸一口气，尽量让自己放松。我看着医生，他的眼神专注而坚定，让我感到一丝安心。

“您目前是第几次怀孕？之前有过不良孕产史吗？”医生的声音再次响起，打断了我的思绪。

“有过三次。”我回答道，“两次肌瘤流产，一次生化。”

“男方染色体9号倒勾。”我补充道，“我们双方都已经做了染色体检查。”

“9号染色体臂间倒位。”医生的声音中带着一丝遗憾，“您报告在家里吗？”

“是的。”我回答道，“我正在看。”

“你好？”我再次听到医生的声音，这次他似乎有些焦急。

“目前这个染色体报告提示四号染色体异常，您双方基因检测和这个异常没有关联的话，就需要考虑结合过程中，受精卵减数分裂异常引起的可能，不排除外界环境干扰影响的可能。”医生的话让我有些摸不着头脑。

“九号染色体异常，考虑和四号染色体非整倍体关系不大。”医生继续说道。

“四号染色体和父母双方染色体遗传没关系是吗？”我问道。

“引发原因是因为精子质量不好对吗？”我再次问道，心中充满了疑惑。

“您爱人有做精液常规检查吗？卵泡或者精子质量不好，可能会有影响。”医生的话让我有些失落。

“根据这次检查的基因情况来看，考虑和双方染色体的关系不是很大，主要考虑后天发育过程中的影响；还有您也可以进一步检查一下免疫相关因素，也需要考虑这方面影响的可能。”医生的建议让我看到了一丝希望。

“那需要去检查哪些呢？”我问道。

“您之前孕前检查做了哪些呢？”医生问道。

“孕检都做过了，染色体这些也都做过。”我回答道，“就是一直流产。”

“免疫相关也做过了吗？您线下生殖医生有建议您进一步做检查呢？”医生问道。

“要做免疫的检查是吗？”我问道。

“是的，如果其他检查没有异常，建议进一步做免疫相关检查看看。”医生回答道。

“好的谢谢医生。”我感激地说道。

“不客气。”医生的声音中带着一丝温暖。

我挂断了电话，心中充满了希望。我知道，这条路还很长，但我相信，只要我不放弃，总有一天，我会迎来我的宝宝。

想问问大家，有没有出现过这样的情况啊？有没有什么好的建议呢？

那天，我带着孩子走进了京东互联网医院。孩子今年高考，成绩优异，可体检时大夫说他有一点点色弱。我心里一沉，色弱，这可怎么办？孩子填报志愿时，药学类专业可是他的首选。

我坐在诊室里，看着大夫，他问：“具体的检查结果有吗？”我摇摇头，说：“体检的大夫说没有事。”大夫皱了皱眉，说：“色弱对某些专业有限制，具体查看一下报考的学校。”

我带着孩子去了眼科，大夫说孩子对红光有一点点不敏感。大夫说：“一点点的话可能问题不大，可以认为没有色弱。”我心里稍微松了口气，但还是有些不安。

我回到家，孩子问我：“这是不是就可以忽略不计呀？”我犹豫了一下，说：“大夫在吗？”孩子点点头。我接着说：“大夫，一般的眼科图谱检查，色弱是可以检查出来的，我觉得可以再去检查一下看看。”大夫说：“或者多让孩子看看图谱，训练一下。”

我又带孩子去了医院，大夫说：“多长时间可以训练出来呀？”大夫说：“不太好说，先试试。”我心里又紧张起来，孩子的高考在即，这可怎么办？

我再次来到京东互联网医院，问大夫：“我问刚给孩子查完就有最后一个没看出来大夫说问题不大我还是想问问孩子报药学类能报吗？”大夫说：“这个需要具体咨询一下想要报考学校的招生办，看看他们的具体要求。”

我回到家，上网查了沈阳药科大学的要求，官网说不招色弱的，我想孩子就一点点不知道行不行。我决定再去复查一下。

我带着复查的结果再次来到京东互联网医院，大夫看了后说：“这个我也给不了你太多的建议，具体招生措施还得看人家招生办。”我心里一阵失落，但还是感谢大夫的耐心解答。

我回到家，孩子问我：“妈妈，我报药学类能报吗？”我叹了口气，说：“这个我也没办法，你去问问招生办吧。”

