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遗传性结直肠癌:了解和预防

遗传性结直肠癌:了解和预防
发表人:生命之光传递者

结直肠癌是常见的恶性肿瘤之一,引起广泛关注。很多人担心这种疾病是否会遗传。事实上,约10%-30%的结直肠癌患者有家族聚集现象,5%-6%的遗传性结直肠癌与多种遗传综合征直接相关。这些遗传性结直肠癌可以分为两大类:遗传性非息肉病性结直肠癌综合征和遗传性息肉病性结直肠癌综合征。

其中,Lynch综合征是最常见的遗传性非息肉病性结直肠癌综合征,占所有结直肠癌患者的2%~4%。它由错配修复基因(MMR)种系突变引起微卫星不稳定(MSI),进而导致多个器官生长肿瘤。Lynch综合征的特点包括早发结直肠癌、多原发癌、大肠外恶性肿瘤高发、低分化腺癌和黏液腺癌较为常见等。虽然Lynch综合征引起的结直肠癌预后好于一般的结直肠癌,但仍需引起足够的重视。

遗传性息肉病性结直肠癌综合征以结直肠多发息肉为主要特征,其中最常见的是家族性腺瘤性息肉病(FAP)和MUTYH相关息肉病(MAP)。FAP的临床恶性程度极高,若不治疗,几乎所有经典型FAP患者在40~50岁都会发展为结直肠癌。MAP的临床表现与FAP类似,但平均发病年龄较晚,肠道内息肉多<100枚。

如果家族中有人患有结直肠癌,应该及时进行相关家族筛查和基因检测等手段,做到早发现,早预防。放松心情,听取专科医师的建议,了解和预防遗传性结直肠癌是非常重要的。

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  • 我从小就知道自己有遗传脱发的风险。我的父亲和爷爷都在三十多岁时开始脱发,到现在头顶已经光秃秃的了。每次看到他们,我就不由自主地担心自己也会走上同样的道路。最近几个月,我发现自己的头发开始变得稀疏,尤其是在发际线附近。这种变化让我非常焦虑,总是担心自己会像父亲和爷爷那样早早地秃顶。

    一天晚上,我在网上搜索“遗传脱发怎么办”,结果跳出来一个京东互联网医院的广告。我心想,反正也没什么损失,于是就点进去看了看。网站上有一个在线问诊的功能,我决定试一试。

    我选择了皮肤科的医生,很快就有一个医生接待了我。医生非常友善,问我一些基本的问题后,要求我拍一张头发稀疏部位的照片。虽然我有点不好意思,但还是照做了。医生看了照片后,问我是否有出油多、瘙痒等症状。我告诉她我只是出油多,但不痒。医生说根据我的描述和照片,初步判断我可能是脂溢性脱发,需要进一步检查和治疗。

    我有点惊讶,没想到自己可能已经有了脱发问题。医生解释说,脱发的原因很多,包括遗传、雄性激素分泌旺盛、精神压力大、熬夜、辛辣刺激及油腻饮食等。我问医生有没有什么药物可以治疗脱发,医生说可以用非那雄胺片和米诺地尔外用。这些药物都是临床上治疗脱发的首选药物,效果很好。

    我问医生这些药物是否含有激素,医生说不含激素。医生还告诉我,非那雄胺片可能会降低性欲,但发生的几率比较低,大约在1.7%左右,即使发生,一般停药后也会消失。医生建议我在备孕前三个月停药就可以了。

    我对医生的解释和建议感到非常满意,于是就让医生帮我开了处方。医生说药物是处方药,购买时需要医生处方。医生还提醒我,服药期间如有不适请及时线下就诊。最后,医生建议我补充优质蛋白、多吃芝麻、枸杞类的食物,少吃辛辣刺激油腻的食物,保证充足的睡眠,适当减压,平日里饮食作息要规律。

    整个问诊过程非常顺利,医生也非常专业和耐心。我对京东互联网医院的服务感到非常满意,觉得这真的是性价比最高的选择。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    遗传脱发的治疗与调理 常见症状 遗传脱发的常见症状包括头发稀疏、发际线上移、头皮出油等。易感人群主要是有家族遗传史的个体,尤其是男性。 推荐科室 皮肤科 调理要点 1. 口服非那雄胺片(1mg)每天一次,饭后服用。 2. 外用米诺地尔每天一次,每次1毫升(6-7喷),喷在头发稀疏的部位。 3. 补充优质蛋白、多吃芝麻、枸杞类的食物,少吃辛辣刺激油腻的食物。 4. 保证充足的睡眠,适当减压,平时建议饮食作息要规律。 5. 如果备孕,停药三个月以上再尝试怀孕。

  • 我记得那天阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在向我微笑。可我的心却像被一只无形的手紧紧攥住,无法呼吸。因为我刚刚从网上查到,家族性腺瘤性息肉病可能会遗传给下一代。

    我老妈就是这个病的受害者。每次看到她因为疼痛而皱起的眉头,我就心如刀绞。现在,我的大便也开始出现血丝,肛门长了息肉。这些症状像一只无形的手,慢慢地将我推向了那个我最不想面对的现实。

    我决定去京东互联网医院咨询。医生告诉我,家族性腺瘤性息肉病确实有遗传风险,高达30%至40%。这句话像一把利剑,刺穿了我的心脏。我开始担心自己的未来,担心我的孩子是否也会受到这个病的折磨。

    医生建议我做肠镜检查,但我一直拖延。工作忙碌,生活琐事缠身,总是找不到合适的时间。直到有一天,我突然感到恶心,呕吐,拉肚子。这些症状让我意识到,我不能再逃避了。

    我终于鼓起勇气,去做了肠镜检查。结果显示,我确实患上了家族性腺瘤性息肉病。听到这个消息,我感到一阵眩晕,仿佛整个世界都在旋转。我开始后悔为什么没有早点去检查,为什么没有更好地照顾自己的身体。

    但现在,后悔已经来不及了。我必须面对现实,接受治疗。医生告诉我,早期发现和治疗可以有效控制病情,甚至可以预防癌变。我开始积极配合治疗,改变生活习惯,保持良好的心态。

    我知道,路还很长,但我不再害怕。因为我有了希望,希望能够战胜这个病,希望能够给我的孩子一个健康的未来。同时,我也希望通过我的经历,提醒更多的人关注自己的健康,及时就医,不要像我一样等到病情恶化才后悔莫及。

    如果你也有类似的经历,或者有任何健康问题,欢迎来京东互联网医院咨询。这里有专业的医生,先进的设备,和最重要的,关心和支持。让我们一起,守护自己的健康,守护我们最珍贵的生命。家族性腺瘤性息肉病就医指南 常见症状 家族性腺瘤性息肉病是一种常见的遗传性疾病,主要表现为大便出血、肛门长息肉、恶心、呕吐和拉肚子等症状。易感人群包括有家族病史的个体,尤其是直系亲属中有患者的人群。 推荐科室 消化内科或肛肠科 调理要点 1. 定期进行肠镜检查,早期发现和治疗息肉; 2. 遵循医生的治疗方案,可能包括手术切除息肉; 3. 注意饮食健康,避免辛辣、油腻等刺激性食物; 4. 保持良好的生活习惯,避免熬夜、过度劳累等; 5. 如果出现大便出血、腹痛等症状,应及时就医。

  • 我还记得那天,阳光透过窗户洒在我脸上,温暖而又刺眼。我的心情却像外面的天气一样,阴晴不定。因为我要去京东互联网医院,咨询一个问题:血友病可以通过基因治疗根治吗?