我躺在床上，心里五味杂陈。孩子的高考，我的担忧，这一切都让我感到无比的沉重。但我知道，我不能让孩子看到我的担忧，我要给他力量，让他勇敢面对。

我想问问大家，有没有出现这样的情况啊？孩子对红光不敏感，是不是就是色弱？会影响报考药学类专业吗？希望有经验的家长能给我一些建议。

幸好我在京东互联网医院咨询过，病情才没有加重。大家如果有这样的情况，又没时间去医院挂号看病的话，京东互联网医院真的是性价比最高的选择。健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

最后，我想说，无论遇到什么困难，我们都要勇敢面对，因为，我们身后有家人，有朋友，有社会，我们不是一个人在战斗。

那是一个普通的下午，我坐在京东互联网医院的咨询窗口前，心情如同窗外的天气，阴沉而沉重。肝肾亏虚，早泄，气色差，这些字眼像一把把锋利的刀，割开了我内心的恐惧。

医生的声音温和而专业，他问我有没有喝过汤药，我摇了摇头，汤药对我来说，既麻烦又难以坚持。我想要的，是简单有效的成药。

医生耐心地询问了我的病情，从熬夜到压力大，从手淫史到现在的症状，他像一位侦探，试图从这些碎片中拼凑出完整的案情。

我告诉他，我年轻的时候，一天三次以上手淫，现在虽然有所收敛，但身体却留下了痕迹。早泄，气色差，眼圈黑，脸黑，这些都是我生活的写照。

医生的眼神中透露出一丝同情，他告诉我，我的情况可能是肾虚精亏，阴虚阳虚，同时还有肝郁湿热的情况。他建议我服用参茸鞭丸和祛湿茶，并让我注意情绪调节。

我看着医生开出的处方，心中五味杂陈。两年没有性生活了，这是我的报应吗？我默默地想。但医生的话让我看到了希望，他告诉我，西药可以配合运动，而中药则可以调理我的体质。

我开始按照医生的指导服药，同时也开始注意饮食和生活习惯。我减少了辛辣油腻的食物，增加了运动量，尽量在11点前入睡。每天，我都会进行提肛运动，希望以此来提升阳气，改善我的身体状况。

一个月后，我明显感觉到身体有所改善。早泄的情况有所减轻，气色也有所好转。我开始相信，只要坚持，我一定能够战胜病魔。

我想问问大家，有没有出现过类似的情况？有没有什么好的建议？同时，我也想感谢京东互联网医院，是它让我在疫情期间，也能得到及时的治疗。

健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

那天，我坐在京东互联网医院的候诊区，心里七上八下的。我怀孕18+3周，唐筛结果出来了，医生说有一项是临界风险，宝宝有患染色体畸形的可能。

医生是个和蔼的中年女性，她看着我，眼神里满是关切。她说：“这种情况需要进一步的检查，比如无创DNA。”

无创DNA？我听说过这个，比唐筛更准确，能排除宝宝染色体畸形。但我又想，四维彩超不也是检查宝宝发育的吗？为什么不能直接做四维呢？

我鼓起勇气问医生：“医生，不做无创DNA，直接做四维彩超行不行？”医生微微一笑，说：“这两种检查是不同的，四维彩超是排除不了的。”

我沉默了，心里五味杂陈。我害怕，但又不想让家人担心。我告诉自己，要坚强。

几天后，我做了无创DNA检查。等待结果的那几天，我几乎每天都在想，如果宝宝真的有问题，我该怎么办？

结果出来了，宝宝一切正常。我如释重负，同时也对医生充满了感激。是医生的专业和耐心，让我顺利度过了这段艰难的日子。

我想，健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医。不方便去医院的话，京东互联网医院真的是一个不错的选择。在这里，我不仅得到了专业的治疗，还感受到了家的温暖。

想问问大家，有没有出现过类似的情况呢？希望我的经历能给大家带来一些帮助。

我从小就知道自己对颜色的辨识力不太好。每次画画，红色和绿色总是让我一头雾水。长大后，高考体检时医生告诉我，我是色弱。可我自己去看色卡，却发现我可能是红绿色盲。这个问题一直困扰着我，直到有一天我决定去京东互联网医院咨询专业的医生。

那天早上，我忐忑不安地打开了京东互联网医院的APP，选择了一个眼科专家进行在线咨询。医生很友善，问我具体的情况。我告诉他我能分辨出红色和绿色，但在某些特定情况下，会混淆。医生说这可能是色弱的表现，但也可能是红绿色盲的轻微形式。他建议我去医院做进一步的检查，以确定具体的诊断结果。