    我已经打凝血因子两年多了,每次出血都要去医院打针,生活被限制得很大。所以当我听说基因治疗可能是根治的方法时,我的心中充满了希望和焦虑。

    在京东互联网医院的视频咨询中,我遇到了**大夫。他看起来很年轻,但他的专业知识和经验却让我感到安心。他问我是否确诊了血友病,并了解了我的治疗情况。然后他告诉我,目前国内只有替代治疗,也就是说只能打凝血因子来止血。

    我感到有些失望,但**大夫并没有让我失去希望。他建议我去北京儿研所咨询一下基因治疗的可能性。我问他基因治疗是否可以根除血友病,他说成功的话是可以治愈的。然而,成功的概率是多少呢?他回答说不确定,因为可参考的病例太少了。

    我又问他五六岁的孩子可以进行基因治疗吗?他建议我咨询北京儿研所血液科大夫,了解更多信息。整个咨询过程中,**大夫的态度非常专业和耐心,让我感到很温暖和安心。

    虽然我还没有找到确切的答案,但这次咨询让我看到了希望的曙光。我决定继续寻找更多的信息,希望有一天我可以摆脱血友病的困扰,过上正常的生活。

    如果你也在经历类似的困扰,不妨来京东互联网医院咨询一下。这里的医生都很专业,会给你最合适的建议。记住,健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    血友病基因治疗指南 常见症状 血友病是一种遗传性出血性疾病,主要表现为皮下出血、关节出血和深部组织出血等。易感人群为家族中有血友病病史的个体。 推荐科室 血液科 调理要点 1. 目前国内主要采用替代治疗,通过注射凝血因子来止血。 2. 基因治疗是新兴的治疗方法,可以去北京儿研所血液科咨询相关信息。 3. 基因治疗成功的话可以根治血友病,但成功概率不确定,需要根据具体情况评估。 4. 五六岁的孩子可以进行基因治疗,但需在专业医生的指导下进行。 5. 在日常生活中,血友病患者应避免剧烈运动和外伤,定期检查和治疗,以控制病情发展。

  • 我有癫痫,能不能要小孩?这个问题在我心中盘旋了很久。每当我看到别人家的小孩,总会不由自主地想起自己的病情。今天,我终于鼓起勇气,来到京东互联网医院,向医生请教这个问题。

    我一边等待医生的回复,一边回忆起自己得病的经历。记得那天,我正在上班,突然左手左脚无力,两秒钟就过去了。起初,我并没有太在意,认为可能是工作压力大导致的。但是,随着时间的推移,这种情况越来越频繁,甚至影响到了我的日常生活。我开始感到恐惧和无助,担心自己的病情会越来越严重。

    经过一系列的检查,医生最终诊断出我患有癫痫。听到这个消息,我整个人都崩溃了。癫痫,这个词在我心中一直是那么的可怕。从那以后,我开始服用奥卡西平,每天五粒,早上两、中午一、晚上两。虽然药物可以控制我的病情,但我始终无法摆脱对未来的担忧。

    今天,我向医生询问是否可以要小孩。医生告诉我,癫痫是有遗传风险的,但如果我能控制好病情,风险就会降低。听到这话,我既感到安慰又感到困惑。安慰的是,至少我还有机会做父母;困惑的是,如何才能控制好病情?

    医生建议我逐渐减少药物的剂量,直到不需要再服用。这个过程需要耐心和时间,但如果成功,我的病情就有可能不再影响到下一代。听完医生的建议,我感到一丝希望。也许,我的孩子不必承受我曾经的痛苦和恐惧。

    在回家的路上,我不禁想起了自己的父母。他们从未放弃过我,总是鼓励我积极面对生活。现在,我也要像他们一样,勇敢地面对未来的挑战。无论结果如何,我都要为自己的健康和家庭的未来而努力。