我问医生，色盲和色弱是否可以治疗。医生遗憾地告诉我，色盲和色弱都是先天性遗传因素引起的，目前还没有有效的治疗方法。我的心一下子沉了下去，想起了小时候因为颜色辨识问题而被同学嘲笑的场景，想起了我可能永远无法考取驾照的现实。

医生似乎看出了我的失落，安慰我说，虽然无法治愈，但可以通过一些辅助工具和技巧来帮助我更好地适应生活。比如，在选择服装和家居装饰时，可以请朋友或家人帮忙；在开车时，可以使用特殊的红绿灯识别软件等等。这些方法虽然不能改变我的视觉问题，但可以让我更自信地面对生活。

我感谢医生的建议和鼓励，决定积极面对这个问题。同时，我也意识到，健康问题不应该被忽视，及时就医和寻求专业帮助是非常重要的。京东互联网医院为我提供了便捷的在线咨询服务，让我在家中就能得到专业的医疗建议，真的很方便。

想问问大家有没有出现过类似的情况？如果有，希望你也能勇敢面对，寻求专业的帮助。健康没有小事，平日里我们也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

我还记得那天，阳光明媚，微风拂面，仿佛世界都在为我庆祝。然而，命运却在这个美好的日子里给了我一个沉重的打击。第一次怀孕就流产了，检查结果显示21号染色体三体综合征，这个消息如同晴天霹雳，打破了我对未来的美好幻想。

我急忙来到京东互联网医院，希望能找到答案。医生问我：“你好，现在怀孕多少周了？”我哽咽着回答：“已经流产了。”医生安慰我说：“做了胚胎染色体检查，出的结果。嗯，是第一次怀孕吗？有没有过其他情况？”我告诉他这是第一次怀孕，怀孕时也没有明显的早孕反应。医生解释道：“和父母的染色体不一定有关系的，因为有的是备孕期或者怀孕早期有一些外界因素引起来的，比如说感冒发烧，有病毒感染，接触射线之类的。”

我想起了怀孕初期，喉咙痛，看医生开了药。医生点头说：“当时有喉咙疼痛，考虑有病毒感染，这个会有影响。疼痛病毒感染不一定都会影响，但是也有这种影响，胎儿发育的风险，所以一般我们常规都建议做一下糖筛，做一下点检测的。”

我看结果显示，建议父母做染色体检查，医生说：“有必要的。”我心中充满了疑问和恐惧，为什么会这样？我是否还能再次怀孕？我是否需要改变生活方式？

在医生的指导下，我开始了漫长的治疗和康复之路。每天都在担心和期待中度过，希望能再次拥有一个健康的宝宝。这个经历让我更加珍惜生命，更加关注自己的健康，也让我明白了健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

想问问大家有没有出现这样的情况啊？如果有，希望我们能互相支持，共同面对生活的挑战。

那天，我带着满心的忐忑走进了京东互联网医院。孩子发育迟缓，医生的话让我如坠冰窟。

“您好，感谢您的信任！”医生的声音温和，却无法抚平我内心的波澜。

“你好。”我尽量让自己的声音听起来平静，“染色体，你看下。”

医生的眼神里闪过一丝疑惑，但很快又恢复了平静，“有什么问题吗？”

我深吸一口气，“看着没事，但在么？”

医生沉默了一会儿，然后说：“怡思丁，医生。”

我的心猛地一沉，“求求你看看，14号染色体多一块。”

医生的表情变得严肃，“会不会有问题？”

“从检查结果看，14号染色体是有异常，但是也不一定完全能表现出来，因为这个是常染色体，主要看一下孩子的表现。”医生的话让我稍微安心了一些。

“这个14号是什么异常？”我追问。

“孩子有点发育迟缓。”医生回答。

“短臂随体长度增加么？”我紧张地问。

“这个会让孩子发声什么问题？”我继续追问。

“发育迟缓跟这个有关呢，会变好么？”我几乎是哀求。

“求求你医生，帮忙看看。”我几乎是跪在地上。

医生叹了口气，“这种长染色体的改变，一般不会出现发育上的异常嗯，是短臂长度增加，不是水体增加，而是因为基因的改变，可能是出现了基因的插入。”