    想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望我们可以一起分享经验,互相支持。癫痫病就医指南 常见症状 癫痫病是一种神经系统疾病,主要表现为反复发作的短暂大脑功能障碍,包括突然无力、抽搐、意识丧失等症状。易感人群包括有家族史、脑部损伤或疾病、先天性异常等。 推荐科室 神经内科 调理要点 1. 按医嘱服用抗癫痫药物,如奥卡西平,控制发作频率和强度。 2. 定期复查,调整药物剂量和种类,避免副作用和药物依赖性。 3. 避免诱发因素,如过度疲劳、情绪激动、睡眠不足等,保持良好的生活习惯和心态。 4. 如果计划怀孕,应在医生的指导下调整药物治疗方案,尽量减少对胎儿的影响。 5. 在医生的建议下,逐渐减少药物剂量,直至不需要药物控制发作,提高生活质量和生育安全性。

  • 我还记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在向我微笑。然而,我的心却像被一只无形的手紧紧攥住,无法呼吸。因为我刚刚从医院出来,手里拿着一张诊断报告,上面写着“甲状腺结节4a级”。我不知道这意味着什么,但我知道它不太好。

    我匆忙打开手机,搜索“甲状腺结节4a级需要做穿刺活检吗?”结果显示,需要。我的心一下子沉了下去,仿佛掉进了深渊。接下来的一周,我都在纠结要不要去做穿刺活检。每天晚上,我都会翻来覆去,无法入睡,脑海里全是各种可怕的想象。

    终于,我鼓起勇气,决定去京东互联网医院咨询。医生很快就接待了我,问我一些基本情况后,告诉我:“您上传的甲功和抗体都是正常的,结节分类是4a级,有一定恶性风险,建议您线下医院甲状腺外科就诊,行穿刺活检。”

    我听了,心中一片茫然。穿刺活检?这听起来很可怕。医生似乎看出了我的担忧,安慰我说:“做病理检查,明确结节的良恶性,决定下一步是否需要手术治疗。”

    我点了点头,心中仍然充满了疑问和恐惧。医生继续说:“平时生活上应该注意什么?”我问道。医生回答:“平时应动、静结合,作适当的锻炼。忌用生甲状腺肿物质:卷心菜、油菜、木薯、核桃等,以免发生甲状腺肿大。平时注意避免接触电离辐射等。”

    我听了,心中稍微安慰了一些。医生还推荐了两本书给我,希望我能更好地了解甲状腺疾病。最后,医生问我:“您家族中有其他人患甲状腺疾病吗?”我告诉他,我的妈妈之前是甲状腺良性包块,但后来变成了恶性肿瘤。医生听了,语气变得更加严肃:“甲状腺疾病有家族遗传倾向,甲状腺结节良性的占95%以上,即便是恶性,预后大部分都是非常好的。因此不必过于焦虑,先做穿刺活检看病理结果,如果实在担心,在做穿刺时可以同时做基因检测,可以更精确的帮助判断良恶性。”

    我听了,心中终于有了一丝希望。医生还告诉我:“甲状腺结节可能是恶性结节的征象,主要包括实质性低回声或者显著低回声,微分叶或边缘不清楚,微钙化结节、纵径大于横径,有血流信号等。需要提醒您的是,您的超声中提示,前面几点都是有的,一定要重视。”

    我点了点头,心中充满了感激。医生的专业知识和耐心解答,让我对未来的治疗充满了信心。最后,医生问我:“请问您是否还有其他问题需要咨询?”我摇了摇头,心中已经有了答案。

    我感谢京东互联网医院的医生,感谢他们的专业和关心。虽然我还需要面对很多未知的挑战,但我知道,我不再孤单。希望我的经历能帮助到其他人,提醒大家,健康没有小事,平日里也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望我们能互相支持,共同面对生活中的挑战。

    甲状腺结节4a级就医指南 常见症状 甲状腺结节4a级是指结节的恶性风险在5-10%之间,常见症状包括颈部肿块、吞咽困难、声音嘶哑等。易感人群主要是40岁以上的女性和有甲状腺疾病家族史的人群。 推荐科室 甲状腺外科 调理要点 1. 行穿刺活检,明确结节的良恶性; 2. 如果结节为恶性,可能需要手术治疗; 3. 平时应动、静结合,作适当的锻炼; 4. 忌用生甲状腺肿物质,如卷心菜、油菜、木薯、核桃等; 5. 注意避免接触电离辐射等有害物质。

  • 我们常说,生活方式决定健康状态。对于2型糖尿病而言,以下四种生活习惯可能会增加患病风险并引发并发症。

    首先,暴饮暴食。过度进食会导致胰岛素分泌增加,长期以往可能损伤胰腺,进而引发糖尿病。

    其次,长时间的静止状态。久坐不动会使肌肉对血液中的葡萄糖吸收能力下降,增加胰岛素抵抗,血糖水平升高。

    再者,贪吃少动和腹部肥胖。腹部脂肪的堆积会产生抗胰岛素作用的因子,形成胰岛素抵抗。

    最后,过度压力。精神压力过大会导致人体神经内分泌功能紊乱,多种升糖激素分泌增加,胰岛素分泌加速,长期以往可能使胰岛功能衰竭。

    此外,遗传因素也不能忽视。研究表明,如果父母中有一人患有2型糖尿病,子女的患病风险为40%;如果父母双方均患有2型糖尿病,子女的患病风险高达70%。因此,这些人群更需要注意树立健康的生活方式以预防糖尿病的发生。

  • 白血病的遗传性一直是人们关注的焦点。虽然并非所有类型的白血病都有明显的遗传倾向,但临床研究表明,特定人群和情况下,白血病的发生率可能会增加。例如,在白种人中、具有某些遗传性缺陷(如Down氏综合征)或家族性疾病(如Fanconi贫血)的个体中,白血病的发生率相对较高。同卵双生子中,如果一方患有急性白血病,另一方患病的概率也会显著升高(约25%),远高于普通人群(大约5/10万)。这些数据暗示了遗传因素可能在白血病的发病过程中起到一定作用。

    然而,需要强调的是,大多数白血病并不是直接由遗传因素引起的。对于没有上述高风险因素的人群,白血病的遗传性并不明显。因此,了解自己的遗传背景和风险因素,采取适当的预防措施和定期体检,对于白血病的早期发现和治疗至关重要。

  • 强迫症(Obsessive-Compulsive Disorder,OCD)是一种常见的精神障碍,表现为反复出现的强迫观念和强迫行为。关于强迫症是否会遗传,科学家们进行了深入的研究。虽然目前还没有明确的答案,但越来越多的证据表明,遗传因素在强迫症的发展中起着重要的作用。

    研究发现,强迫症患者的亲属中也更容易出现强迫症状。例如,一项对双胞胎的研究显示,如果一位双胞胎患有强迫症,那么另一位双胞胎的患病风险会增加。然而,这并不意味着强迫症是完全由遗传决定的。环境因素,例如生活经历和心理压力,也可能对强迫症的发生和发展产生影响。

    需要注意的是,强迫症的遗传性并不等同于“遗传性疾病”。强迫症是一种复杂的多因素疾病,涉及到基因、环境和神经生物学等多个层面。因此,不能简单地将其归因于单一的遗传因素或环境因素。

    总的来说,虽然强迫症的遗传性仍然是一个活跃的研究领域,但我们已经知道,遗传和环境因素都在其中扮演着重要角色。对于那些担心自己或家人可能患有强迫症的人来说,及早寻求专业帮助是非常重要的。通过正确的诊断和治疗,强迫症是可以被有效管理的。

  • 近视是一种常见的眼病,其发病率呈逐年上升趋势,直接影响青少年的健康成长。人们常常关心近视是否能遗传的问题。近视可以分为两种类型:高度近视和普通近视。普通近视,又称单纯性近视,通常在儿童时期发病,到20岁以后很少进展,戴眼镜后视力可以矫正到正常,度数一般在600度以下。相比之下,高度近视,也称进行性近视,是一种与单纯性近视完全不同的眼病,随着年龄增长,眼睛前后轴不断加长,眼球后部扩大,伴有眼底脉络视网膜的退行性变化,戴眼镜后视力也难以矫正到正常,视力逐渐减退,以至发生严重障碍。