“一般不会影响孩子的身体，有异常的，如果目前出现了发育异常，先用药对症处理。”医生的话让我稍微安心了一些。

“在么？”我又问了一次。

“是短臂随体柄长度增加么？”我再次确认。

“14pstk+”医生回答。

“是么？”我几乎是绝望地问。

“所以孩子没事是吧？”我几乎是哭了出来。

“不是有病的孩子是么？”我几乎是崩溃。

“不会导致孩子出现什么毛病么？”我几乎是绝望。

“意思是这个划线部分的符合么？”我几乎是绝望。

“46xx是女孩么，但是我们是男孩。”我几乎是崩溃。

“求求医生了，麻烦解答一下，我真的很焦虑。”我几乎是崩溃。

医生看着我，眼神里充满了同情，“我会尽力帮你的。”

那一刻，我仿佛看到了一丝希望。

想问问大家，有没有出现过这样的情况啊？

那是一个普通的午后，阳光透过窗帘的缝隙，斑驳地洒在客厅的地板上。我坐在沙发上，手里紧紧握着那份报告，心情如同这阳光一般，暖意中带着一丝难以言说的沉重。

“您好，很高兴将由我为您提供医疗咨询帮助，请问您有什么需要咨询的医学问题？”电话那头，医生的声音温和而专业。

“你好，我最近两次怀孕都胎停了，染色体检测结果显示都是1q36微缺失。”我尽量让自己的声音听起来平静，但内心的焦虑却如潮水般涌动。

“我们夫妻双方检测染色体没有问题。”我补充道，希望找到一丝安慰。

“染色体突变可能性比较大。”医生的话让我心头一紧，我知道这意味着什么。

“2次都是一号染色体，缺失的地方大小都一样。”我重复着报告上的信息，仿佛在确认一个无法接受的事实。

“比如辐射、药物、高温等，这个感觉不是偶然。”医生的话让我意识到，这可能是我们无法控制的。

“如果你们两个都正常，只能用突变去解释。”医生的话让我感到一丝绝望，但同时也让我看到了一丝希望。

“其他检查有问题的，女方糖耐异常，有多囊。”我继续说道，希望医生能找到更多的线索。

“这个应该就是染色体方面的问题引起来的。”医生的话让我感到一丝安慰，但也让我更加疑惑。

“是我们夫妻的染色体异常么？”我问道，内心充满了恐惧。

“你们俩应该只检查了染色体，如果进一步找原因，可以做基因测序，比染色体更精确，如果有这方面的问题，可能只有通过三代试管婴儿解决生育问题。”医生的建议让我感到一丝希望。

“这个2次都是这个地方缺失，做三代能避免么？”我问道，内心充满了期待。

“做三代目的就是把有这个问题的胚胎筛查出来。”医生的话让我感到一丝希望。

“我是想直接做三代了。”我决定不再拖延，我要抓住这最后一丝希望。

“谢谢医生了。”我感激地说道。

电话那头传来医生温和的声音：“不客气。”

挂断电话后，我坐在沙发上，看着窗外的阳光，心中充满了复杂的情绪。我知道，这条路不会容易，但我愿意去尝试，为了我的梦想，为了我的希望。

想问问大家，有没有出现过这样的情况啊？有没有什么好的建议呢？

常染色体隐性遗传病携带者是否真的“未受影响”？这是一个备受争议的问题。传统观点认为，只要携带者拥有一个正常功能的显性等位基因，他们就能保持正常的生物学状态，不会显示出任何隐性疾病的症状。然而，最新的研究结果对这一看法提出了挑战。

例如，经典型高半胱氨酸尿症（CHCU）是一种由半胱氨酸硫酸激酶（CBS）基因突变引起的疾病，会影响人体对同型半胱氨酸的代谢。在CHCU的基因携带者中，他们的同型半胱氨酸水平升高，心血管疾病的风险也增加，这些都是CHCU病人也会经历的风险。类似地，苯丙酮尿症（PKU）携带者可能存在苯丙酮尿症（PKU）的中间型表现，早期研究发现他们的苯丙酮酸代谢和丙氨酸羟化酶（PAH）酶功能相比普通人群或非苯丙酮尿症（PKU）携带者有所降低。

此外，经典型半乳糖血症（CG）携带者可能存在老年性白内障的风险。Usher综合征的携带者可能面临耳科和视力表型的风险。这些发现表明，常染色体隐性遗传病携带者可能并非完全“未受影响”，而是可能存在中等程度的疾病症状或健康风险。

因此，了解这些风险对于携带者的健康管理非常重要。通过限制饮食中相关物质的摄入，进行定期检查和保护视力和听力，可以降低这些风险。然而，我们仍然需要进一步的研究来更好地了解这些风险，并提供更有效的治疗方法。