    研究表明,近视的发病与遗传有一定关系,但同时也受后天环境因素的影响。因此,学者们普遍认为近视属于多基因遗传,即患者有多个致病基因,但又有环境因素的作用。环境因素包括照明不佳、不良的阅读和工作习惯等。例如,长时间阅读和近距离工作会使眼的调节肌肉处于持续的紧张收缩状态,进而调节能力减弱,导致近视的发生。然而,同样的条件下,并不是所有人都会发生近视,而某些近视患者也并非做近距离工作或很少阅读书报。这说明近视是遗传和环境共同作用的结果。

    对于高度近视,研究认为其是常染色体隐性遗传引起的。如果父母双方均为高度近视患者,其子女患高度近视的发生率是100%;如果双亲中一方为高度近视,另一方是基因携带者(无近视表现),则子女高度近视的预期发生率是50%;如果双方均无高度近视表现,而只是基因携带者,则子女高度近视的发生率是25%。

  • 在中国,至少有6%的听力正常人群携带GJB2、SLC26A4等常见耳聋基因突变。即使夫妻双方都没有耳聋家族史,如果他们在同一个基因上均携带致病突变,那么他们生育聋儿的几率将高达25%。因此,越来越多的医疗机构开始提供孕妇耳聋基因筛查项目,以便及早发现可能的问题并采取相应的措施。

    许多家庭关心以下几个问题:

    • 为什么听力正常的孕妇需要进行耳聋基因筛查? 在中国,60%-67%的先天性耳聋患者与基因突变有关。虽然许多家庭中没有耳聋患者,但由于耳聋基因大多数属于隐性遗传,许多家庭成员可能是隐性基因突变的携带者。如果夫妻双方都携带某一基因突变,那么他们有可能生育聋儿。因此,听力正常的孕妇进行耳聋基因筛查的主要目的是确定是否携带常见耳聋基因突变。
    • 孕妇耳聋基因筛查的范围是什么? 目前,孕妇耳聋基因筛查主要是针对4个基因(GJB2/SLC26A4/GJB3/线粒体基因)、9个突变位点或15个突变位点进行的常见且致病明确的耳聋基因热点突变筛查。需要注意的是,筛查结果阴性只能排除携带常见热点突变的可能,不能说明孕妇一定不携带耳聋基因突变。
    • 耳聋基因筛查是针对胎儿还是孕妇本人? 孕妇耳聋基因筛查抽取的是孕妇本人的静脉血,但不同于无创产前筛查,耳聋基因筛查检测的是孕妇本人,而非胎儿。
    • 如果孕妇的检测结果是阳性,配偶需要做什么? 只要孕妇本人的检测结果是阳性,配偶都需要进行进一步的检查。
    • 配偶需要进行哪些检查? 配偶需要进行的检查取决于孕妇本人的检测结果。例如,如果孕妇的检测结果为GJB2突变,配偶至少需要进行GJB2全序列分析;如果孕妇的检测结果为SLC26A4突变,配偶至少需要进行SLC26A4全序列分析。
    • 如果配偶的检测结果也显示阳性突变,下一步需要进行什么检查? 如果配偶的检测结果也显示阳性突变,需要根据孕妇本人的检测结果进行相应的检查。例如,如果孕妇本人的检测结果为GJB2(或SLC26A4)阳性,而配偶的检测结果也显示为相同基因的阳性突变,那么孕妇本人需要进行GJB2(或SLC26A4)全序列检测以验证前期检测结果,并且需要测定胎儿的基因型。

    通过对孕妇进行耳聋基因筛查,家庭可以更好地了解可能存在的风险,并采取适当的措施来保护未来的孩子。即使孩子出生后听力筛查结果正常,父母也应该密切关注孩子的听力发展,并在必要时寻求专业的医疗帮助。

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